医学遗传学
编 号：0010开课单位：生物与遗传学教研室
开课时间：第 一 学期总学时数：56（理论36 实验20）
学 分：1.5.主讲教师：蔡绍京 刘福民
【教学目的】
医学遗传学是现代医学的一个新领域，是遗传学知识在医学领域中的应用。医学遗传学是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。医学遗传学的主要任务是研究人类疾病与遗传的关系，研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，降低遗传病对人类的危害，为改善人类健康素质做出贡献。
医学遗传学是医学与遗传相结合的一门边缘科学，是现代医学的一个新领域。它是医学各专业的一门重要的基础医学课程。本课程的教学目的在于开阔学生的视野,提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。
通过本课程教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，掌握我国常见和较常见遗传病的病因与发病机理，熟悉常见遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则，具备一定的实际工作能力，能初步解决医学实践中的遗传学问题；了解医学遗传学研究领域的新成就、新技术，新进展，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
【主要内容及要求】
了解：医学遗传学的学科发展基础及医学遗传学的发展前景。
掌握：人类的正常核型，染色体的结构特征，性别决定与Lyon假说，显带染色体命名及书写规则，染色体制备技术。
熟悉：染色体复制和传递。
了解：染色体显带的类型、方法，FISH技术、CGH技术。
掌握：基因的概念、人类基因组的基本组成、结构基因的结构特点、基因突变的概念、特性、机制。
熟悉：基因的复制、转录和翻译的基本过程。
了解：DNA的损伤与修复。
掌握：基因组的概念，人类基因组的轮廓和组织结构。
熟悉：人类基因组作图、测序及相关技术。
了解：人类基因组计划产生的科学背景、人类基因组计划的延伸。
掌握：分子病、先天性代谢缺陷病的概念；人类珠蛋白基因定位；血红蛋白病的概念、分类；苯丙酮尿症的发病机理。
熟悉：分子病、先天性代谢缺陷病的概述，分类及发病机理；血红蛋白病的分子机理。
了解：假肥大型肌营养不良症、家族性高胆固醇血症、血友病及糖代谢异常、嘌吟代谢异常等的主要临床表现及遗传基础。
掌握：染色体病的类型及致病机理。
熟悉：染色体异常的遗传基础。
了解：染色体病的研究史。
掌握：单基因病概述、遗传方式及单基因病的发病机理。
熟悉：基因定位的各种方法。
了解：基因克隆的方法和致病基因的鉴定。
掌握：数量性状与质量性状、多基因遗传、微效基因、易患性、发病阈值、遗传率等概念；多基因病复发风险的估计。
熟悉：多基因遗传的特点，多基因病的传递规律。
了解：多基因病研究趋势。
掌握：线粒体DNA的结构与遗传特征，线粒体DNA的突变类型。
熟悉：线粒体基因突变产生的线粒体病。
了解：核基因突变产生的线粒体病。
掌握：肿瘤与遗传的各种学说。
熟悉：染色体异常与肿瘤，癌基因与肿瘤抑制基因，染色体不稳定综合征与遗传性肿瘤综合征。
掌握：遗传病诊断和产前诊断的主要步骤。
熟悉：遗传病诊断技术和产前诊断技术。
了解：遗传筛查和遗传咨询的方法和步骤。
掌握：基因治疗的基本理论。
熟悉：单基因病的基因治疗。
了解：其他疾病的基因治疗。
掌握：群体遗传学、基因库、基因频率和基因型频率的概念；基因型频率和基因频率的换算；Hardy—weinberg定律及应用；近亲结婚、亲缘系数、近婚系数及遗传负荷的概念；一、二、三级亲属的亲缘系数及近婚系数的计算。
熟悉：影响遗传平衡的因素。
实验一：流式细胞仪检验原理与应用
实验二：PCR的原理与应用
实验三：人类染色体检测技术
【考核方式】 写一篇综述
【教材与参考书】
教材：《医学遗传学》第1版，夏家辉主编，人民卫生出版社，2004年
参考书：
1．《医学遗传学》第1版，李璞主编，北京大学医学出版社2003年
2．《现代遗传学》第1版，赵寿元，乔守怡主编，高等教育出版社2001年
