导师姓名： 郁婷婷 专业代码： 100208
性别： 女 专业名称： 临床检验诊断学
培养单位： 附属儿童医学中心 三级学科/
专业领域：
导师类型： 硕士生导师 专业学位导师：
联系方式：
邮编： 邮箱地址： ytt.007@163.com

研究方向 (点击浏览详细信息)
遗传性疾病的分子诊断及分子发病机制研究

社会任职
上海市医师协会检验医师分会遗传性疾病专业组秘书
中华医学会儿科学分会第十八届委员会罕见病青年学组副组长
上海市医学会医学遗传学分会青年委员
上海市医学会分子诊断第二届委员会青年委员

科研项目 项目编号项目名称课题来源起止年月批准经费承担职责
** MAFB基因突变通过调控破骨细胞发育导致骨质溶解综合征的机制研究 国家自然科学基金面上项目 2019-01~2022-12 60万元 课题负责人
** KRT26基因突变导致一种新型脊柱发育不全的致病机制研究 国家自然科学基金面上项目 2018-01~2022-12 60万元 课题参与人
16PJ** 生长分化因子6在骨关节发育和维持中的作用及机制研究 上海市科委浦江人才 2016-07~2018-06 20万元 课题负责人
16ZR** 利用小鼠模型研究GDF6在多发性骨性连接综合征发生和发展中的作用及机制 上海市科委上海自然基金 2016-07~2019-06 20万元 课题负责人
2010Y008 高分辨率熔解曲线在遗传性多发性骨软骨瘤基因诊断中的应用 上海市卫生局青年科研项目 2011-01~2012-12 2万元 课题负责人
** 抗凝血酶leu99氨基酸位点突变对其功能影响的研究 国家自然科学基金青年项目 2011-01~2013-12 20万元 课题负责人

学术论文 作者论文标题期刊名出版年卷期页码
Yao R, Zhang Y, Liu J, Wang J, Xu Y, Li N, Wang J, Yu T. （通讯作者） Clinical and Molecular Characterization of Three Novel ARHGEF9 Mutations in Patients with Developmental Delay and Epilepsy. J Mol Neurosci. 2020 Epub ahead of print
Yao R, Yu T （共同第一作者）, Qing Y, Wang J, Shen Y. Evaluation of copy number variant detection from panel-based next-generation sequencing data. Mol Genet Genomic Med 2019 7(1):e00513.
Yao R, Yu T （通讯作者）, Xu Y, Li G, Yin L, Zhou Y, Wang J, Yan Z. Concurrent somatic KRAS mutation and germline 10q22.3-q23.2 deletion in a patient with juvenile myelomonocytic leukemia, developmental delay, and multiple malformations: a case report. BMC Med Genomics 2018 11(1):60
Yu T, Chang G, Cheng Q, Yao R, Li J, Xu Y, Li G, Ding Y, Qing Y, Li N, Shen Y, Wang X, Wang J. Increased transactivation and impaired repression of β-catenin-mediated transcription associated with a novel SOX3 missense mutation in an X-linked hypopituitarism pedigree with modest growth failure. Mol Cell Endocrinol 2018 478:133-40
Yu T, He Y, Li N, Zhou Y, Wang Z, Fu Q, Wang J, Wang J. Novel TSC1 and TSC2 gene mutations in Chinese patients with tuberous sclerosis complex. Clin Neurol Neurosurg 2017 154:104-8.
Wang J, Yu T （共同第一作者）, Wang Z, Ohte S, Yao R, Zheng Z, Geng J, Cai H, Ge Y, Li Y, Xu Y, Zhang Q, Gusella J, Fu Q, Pregizer S, Rosen V, Shen Y. A New Subtype of Multiple-Synostoses Syndrome is Caused by a Mutation in GDF6 that Decreases its Sensitivity to Noggin and Enhances its Potency as a BMP Signal. J Bone Miner Res 2016 31(4):882-9.
Yu T, Wang J, Yu Y, Huang X, Fu Q, Shen Y, Chen F. X-linked adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism: Identification and in vitro study of a novel small indel in the NR0B1 gene. Mol Med Rep 2016 13(5):4039-45
Yu T, Li J, Li N, Liu R, Ding Y, Chang G, Chen Y, Shen Y, Wang X, Wang J. Obesity and developmental delay in a patient with uniparental disomy of chromosome 2. Int J Obes (Lond), 2016 40(12):1935-41.
Yu T, Yu Y, Wang J, Yin L, Zhou Y, Ying D, Huang R, Chen H, Wu S, Shen Y, Fu Q, Chen F. Identification of TCIRG1 and CLCN7 gene mutations in a patient with autosomal recessive osteopetrosis. Mol Med Rep 2014 9(4):1191-6.