髓内弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27M突变1例

徐继禧^1,2,陈伟健^1,3

1. 广州中医药大学第一临床医学院, 广东 广州 510405;2. 广州中医药大学第一附属医院脊柱骨科, 广东 广州 510405;3. 江门市五邑中医院脊柱外科, 广东 江门 529000

发布日期:2020-07-10
通讯作者:陈伟健. E-mail:451189332@qq.com

Diffuse midline glioma with H3 K27M mutation in the spinal cord: a case report

XU Jixi^1,2, CHEN Weijian^1,3

1. First Clinical Medical College, Guangzhou University of Chinese Medicine, Guangzhou 510405, Guangdong, China;
2. Department of Spinal Orthopedics, The First Affiliated Hospital of Guangzhou University of Chinese Medicine, Guangzhou 510405, Guangdong, China;
3. Department of Spinal Surgery, Wuyi Hospital of Traditional Chinese Medicine, Jiangmen 529000, Guangdong, China

Published:2020-07-10

摘要/Abstract

摘要： 目的 探讨髓内弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变的临床特征及治疗方式。 方法 回顾性分析1例髓内弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变的诊断及治疗过程,并对相关文献进行复习。 结果 予以手术切除肿瘤,肿瘤组织与脊髓边界不清,尤其是肿瘤与马尾粘连严重,难以完全剥离清除。结合肿瘤的组织学特征、免疫组化、分子检测,诊断为弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变,符合WHO Ⅳ级。术后患者虽腰背部疼痛较前缓解,但预后极差,最终复发死亡。结合文献复习,该肿瘤主要见于儿童,也见于成人,预后普遍较差。该肿瘤主要浸润于丘脑、脑干和脊髓,也可发现在第三脑室、下丘脑、松果体和小脑。 结论 尽管现代医学有了长足发展,但对该肿瘤仍缺乏有效的治疗手段,2年的总生存率仍然低于10%。


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