导师姓名： 顾学范 专业代码： 100202
性别： 男 专业名称： 儿科学
培养单位： 附属新华医院 三级学科/
专业领域：
导师类型： 博士生导师 专业学位导师：
联系方式： 上海交通大学医学院附属新华医院邮箱：gu_xuefan@163.com
邮编： 200092 邮箱地址： gu_xuefan@163.com

研究方向 (点击浏览详细信息)
儿科内分泌、遗传代谢病的诊治和预防

社会任职
社会任职请输入全称,字数小于50
卫生部新生儿筛查专家组成员兼治疗组长; 中国医师协会医学遗传医师分会副会长；中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会副主任委员

科研项目 项目编号项目名称课题来源起止年月批准经费承担职责
2014FY110700 中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集 科技基础性工作专项 2014-05~2019-04 250万元 课题负责人
2012BAI09B04 遗传代谢病筛查与诊治技术规范化研究 十二五”国家科技支撑计划项目 2012-12~2015-12 55万元 课题负责人

学术论文 作者论文标题期刊名出版年卷期页码
Zhang H, Yang R, Wang Y, Ye J, Han L, Qiu W, Gu X （通讯作者） A pilot study of gene testing of genetic bone dysplasia using targeted next-generation sequencing. J Hum Genet. 2015 60(12):769-76
Ding X, Chen Y, Han L, Qiu W, Gu X （通讯作者）, Zhang H. Apoptosis related protein 3 is a lysosomal membrane protein. Biochem Biophys Res Commun. 2015 460(4):915-22.
Han L, Wu S, Ye J, Qiu W, Zhang H, Gao X, Wang Y, Gong Z, Jin J, Gu X. （通讯作者） Biochemical, molecular and outcome analysis of eight chinese asymptomatic individuals with methyl malonic acidemia detected through newborn screening. Am J Med Genet A. 2015 167A(10):2300-5
Han L, Wu S, Han F, Gu X. （通讯作者） Insights into the molecular mechanisms of methylmalonic acidemia using microarray technology. Int J Clin Exp Med. 2015 8(6):8866-79.
Fu C, Chen R, Zhang S, Luo S, Wang J, Chen Y, Zheng H, Su J, Hu X, Fan X, Luo J, Yi S, Lai Y, Li C, Xie B, Shen Y, Gu X （通讯作者）, Chen S PAX8 pathogenic variants in Chinese patients with congenital hypothyroidism. Clin Chim Acta. 2015 450:322-6
Lin N, Zhang H, Qiu W, Ye J, Han L, Wang Y, Gu X （通讯作者） Determination of 7-ketocholesterol in plasma by LC-MS for rapid diagnosis of acid SMase-deficient Niemann-Pick disease. J Lipid Res. 2014 55(2):338-43
He YZ, Gu XF （通讯作者）, Lu LH, Liang LL. The oxidative molecular regulation mechanism of NOX in children with phenylketonuria. Int J Dev Neurosci. 2014 38:178-83.
Wang Y, Zhang H, Ye J, Han L,Gu X （通讯作者） Three novel mutations of the FBN1 gene in Chinese children with acromelic dysplasia. J Hum Genet. 2014 59(10):563-7
Han L, Han F, Ye J, Qiu W, Zhang H, Gao X, Wang Y, Ji W, Gu X. （通讯作者） Spectrum analysis of common inherited metabolic diseases in Chinese patients screened and diagnosed by tandem mass spectrometry. J Clin Lab Anal. 2014 29(2):162-8
Han L, Wang F, Wang Y, Ye J, Qiu W, Zhang H, Gao X, Gong Z, Gu X （通讯作者） Analysis of genetic mutations in Chinese patients with systemic primary carnitine deficiency. Eur J Med Genet. 2014 57(10):571-5
Zhang H, Wang Y, Lin N, Yang R, Qiu W, Han L, Ye J, Gu X. （通讯作者） Diagnosis of Niemann-Pick disease type C with 7-ketocholesterol screening followed by NPC1/NPC2 gene mutation confirmation in Chinese patients. Orphanet J Rare Dis. 2014 10;9:82
Gao J, Gu X （通讯作者）, Mahuran DJ, Wang Z, Zhang H. Impaired glucose tolerance in a mouse model of sidt2 deficiency. PLoS One. 2013 8(6):e66139
Zhang H, Wang Y, Gong Z, Li X, Qiu W, Han L, Ye J, Gu X. （通讯作者） Identification of a distinct mutation spectrum in the SMPD1 gene of Chinese patients with acid sphingomyelinase-deficient Niemann-Pick disease. Orphanet J Rare Dis. 2013 28;8:15
Lin N, Ye J, Qiu W, Han L, Zhang H, Gu X. （通讯作者） Application of liquid chromatography-tandem mass spectrometry in the diagnosis and follow-up of maple syrup urine disease in a Chinese population. J Pediatr Endocrinol Metab. 2013 26(5-6):433-9
Zhu T, Ye J, Han L, Qiu W, Zhang H, Liang L, Gu X. （通讯作者） Variations in genotype-phenotype correlations in phenylalanine hydroxylase deficiency in Chinese Han population. Gene. 2013 529(1):80-7
Ye J, Yang Y, Yu W, Zou H, Jiang J, Yang R, Shang S, Gu X （通讯作者） Demographics, diagnosis and treatment of 256 patients with tetrahydrobiopterin deficiency in mainland China: results of a retrospective, multicentre study J Inherit Metab Dis. 2013 36(5):893-901
He Y, Gu X （通讯作者）, Lu L, Liang L, Gao J, Zhang X NOX, the main regulator in oxidative stress in experimental models of phenylketonuria? J Pediatr Endocrinol Metab. 2013 26(7-8):675-82