合并型甲基丙二酸血症并发肺动脉高压2例并文献复习

安袁笑雪¹,赵玉英²,赵翠芬³,许瑞英³,薛玉文¹

发布日期:2021-10-15
通讯作者:薛玉文. E-mail:xueyuwenqilu@163.com许瑞英. E-mail:xurysd@163.com

Pulmonary hypertension in combined methylmalonic acidemia: a report of two cases and literature review

AN Yuanxiaoxue¹, ZHAO Yuying², ZHAO Cuifen³, XU Ruiying³, XUE Yuwen¹

1. Department of Pulmonary and Critical Care Medicine;
2. Department of Neurology;
3. Department of Pediatrics, Qilu Hospital of Shandong University, Jinan 250012, Shandong, China

Published:2021-10-15

摘要/Abstract

摘要： 目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)与肺动脉高压的关系。 方法 回顾分析2例合并型MMA并发肺动脉高压患者的临床特点及基因特征,并复习相关文献,进行总结。 结果 2例患儿均尿甲基丙二酸水平升高及血同型半胱氨酸(Hcy)升高,符合合并型MMA的诊断;均具有肺动脉高压,并伴有持续性的肾脏损伤,其中1例伴有球形红细胞增多症,1例伴有眼球震颤。2例患儿基因检测显示均有MMACHC基因突变. 故为CblC缺陷型,1例基因突变型为:c.80A> G(p.Gln27Arg)/ c.609G> A(p.Trp203Ter)杂合型,1例为c80A>G(p.Gln27Arg)/ c.637G>T(p.Glu213Ter)杂合型,均最终死于肺动脉高压。 结论 儿童及青少年不明原因肺动脉高压应注意遗传代谢疾病的筛查,特别是对MMA的筛查。


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