导师姓名： 张惠文 专业代码： 100202
性别： 女 专业名称： 儿科学
培养单位： 附属新华医院 三级学科/
专业领域：
导师类型： 博士生导师 专业学位导师：
联系方式： 上海交通大学医学院附属新华医院 科教大楼802
邮编： 200082 邮箱地址： huiwenzhang@yahoo.com

研究方向 (点击浏览详细信息)
小儿内分泌遗传代谢病，重点溶酶体相关疾病

社会任职
《中华儿科杂志》通讯编委 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员 上海医学会儿科学分会小儿内分泌遗传代谢病学组副组长

科研项目 项目编号项目名称课题来源起止年月批准经费承担职责
** 1.基于中国人SMPD1基因常见突变的尼曼匹克病A/B型大鼠模型建立 上海市科委 2019-04~2022-03 30万元 课题负责人
** 探讨溶酶体膜蛋白Sidt2通过自噬影响肝脏脂肪代谢的机制 国家自然科学基金 2016-01~2019-12 57万元 课题负责人

学术论文 作者论文标题期刊名出版年卷期页码
Jiang W, Yi M1, Maegawa GHB （通讯作者）, Zhang H. Ambroxol improves skeletal and hematological manifestations on a child with Gaucher disease. 2020. J Hum Genet. 2020 65(3):345-349.
Wang Yu, Jun Ye, Wenjuan Qiu, Lianshu Han, Xiaolan Gao, Lili Liang, Xuefan Gu, Huiwen Zhang. （通讯作者） Identification of predominant GNPTAB gene mutations in Eastern Chinese patients with mucolipidosis II/III and a prenatal diagnosis of mucolipidosis II Acta Pharmacologica Sinica 2019 40(2):279-287.
Zhao S, Zhan X, Wang Y, Ye J, Han L, Qiu W, Gao X, Gu X, Zhang H. （通讯作者） Large-scale Study of Clinical and Biochemical Characteristics of Chinese Patients Diagnosed with Krabbe Disease. Clin Genet. 2018 93(2):248-254.
Liu Huan, Jiang Wenjun,Xueru Chen, Guoying Chang, Lei Zhao, Xihua Li, Huiwen. Zhang （通讯作者） Skeletal muscle-specific Sidt2 knockout in mice induced muscular dystrophy-like phenotype. Metabolism clinical and Experimental. 2018 85(8):259-270
Kang L, Wang Y, Gao X, Qiu W, Ye J, Han L, Gu X, Zhang H. （通讯作者） Genotypes and phenotypes in 20 Chinese patients with type 2 Gaucher disease. Genotypes and phenotypes in type 2 Gaucher disease Brain Dev. 2018 40(10):876-883.
Kang L, Zhan X, Ye J, Han L, Qiu W, Gu X, Zhang H. （通讯作者） A rare form of Gaucher disease resulting from saposin C deficiency. Blood Cells Mol Dis. 2018 68(2):60-65.
Chen X, Gu X, Zhang H. （通讯作者） Sidt2 regulates hepatocellular lipid metabolism through autophagy. J Lipid Res. 2018 59(3):404-415.
Kang L, Zhan X, Gu X, Zhang H. （通讯作者） Successful newborn screening for Gaucher disease using fluorometric assay in China. J Hum Genet. 2017 62(8):763-768.
Chang G, Yang R, Cao Y, Nie A, Gu X, Zhang H. . （通讯作者） Sidt2 is involved in the NAADP-mediated release of calcium from insulin secretory granules J Mol Endocrinol. 2016 56(3):249-259
Chen X, Qiu W, Ye J, Han L, Gu X, Zhang H. （通讯作者） Demographic characteristics and distribution of lysosomal storage disorder subtypes in Eastern China J Hum Genet. 2016 61(4):345-349
Liu H, Tan D, Han L, Ye J, Qiu W, Gu X, Zhang H. （通讯作者） A new case of malonyl-CoA decarboxylase deficiency with mild clinical features. Am J Med Genet A. 2016 170(5):1347-1351
Ding X, Chen Y, Han L, Qiu W, Gu X, Zhang H （通讯作者） Apoptosis related protein 3 is a lysosomal membrane protein Biochem Biophys Res Commun 2015 2015.15;460(4):915-22.
Zhang H （通讯作者）, Yang R, Wang Y, Ye J, Han L, Qiu W, Gu X A pilot study of gene testing of genetic bone dysplasia using targeted next-generation sequencing J Hum Genet 2015 60(12):769-776
Wang Y, Zhang H （通讯作者）, Ye J, Han L, Gu XH . . Three novel mutations of the FBN1 gene in Chinese children with acromelic dysplasia Journal of human Genet 2014 2014.59(10):563-7.
Zhang H （通讯作者）, Wang Y, Lin N, Yang R, Qiu W, Han L, Ye J, Gu X. Diagnosis of Niemann-Pick disease type C with 7-ketocholesterol screening followed by NPC1/NPC2 gene mutation confirmation in Chinese patients Orphanet J Rare Dis 2014 9(1):82-
Zhang H （通讯作者）, Wang Y, Gong Z, Li X, Qiu W, Han L, Ye J, Gu X Identification of a distinct mutation spectrum in the SMPD1 gene of Chinese patients with acid sphingomyelinase-deficient Niemann-Pick disease Orphanet J Rare Dis. 2013 8(1):15-
Jialin Gao, Xuefan Gu, Don J Mahuran, Zhugang Wang, Huiwen Zhang （通讯作者） Impaired glucose tolerance in a mouse model of Sidt2 deficiency. PLoS ONE 2013 8(6):66139-1