吴青京, 颜雪萍, 陈昌利, 张亚芳, 张婷, 许晶
海南省妇女儿童医学中心, 海南 海口 570203
2020-07-23 收稿, 2020-09-29 录用
^*通讯作者: 颜雪萍

摘要: 选择2460例孕妇为研究对象，探讨超声检查在孕妇产前诊断中的应用价值。孕妇20~28孕周时利用超声心电图对胎儿的先天性心脏病进行诊断，11~32孕周时利用超声对畸形胎儿进行检查，18~23孕周时对超声提示结构畸形的孕妇进行染色体侵入检查。结果发现，最终诊断出110例先天性心脏病胎儿，超声心电图检查共检出102例，诊断准确率为92.73%。最终诊断出畸形胎儿131例，产前超声诊断出118例，诊断准确率90.08%。染色体侵入检查共检测出12例染色体异常，染色体异常可能是造成胎儿畸形的一种因素。因此，产前超声是诊断先天性心脏病、胎儿畸形的有效手段，可以为减少出生缺陷发挥重要作用。
关键词: 超声检查孕妇畸形染色体异常诊断价值
The Value of Ultrasonography in Prenatal Diagnosis of Pregnant Women
WU Qingjing, YAN Xueping, CHEN Changli, ZHANG Yafang, ZHANG Ting, XU Jing
Hainan Women and Children's Medical Center, Haikou 570203, Hainan, P. R. China
^*Corresponding author: YAN Xueping
Abstract: In this paper, 2460 pregnant women were selected as research objects, and the application value of ultrasound in prenatal diagnosis of pregnant women was discussed. At 20-28 gestational weeks, the fetal congenital heart disease was diagnosed by ultrasonic electrocardiogram, the abnormal fetus was examined by ultrasound at 11-32 gestational weeks, and the chromosomal invasion was performed at 18-23 gestational weeks. The results showed that the final diagnosis of 110 cases of congenital heart disease fetus, ultrasonic ECG detection of a total of 102 cases, the diagnostic accuracy rate was 92.73%. Finally, 131 cases of abnormal fetus were diagnosed, 118 cases were diagnosed by prenatal ultrasound, and the diagnostic accuracy rate was 90.08%. Chromosomal abnormalities were detected in 12 cases by chromosome invasion examination, which may be one of the factors causing fetal malformation. Therefore, prenatal ultrasound is an effective means to diagnose congenital heart disease and fetal malformation, which can play an important role in reducing birth defects.
Key words: ultrasonographyparturientdeformitychromosomal abnormalitydiagnostic value
超声诊断是临床应用最广泛、最常见的医学成像技术^[1]，也是预测胎儿体重、宫内生长发育情况等的重要判定指标之一，随着我国医疗事业的发展，越来越清晰的超声等影像技术在临床上得到应用，是目前产前筛查较为安全且准确的方法之一^[2]。先天性心脏病(Congenital heart disease，CHD)主要是指早期胚胎发育时心脏或大血管形成障碍，或者胎儿出生后应该关闭的通道未能及时关闭而引起的心脏和大血管的解刨结构异常^[3]。出生缺陷即先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。本研究选取我院产前筛查的2460例孕妇，通过对先天性心脏病、畸形与染色体异常进行统计分析，明确超声在避免有创检查风险，提高优生优育，降低新生儿缺陷的重要应用价值。
1 材料与方法1.1 临床资料回顾性选择2018年4月~2019年8月于我院进行超声检查的孕妇2460例进行本研究。孕妇年龄24~39岁，平均(27.59±3.18)岁，孕周11~32周，本研究已经获得我院伦理会批准，所有孕妇均知情同意并签署同意书。纳入标准：11~32孕周，具有良好沟通和认知能力的孕妇；排除标准：有过不良孕产史、有过妊娠早期服用药物史。
1.2 方法心电图超声检查：在孕中期(20~28周)，超声波仪器选择临床上常用的彩色多普勒超声诊断仪，将超声波探头调为4.0~8.0 MHz，检查前告知孕妇超声心电图检查的局限性，并签署知情同意书。按照国家卫生部出生缺陷ICD-10分类标准^[5]，参照出生缺陷图谱，通过胎儿超声心动图确诊。
超声筛查畸形胎儿：11~13+6周，对胎儿进行NT(nuchal translucency)检测。患者侧卧位，将腹部大面积暴露，观察胎儿的状态，选取胎儿自然姿势状态下时的切面作为测量平面，记录腹中胎儿的头臂长度，当头臂长度为46~85 mm之间时，仅在胎儿头胸部显示图像并放大观察，颈项透明层NT在颈部皮肤高回声带的深部显示无回声或低回声，测量时游标的内源需要与NT的内缘重合，反复测量3次以上，减少误差值，取测量过程中的最大值为NT厚度数值。11~32周，按照胎头、颜面部、脊柱、心脏、胸腹部、四肢、胎儿附属物的顺序对胎儿进行系统筛查。
染色体检查：18~23周，对超声结果显示结构畸形、多发软指标及提示染色体异常的胎儿, 在超声引导下, 经过腹部行羊膜腔穿刺术进行羊水穿刺检查，培养羊水细胞并制片，采用G显带分析法进行染色体分析。
1.3 统计学分析SPSS 25.0进行数据分析，计量资料经Ko-lmogorov-Smirnov(K-S)法进行拟合优度检验，Levene法进行方差齐性检验，均符合正态分布，具备方差齐性以(x±s)表示。以率(%)表示计数资料, 采用χ²检验，Pearson相关或Spearman秩相关系数描述各变量之间相关性，P < 0.05为差异有统计学意义。
2 结果2.1 产前超声先天性心脏病检查结果2460例孕妇最终诊断110例先天性心脏病胎儿，在孕20~28周进行的超声心电图检查共检出102例先天性心脏病胎儿，诊断准确率为92.73%。见表 1。
表1

表 1 超声检查诊断胎儿先天性心脏病效果 方法 指标 单纯性室 间隔缺损 单心室缺损 永存动脉 干缺损 完全性房 室隔缺损 法洛四联症 诊断准确率 最终诊断 n 40 30 21 14 5 110 系统超声诊断 n 38 29 19 13 3 102 准确率 % 95.00 96.67 90.48 92.86 60.00 92.73

表 1 超声检查诊断胎儿先天性心脏病效果

2.2 产前超声检查诊断不同系统的畸形效果2460例孕妇最终诊断131例畸形，产前超声系统诊断出118例，诊断准确率90.08%。见表 2。
表2

表 2 产前超声检查诊断不同系统的畸形效果比较 方法 指标 中枢神经系统 颜面部 四肢骨骼系统 消化系统 泌尿系统 心脏系统 皮肤 胸腹腔 其他 合计 最终诊断 n 25 23 19 18 11 11 8 8 8 131 系统超声诊断 n 22 20 18 18 9 10 7 7 7 118 准确率 % 88.00 86.96 94.74 100.00 81.82 90.91 87.50 87.50 87.50 90.08

表 2 产前超声检查诊断不同系统的畸形效果比较

2.3 结构畸形中的染色体核型染色体侵入检查共检测出12例染色体异常，其中染色体数目异常10例，结构异常2例。随机抽取超声提示无结构畸形的孕妇，在超声软指标高、有先天异常家族史、多次流产等具有高危因素的100例胎儿中发现1例染色体异常。见表 3、表 4。
表3

表 3 对结构畸形胎儿中12例染色体异常核型分析 分组 染色体核型 例数 百分比(%) 染色体结构异常 2 16.67 异位 46，X, t(X; 17)(q22；q24)mat 1 8.33 倒位 46，XY(XX)，inv(9)(p11q12) 1 8.33 染色体数目异常 10 83.33 21三体 4 33.33 13三体 2 16.67 18三体 1 8.33 45，X 2 16.67 47, XXX 1 8.33

表 3 对结构畸形胎儿中12例染色体异常核型分析

表4

表 4 有无结构畸形的染色体异常发生率的比较 超声检查 合计(n) 染色体检查 P 正常 异常 结构畸形 118 106(89.83%) 12(10.17%) 0.001 无结构畸形 100 99(99%) 1(1%)

表 4 有无结构畸形的染色体异常发生率的比较

2.4 不同变量胎儿染色体异常检出率对比对12例染色体异常胎儿进行进一步分析，发现孕妇年龄、胎儿性别和颈项透明层厚度的胎儿染色体异常检出率对比，差异有统计学意义(P < 0.05)，其中，年龄越大的孕妇胎儿染色体异常检出率就越高，男性胎儿的染色体异常检出率低于女性胎儿(P < 0.05)，且胎儿染色体异常检出率与胎儿颈项透明层厚度呈正相关。见表 5。
表5

表 5 不同变量胎儿染色体异常检出率对比[n(%)] 变量 例数(n) 染色体核型异常(n%) χ2 P 年龄(岁) 10.329 0.008 ?? < 25 6 1(16.67) ??25~29 14 1(7.14) ??30~34 19 3(15.79) ??≥35 21 7(33.33) 胎儿性别 10.194 0.001 ??男 38 4(10.53) ??女 22 8(36.36) 颈项透明层厚度/mm 14.153 0.002 ??2.5~3.4 15 1(6.67) ??3.5~4.4 23 3(13.04) ??4.5~5.4 7 3(42.86) ??5.5~12.2 15 5(33.33)

表 5 不同变量胎儿染色体异常检出率对比[n(%)]

3 讨论超声检查在产前诊断中起着重要作用，大幅度降低了新生儿病残率、死亡率，及时并准确的产前超声诊断是孕妇生产前的重中之重。超声产前诊断是孕妇产前诊断首选的医学成像技术，其中胎儿重量是超声检查中的重点观察指标，超声诊断在临床应用中的广泛性、经济性、实时性等优点已被认可^[6-9]。新生儿的出生缺陷、残疾不仅仅是造成新生儿死亡的重要原因，同时也会对整个家庭及社会带来严重伤害，产前超声检查在产前诊断中意义重大^[10-14]。
先天性心脏病是由遗传因素和环境因素共同作用导致部分基因出现异常，影响心脏正常发育。目前，超声心电图是临床上用于筛查先天性心脏病的常用方法，并且，胎儿的心脏超声检查不应局限于具有高危因素的孕妇，每个孕妇都应该在恰当的孕周进行心脏超声检查，以保证胎儿的健康分娩。不同研究报道的超声诊断先天性心脏病的准确率略有差别，诊断符合率在87.89%~95.35%之间^[15-17]。本研究中，超声心电图检查共检出102例先天性心脏病胎儿，诊断准确率为92.73%，其中38例单纯性室间隔缺损，29例单心室缺损，19例永存动脉干缺损，13例完全性房室隔缺损，法洛四联症3例，与其他文献的结果近似^{[18, 19]}。产前超声心电图检查共出现8例漏诊胎儿，可能是心脏室间隔缺损较小，超声难以显示出清晰的图像，或者在孕晚期羊水量显著下降，胎儿的脊柱干扰超声诊断所造成。总体来说，产前超声诊断在筛查先天性心脏病中具有可靠、无创等优点，临床应用价值较高。
胎儿畸形即胎儿出生缺陷，是胚胎在子宫内不正常发育导致胎儿结构、功能、形态上存在缺陷^[20]。产前畸形筛查一般有核磁共振检查、超声检查、CT检查等，在中枢神经系统检查中核磁共振比较占优势，但是核磁共振检查价格昂贵，不适合普及，超声检查以无创性、安全准确、可重复性好、经济实惠等优势在产前检查中占据着重要作用。本研究中最终确诊131例畸形，产前超声系统诊断出畸形胎儿118例，诊断准确率90.08%。产前超声需要多次、多体位进行检查，以避免误诊、漏诊情况的发生。
虽然超声检查无法直接诊断染色体是否异常，但超声检查结构畸形或软指标较高可以提示发生染色体异常的可能性。本研究对超声检查畸形胎儿进行侵入性染色体检查，在118例结构畸形的胎儿中染色体异常12例。对不同变量胎儿染色体异常检出率进行对比，发现年龄越大的孕妇胎儿染色体异常检出率就越高，女性胎儿的染色体异常检出率高于男性胎儿，且胎儿染色体异常检出率与胎儿颈项透明层厚度呈正相关。说明染色体异常可能是造成胎儿畸形的一种因素。
综上，产前应用超声筛查先天性心脏病和胎儿畸形具有较高的应用价值，可为优生优育提供更为可靠的指导。

参考文献

[1]	徐辉雄, 张青萍, 肖先桃, 等. 三维超声成像在产前诊断中的初步临床应用研究[J]. 中国超声医学杂志, 2001(1): 64-66. DOI:10.3969/j.issn.1002-0101.2001.01.022
[2]	张颖. 产科超声的生物学效应及安全性评价[J]. 中外医学研究, 2016, 14(3): 149-151.
[3]	宋筱玉, 唐中锋, 孙庆梅, 等. 早孕期胎儿超声心脏筛查联合胎儿心脏测量参数Z-评分在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用价值[J]. 中国妇幼保健, 2019, 34(11): 2643-2645.
[4]	黄时花. 胎儿先天畸形的产前超声筛查诊断价值及高危因素分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2019(2): 202-203.
[5]	中华人民共和国卫生部.中国出生缺陷防治报告(2012)[S].
[6]	史笑荣, 徐丽伟. 三维超声诊断技术在产前诊断领域中的应用[J]. 哈尔滨医药, 2009, 29(4): 71-72. DOI:10.3969/j.issn.1001-8131.2009.04.076
[7]	金蓉, 左青. 彩色多普勒超声在产前诊断胎盘血管前置中的临床应用价值[J]. 影像研究与医学应用, 2019, 3(10): 143-144.
[8]	王海燕. 产前超声诊断胎儿占位性病变的临床价值[J]. 中华医学超声杂志(电子版), 2014, 2: 160-166. DOI:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2014.02.014
[9]	杨鑫, 刘焕玲, 李偲琦, 等. 孕16~18周超声检查在核型正常但颈项透明层增厚胎儿中的临床应用价值[J]. 中华围产医学杂志, 2019, 22(1): 10-14.
[10]	田华谷. 孕早期及中期联合超声产前诊断价值分析[J]. 当代医学, 2019, 25(26): 72-74.
[11]	徐挺. 彩色多普勒超声在胎儿先天性心脏病筛查中的应用[J]. 当代医学, 2019, 25(22): 148-150.
[12]	艾春秀. 彩色多普勒超声在产前诊断胎盘血管前置中的应用价值探讨[J]. 影像研究与医学应用, 2019, 3(5): 259-260.
[13]	杜朝霞. 二维超声联合四维超声对产前诊断胎儿畸形的临床诊断价值[J]. 系统医学, 2019, 4(15): 122-124.
[14]	修丽杰. 孕中期产前筛查/产前诊断在减少出生缺陷中的价值[J]. 中外女性健康研究, 2019(7): 70, 120.
[15]	赵丽莎, 陈必良, 郑瑜, 等. 二维超声三切面法筛查胎儿先天性心脏病的临床研究[J]. 第四军医大学学报, 2009, 30(4): 361-363.
[16]	颜幸燕. 系统胎儿超声筛查胎儿心脏异常的价值[J]. 临床超声医学杂志, 2011(2): 79-82.
[17]	郑立定, 申屠伟慧. 超声心动图在孕妇胎儿先天性心脏病产前诊断中的保健意义[J]. 中国妇幼保健, 2012, 27(36): 6032-6033.
[18]	刘晓伟, 何怡华, 张烨. 胎儿心脏超声检查常见误诊与漏诊分析[J]. 中国医学影像技术, 2015, 31(4): 593-596.
[19]	商建峰, 贺晨宇, 陈东, 等. 200例胎儿先天性心脏病尸体解剖分析[J]. 心肺血管病杂志, 2016, 35(11): 886-889.
[20]	张红霞. 产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值[J]. 世界最新医学信息文摘, 2016, 16(10): 94, 97.