导师姓名： 余永国 专业代码： 100202
性别： 男 专业名称： 儿科学
培养单位： 附属新华医院 三级学科/
专业领域：
导师类型： 博士生导师 专业学位导师： 兼
联系方式： yuyongguo@shsmu.edu.cn上海市杨浦区控江路1665号新华医院科教大楼801室
邮编： 200092 邮箱地址： yuyongguo@shsmu.edu.cn

研究方向 (点击浏览详细信息)
儿科内分泌/遗传病分子机制研究

社会任职
中国医师协会青春期医学专业委员会青春期医学临床遗传学组副主任委员
上海市医学会分子诊断专科分会遗传分子遗传学组组长
中华医学会儿科分会罕见病专委会委员
中国医师协会医学遗传医师分会委员兼副总干事
上海医学会检验分会分子诊断学组委员
中国医师协会医学遗传学分会青年委员会副主任委员
中国医师协会医学遗传学委员
中国医师协会青春期医学专业委员会青春期医学青年学组副组长
中国医师协会医学遗传学分会青年委员会副主任委员
上海医学会儿科分会委员

科研项目 项目编号项目名称课题来源起止年月批准经费承担职责
** HPDL基因变异引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能缺陷导致线粒体病的机制研究 国家自然科学基金面上项目 2021-01~2024-12 58万元 课题负责人
XH2717 上海市医苑新星杰出人才计划 上海申康 2020-01~2022-12 20万元 课题负责人
** 高峰高原研究型医师计划 上海市高教委 2020-01~2022-12 100万元 课题负责人
2019YFC** 规范化、全周期重大出生缺陷大数据平台建设 科技部国家重点研发计划项目 2019-12~2021-12 1021万元 课题负责人
** 基于CCNK基因敲除的生长发育障碍小鼠模型的建立 上海市科学技术委员会 2019-06~2022-05 30万元 课题负责人
** CCNK基因变异通过CDK(12/13)/CCNK复合物导致智力障碍的分子机制研究 国家自然基金面上项目 2019-01~2022-12 60万元 课题负责人
SHDC** 申康新兴前沿技术联合攻关项目 申康 2018-09~2020-09 35万元 课题负责人
基于干血滤纸片法的300种致残致死性遗传病的新生儿筛查 上海市卫生和计划生育委员会面上项目 2018-01~2020-12 20万元 课题负责人
2018YFC** 新生儿疾病筛查与诊治规范化体系研究 国家重点研发计划项目 2018-01~2020-12 109万元 子课题负责人
YG2017MS72 可视化共享的出生缺陷及重大遗传性疾病遗传数据库的搭建 上海交通大学医工交叉研究基金面上项目 2018-01~2020-12 21万元 课题负责人
** ARID1B基因变异通过Wnt/β-catenin信号通路导致矮小的分子机制研究 国家自然科学基金面上项目 2017-01~2020-12 58万元 课题负责人
152H3003 二代测序靶基因捕获新技术在新生儿串联质谱筛查人群中的应用 上海交通大学医学院转化医学创新基金 2015-06~2017-05 5万元 课题负责人
13PJ** 通过4例TNALP基因新突变探索低碱性磷酸酶血症的发病机制及其靶向治疗的可行性 上海市科委浦江人才计划 2013-10~2015-09 20万元 课题负责人
PKJ2012-Y47 利用自定义芯片拷贝数分析技术研究特发性矮小的遗传病因 浦东新区科技发展基金创新资金 2013-01~2015-12 10万元 课题负责人
124119a2600 利用自定义芯片拷贝数分析技术研究特发性矮小的遗传病因及过氧化物酶体增殖物激活受体在脂肪性肝纤维化幼鼠发病机制中的作用 上海市科委引导类项目 2012-10~2015-09 20万元 课题负责人
11DZ** 罕见病全外显子DNA测序新技术研究 上海市科委重大科技攻关项目 2011-09~2014-09 50万元 课题负责人
** 中国肥胖儿童16p11.2基因组失衡热点的检测及临床与分子机制研究 国家自然科学基金青年项目 2011-01~2013-12 20万元 课题负责人

学术论文 作者论文标题期刊名出版年卷期页码
Sun Y, Ye X, Fan Y, Wang L, Luo X, Liu H, Gao X, Gong Z, Wang Y, Qiu W, Zhang H, Han L, Liang L, Ye H, Xiao B, Gu X, Yu Y （通讯作者） High Detection Rate of Copy Number Variations Using Capture Sequencing Data: A Retrospective Study Clin Chem 2020 hvz033. doi: 10.1093/clinchem/hvz033
Dai W, Lu D, Gu X, Yu Y; （通讯作者） Mainland Chinese League of AADC Rare Disease. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in 17 Mainland China patients: Clinical phenotype, molecular spectrum, and therapy overview. Mol Genet Genomic Med 2020 e1143. doi: 10.1002/mgg3.1143.
Liu X, Hu G, Ye J, Ye B, Shen N, Tao Y, Zhang X, Fan Y, Liu H, Zhang Z, Fang D, Gu X, Mo X, Yu Y （通讯作者） De Novo ARID1B Mutations Cause Growth Delay Associated with Aberrant Wnt/β-Catenin Signaling Hum Mutat 2020 10.1002/humu.23990
Fan Y, Du X, Liu X, Wang L, Li F, Yu Y （通讯作者） Rare Copy Number Variations in a Chinese Cohort of Autism Spectrum Disorder Front Genet 2019 9:665
Zhang X, Fan Y, Liu X, Ang Zhu M, Sun Y, Yan H, He Y, Ye X, Gu X, Yu Y （通讯作者） A Novel Nonsense Mutation of PHF6 in a Female with Extended Phenotypes of Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome J Clin Res Pediatr Endocrinol 2019 2019 Jan 11. doi: 10.4274/jcrpe.0220. [Epub ahead of print]
Gao X, Li K, Fan Y, Sun Y, Luo X, Wang L, Liu H, Gong Z, Wang J, Wang Y, Gu X, Yu Y. （通讯作者） Identification of RUNX2 variants associated with cleidocranial dysplasia Hereditas 2019 156:31
Gao X, Wang J, Yu Y （通讯作者） The Association Between STAT4 rs** Polymorphism and the Susceptibility of Autoimmune Thyroid Disease: A Meta-Analysis Front Genet 2019 9:708
Zhang X, Ye J, Shen N, Tao Y, Han L, Qiu W, Zhang H, Liang L, Fan Y, Wang J, Gong Z, Wang Y, You G, Fu Q, Mo X, Gu X, Yu Y （通讯作者） In vitro residual activities in 20 variants of phenylalanine hydroxylase and genotype-phenotype correlation in phenylketonuria patients Gene 2019 707:239-245
He L, Xu G, Fang X, Lin H, Xu M, Yu Y （通讯作者）, Geng H Identification of 8 novel gene variants in primary hyperoxaluria in 21 Chinese children with urinary stones World J Urol 2018 2018 Nov 28. doi: 10.1007/s00345-018-2563-5. [Epub ahead of print]
Gao X, Huang Z, Fan Y, Sun Y, Liu H, Wang L, Gu XF, Yu Y （通讯作者） A Functional Mutation in HDAC8 Gene as Novel Diagnostic Marker for Cornelia De Lange Syndrome Cell Physiol Biochem 2018 47(6):2388-2395
Luo X, Wang R, Fan Y, Gu X, Yu Y （通讯作者） Next-generation sequencing as a second-tier diagnostic test for newborn screening J Pediatr Endocrinol Metab 2018 31(8):927-931
Wang R, Shen N, Ye J, Han L, Qiu W, Zhang H, Liang L, Sun Y, Fan Y, Wang L, Wang Y, Gong Z, Liu H, Wang J, Yan H, Blau N, Gu X, Yu Y （通讯作者） Mutation spectrum of hyperphenylalaninemia candidate genes and the genotype-phenotype correlation in the Chinese population Clin Chim Acta 2018 481:132-138
Huang, Sun Y, Fan Y, Wang L, Liu H, Gong Z, Wang J, Yan H, Wang Y, Hu G, Wang R, Ye J, Han L, Qiu W, Zhang H, Liang L, Yang Y, Dauber A, Yu Y （通讯作者）, Gu XF Genetic Evaluation of 114 Chinese Short Stature Children in the Next Generation Era: a Single Center Study Cell Physiol Biochem 2018 49(1):295-305
Gao XR, Yu YG （通讯作者） Meta-Analysis of the Association between Vitamin D Receptor Polymorphisms and the Risk of Autoimmune Thyroid Disease Int J Endocrinol 2018 2018:**
Zhang L, Zhang X, You G, Yu Y （通讯作者）, Fu Q A novel dNTP-limited PCR and HRM assay to detect Williams-Beuren syndrome Clin Chim Acta 2018 481:171-176
Du X, Gao X, Liu X, Shen L, Wang K, Fan Y, Sun Y, Luo X, Liu H, Wang L, Wang Y, Gong Z, Wang J, Yu Y （通讯作者）, Li F Genetic Diagnostic Evaluation of Trio-Based Whole Exome Sequencing Among Children With Diagnosed or Suspected Autism Spectrum Disorder Front Genet 2018 9:594
Fan Y, Wu Y, Wang L, Wang Y, Gong Z, Qiu W, Wang J, Zhang H, Ji X, Ye J, Han L, Jin X, Shen Y, Li F, Xiao B, Liang L, Zhang X, Liu X, Gu X, Yu Y （通讯作者） Chromosomal microarray analysis in developmental delay and intellectual disability with comorbid conditions BMC Med Genomics 2018 11(1):49
Fan Y, Yin W, Hu B, Kline AD, Zhang VW, Liang D, Sun Y, Wang L, Tang S, Powis Z, Li L, Yan H, Shi Z, Yang X, Chen Y, Wang J, Jiang Y, Tan H, Gu X, Wu L, Yu Y （通讯作者） De Novo Mutations of CCNK Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Distinctive Facial Dysmorphism Am J Hum Genet 2018 103(3):448-455
Zeng Q, Fan Y, Wang L, Huang Z, Gu X, Yu Y （通讯作者） Molecular defects identified by whole exome sequencing in a child with atypical mucopolysaccharidosis IIIB J Pediatr Endocrinol Metab 2017 30(4):463-469
Fan Y, Zhang X, Wang L, Wang R, Huang Z, Sun Y, Yao R, Huang X, Ye J, Han L, Qiu W, Zhang H, Liang L, Gu X, Yu Y （通讯作者） Diagnostic Application of Targeted Next-Generation Sequencing of 80 Genes Associated with Disorders of Sexual Development Sci Rep 2017 7:44536
Xu S, Fan Y, Sun Y, Wang L, Gu X, Yu Y （通讯作者） Targeted/exome sequencing identified mutations in ten Chinese patients diagnosed with Noonan syndrome and related disorders BMC Med Genomics 2017 10(1):62
Sun Y, Hu G, Liu H, Zhang X, Huang Z, Yan H, Wang L, Fan Y, Gu X, Yu Y （通讯作者） Further delineation of the phenotype of truncating KMT2A mutations: The extended Wiedemann-Steiner syndrome. Am J Med Genet A 2017 173(2):510-514
Fan Y, Qiu W, Wang L, Gu X, Yu Y （通讯作者） Exonic deletions of AUTS2 in Chinese patients with developmental delay and intellectual disability Am J Med Genet A 2016 170(2):515-22
Hu G, Fan Y, Wang L, Yao RE, Huang X, Shen Y, Yu Y （通讯作者）, Gu X Copy number variations in 119 Chinese children with idiopathic short stature identified by the custom genome-wide microarray Mol Cytogenet 2016 9:16
Wang R, Yu Y （共同第一作者）, Ye J, Han L, Qiu W, Zhang H, Liang L, Gong Z, Wang L, Gu X 21-Hydroxylase deficiency-induced congenital adrenal hyperplasia in 230 Chinese patients: Genotype-phenotype correlation and identification of nine novel mutations Steroids 2016 108:47-55
Yu Y, Yao R, Wang L, Fan Y, Huang X, Hirschhorn J, Dauber A, Shen Y De novo mutations in ARID1B associated with both syndromic and non-syndromic short stature BMC Genomics 2015 16(1):701
Zheng Z, Hong L, Huang X, Yang P, Li J, Ding Y, Yao RE, Geng J, Shen Y, Shen Y, Fu Q, Yu Y （通讯作者） Screening for Coding Variants in FTO and SH2B1 Genes in Chinese Patients with Obesity PLoS One 2013 8(6):67039-67043
Zheng Z, Geng J, Yao RE, Li C, Ying D, Shen Y, Ying L, Yu Y （通讯作者）, Fu Q Molecular defects identified by whole exome sequencing in a child with Fanconi anemia. Gene 2013 530(2):295-300
Xiaodong Huang,Zhaohui Lu,Zhongwei Lv,Tinging Yu,Peirong Yang,Yongnian Shen1,Yu Ding,Da Fu,Xiaoping Zhang,Qihua Fu, Yongguo Yu （通讯作者） Fas/Fas ligand death receptor pathway regulates phenylalanine-induced apoptosis in cortical neuronal cells PLoS One 2013 8(8):71553-71560
Haiou Yang, Lili Wang, Juan Geng,Tingting Yu, Ru-en Yao, Yongnian Shen, Lei Ying, Daming Ying, Rongkui Huang, Yunfang Zhou,Huijin Chen, Lanbo Liu,Xi Mo,Yiping Shen,Qihua Fu, Yongguo Yu （通讯作者） Characterization of six missense mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene in Chinese children with hypophosphatasia Cellular Physiology and Biochemistry 2013 32(9):635-644
Zheng Z, Yao RE, Geng J, Jin X, Shen Y, Ying D, Fu Q, Yu Y （通讯作者） A unique combination of 17pter trisomy and 21qter monosomy in a boy with developmental delay, severe intellectual disability, growth retardation and dysmorphisms Gene 2013 12(3):0378-1119
Yu Y, Wu BL, Wu J, Shen Y Exome and whole-genome sequencing as clinical tests: a transformative practice in molecular diagnostics Clin Chem 2012 58(11):1507-9
Yu Y, Wang J, Huang X, Wang Y, Yang P, Li J, Tsuei SH, Shen Y, Fu Q Molecular characterization of 25 Chinese pedigrees with 21-hydroxylase deficiency Genet Test Mol Biomarkers 2011 15(3):137-42
Dauber A, Yu Y （共同第一作者）, Turchin MC, Chiang CW, Meng YA, Demerath EW, Patel SR, Rich SS, Rotter JI, Schreiner PJ, Wilson JG, Shen Y, Wu BL, Hirschhorn JN Genome-wide association of copy number variation reveals an association between short stature and the presence of low frequency genomic deletions Am J Hum Genet 2011 89(6):751-9
Yu Y, Zhu H, Miller DT, Gusella JF, Platt OS, Wu BL, Shen Y Age- and gender- dependent obesity in individuals with 16p11.2 deletion J Genet Genomics 2011 38(9):403-9