导师姓名： 傅启华 专业代码： 100208
性别： 男 专业名称： 临床检验诊断学
培养单位： 附属儿童医学中心 三级学科/
专业领域：
导师类型： 博士生导师 专业学位导师：
联系方式： qihuafu@126.com,x83007
邮编： 200127 邮箱地址： qihuafu@hotmail.com

研究方向 (点击浏览详细信息)
先天性心脏病基因组学研究

社会任职
中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会主任委员
全国卫生产业企业管理协会医学检验专家委员会副主任委员
《检验医学》杂志常务编委
中国妇幼保健协会常务理事
上海市医学会输血分会副主任委员
中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会副主任委员
中国遗传学会遗传咨询分会委员
中国医师协会临床遗传医师分会委员/生化遗传专委会副主任委员
《血栓与止血学》杂志编委
《中华检验医学杂志》编委
上海市遗传学会理事/遗传与分子诊断专委会主任委员
上海市医学会输血专科分会 候任主任委员

科研项目 项目编号项目名称课题来源起止年月批准经费承担职责
** PTCH1基因调控心脏流出道发育的机制及其在先天性心脏病患者中的突变谱分析 国家自然科学基金面上项目 2019-01~2022-12 57万元 课题负责人
SHDC** 染色体拷贝数变异相关的重大出生缺陷疾病筛查体系的构建 申康新兴前沿项目 2017-11~2020-10 150万元 课题负责人
** 基于序列变异筛选和鉴定先天性心脏病相关lncRNA 国家自然科学基金面上项目 2017-01~2020-12 57万元 课题负责人
** 新的先天性心脏病相关基因的鉴定 国家自然科学基金面上项目 2014-01~2017-12 70万元 课题负责人
YG2012ZD03 基于纳米编码技术的儿童重要呼吸道传染病多重诊断方法的研究 上海交大医工交叉重点项目 2013-1~2015-12 50万元 课题负责人
转录因子GATA-4核定位信号区域基因突变的功能研究 上海市教委重点项目 2013-1~2015-12 16万元 课题负责人
XBR** 通过候选目标基因拷贝数变异研究发现新的先天性心脏病致病基因 上海市卫生局“新百人”计划 2011-11~2014-10 100万元 课题负责人
11DZ** 高敏C-反应蛋白（Hs-CRP）试剂盒的研发 上海市科学技术委员会 2011-11~2014-09 40万元 课题负责人

学术论文 作者论文标题期刊名出版年卷期页码
Xiaoliang Li#,?Guocheng Shi# ,Yang Li# ,Xiaoqing Zhang,Ying Xiang ,Teng Wang ,Yanxin Li,Huiwen Chen ,Qihua Fu* （通讯作者）,Hong Zhang* ,Bo Wang* 15q11.2 deletion is enriched in patients with total anomalous pulmonary venous connection J Med Genet 2020 doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106608
Zhou H, Lian C, Wang T, Yang X, Xu C, Su D, Zheng S, Huang X, Liao Z, Zhou T, Qiu X, Chen Y, Gao B, Li Y, Wang X, You G, Fu Q, Gurnett C, Huang D, Su P. MET mutation causes muscular dysplasia and arthrogryposis. EMBO Mol Med 2019 11(3). pii: e9709
Wang B, Shi G, Zhu Z, Chen H, Fu Q. （通讯作者） Sexual difference of small RNA expression in Tetralogy of Fallot. Sci Rep 2018 8(1):12847
Zhang X, Wang B, Zhang L, You G, Palais RA, Zhou L, Fu Q. （通讯作者） Accurate diagnosis of spinal muscular atrophy and 22q11.2 deletion syndrome using limited deoxynucleotide triphosphates and high-resolution melting. BMC Genomics 2018 19(1):485
Zhang L, Zhang X, You G, Yu Y, Fu Q. （通讯作者） A novel dNTP-limited PCR and HRM assay to detect Williams-Beuren syndrome. Clin Chim Acta 2018 481:171-176
Wang B, You G, Fu Q. （通讯作者） Human fetal heart specific coexpression network involves congenital heart disease/defect candidate genes Sci Rep 2017 7:46760
Yang H, Zheng Z, Cai H, Li H, Ye X, Zhang X, Wang Z, Fu Q. （通讯作者） Three novel missense mutations in the filamin B gene are associated with isolated congenital talipes equinovarus. Human Genetics 2016 135(10):1181-9
Zhang X, Xu Y, Liu D, Geng J, Chen S, Jiang Z, Fu Q （通讯作者）, Sun K A modified multiplex ligation-dependent probe amplification method for the detection of 22q11.2 copy number variations in patients with congenital heart disease BMC Genomics 2015 16:364
Haiou Yang, Xiaoqing Zhang, Juan Geng, Zhaojing Zheng, Qihua Fu （通讯作者） Toll-like Receptor 6 V327M Polymorphism Is Associated with an Increased Risk of Klebsiella pneumoniae Infection The Pediatric Infectious Disease Journal 2014 33(11)e310-e315
Geng J, Picker J, Zheng Z, Zhang X, Wang J, Hisama F, Brown DW, Mullen MP, Harris D, Stoler J, Seman A, Miller DT, Fu Q （通讯作者）, Roberts AE, Shen Y Chromosome microarray testing for patients with congenital heart defects reveals novel disease causing loci and high diagnostic yield BMC Genomics 2014 15:1127
Yang H, Wang L, Geng J, Yu T, Yao RE, Shen Y, Yin L, Ying D, Huang R, Zhou Y, Chen H, Liu L, Mo X, Shen Y, Fu Q （通讯作者）, Yu Y. Characterization of six missense mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene in Chinese children with hypophosphatasia. Cell Physiol Biochem 2013 32(3):635-44
Zheng Z, Hong L, Huang X, Yang P, Li J, Ding Y, Yao RE, Geng J, Shen Y, Shen Y, Fu Q （通讯作者）, Yu Y. Screening for coding variants in FTO and SH2B1 genes in Chinese patients with obesity. PLoS One 2013 8(6):e67039
Zheng Z, Yao RE, Geng J, Jin X, Shen Y, Ying D, Fu Q （通讯作者）, Yu Y. A unique combination of 17pter trisomy and 21qter monosomy in a boy with developmental delay, severe intellectual disability, growth retardation and dysmorphisms. Gene 2013 516(2):301-6
Zhaojing Zheng , Juan Geng , Ru-en Yao , Caihua Li , Daming Ying , Yongnian Shen , Lei Ying ,Yongguo Yu , Qihua Fu （通讯作者） Molecular defects identified by whole exome sequencing in a child withFanconi anemia Gene 2013 530(2):295-300
Wang J, Yu T, Yin L, Li J, Yu L, Shen Y, Yu Y, Shen Y, Fu Q. （通讯作者） Novel mutations in the SCNN1A gene causing Pseudohypoaldosteronism type 1. PLoS One 2013 8(6):e65676
Yu T, Dai J, Liu H, Ding Q, Lu Y, Wang H, Wang X, Fu Q （通讯作者） Spectrum of F9 gene mutations in Chinese haemophilia B patients: identification of 20 novel mutations Patology 2012 44(4):342-347
Yu T, Dai J, Liu H, Wang J, Ding Q, Wang H, Wang X, Fu Q （通讯作者） Homozygous protein C deficiency with late onset venous thrombosis: identification and in vitro expression study of a novel Pro275Ser mutation Patology 2012 44(4):348-353
Wang J, Mei H, Chen W, Jiang Y, Sun W, Li F, Fu Q （通讯作者）, Jiang F Study of eight GWAS-identified common variants for association with obesity-related indices in Chinese children at puberty Int J Obes (Lond) 2012 36(4):542-547
Wang J, Liu H, Chen G, Tsuei SH, Yu T, Fu Q （通讯作者） Identification of two novel BCKDHA mutations in a Chinese patient with maple syrup urine disease J Pediatr Endocr Met 2011 24(9-10):827-829
Yu Y, Wang J, Huang X, Wang Y, Yang P, Li J, Tsuei SH, Shen Y, Fu Q （通讯作者） Molecular Characterization of 25 Chinese Pedigrees with 21-Hydroxylase Deficiency Genet Test Mol Biomarkers 2011 15(3):137-142
Wang J, Lu Y, Chen H,Yin M, Yu T, Fu Q （通讯作者） Identification of two novel BCKDHA Investigation of somatic NKX2-5, GATA4 and HAND1 mutations in patients with tetralogy of Fallot Pathology 2011 43(4):322-326
Li Y, Wang J, Li H, Wang J, Wang X, Fu Q. （通讯作者） A novel EXT1 gene mutation causing hereditary multiple exostoses in a Chinese pedigree. Pathology 2010 42(1):91-3
Zhao W, Wang J, Shen J, Sun K, Zhu J, Yu T, Ji W, Chen Y, Fu Q （通讯作者）, Li F. Mutations in VEGFA are associated with congenital left ventricular outflow tract obstruction Biochem Biophys Res Commun 2010 396(2):483-488
Sun H, Zhou W, Wang J, Yin L, Lu Y,Fu Q. （通讯作者） A novel mutation in NPHS2 gene identified in a Chinese pedigree with autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome. Pathology 2009 41(7):661–5
Li Y, Wang D, Wang W, Wang J, Li H, Wang J, Wang X, Fu Q. （通讯作者） Identification of Four Novel EXT1 and EXT2 Mutations in Five Chinese Pedigrees with Hereditary Multiple Exostoses Genet Test Mol Biomarkers 2009 13(6):825-30