ATP6V0A4基因纯合内缺失致远端肾小管酸中毒1例并12年随访分析
吴瑕,王文红发布日期:2021-11-11通讯作者:王文红. E-mail:docwwh@163.comDistal tubular acidosis caused by homozygous deletion of ATP6V0A4 gene: a case report and 12 years follow-up analysis
WU Xia, WANG WenhongDepartment of Nephrology, Tianjin Childrens Hospital(Childrens Hospital of Tianjin University), Tianjin 300000, China
Published:2021-11-11摘要/Abstract
摘要： 目的 分析远端肾小管酸中毒(dRTA)(MIM602722)的临床特点、基因型及预后。 方法 回顾分析1例dRTA患儿的临床资料并进行文献复习。 结果 病例为足月剖宫产男婴,出生后34 d体质量不增,血气分析提示阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒、低钾血症,碱性尿,肾脏锥体钙化,肾性骨病表现,随访12年,经枸橼酸合剂治疗,体格发育追赶至正常,肾性骨病消失,11岁时出现听力损害、蛋白尿及肾功能损害,基因测序显示患儿ATP6V0A4基因3~5号外显子的纯合缺失,父母亲均存在该基因杂合缺失,此变异为致病性变异,符合常染色体隐性dRTA诊断。 结论 发病年龄小的dRTA,应尽早干预使患儿获得满意的体格发育结局,基因测序是判定遗传性致病因素的重要手段,可预测远期预后,对遗传咨询具有重要意义,并应长期随访。
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