肝豆状核变性的ATP7B基因变异分析及产前诊断
王婧1,2,刘小转3,许芳芳2收稿日期:2021-06-25发布日期:2022-01-25通讯作者:许芳芳. E-mail:saladus888@163.com基金资助:国家自然科学基金(81801547);2021年河南省重点研发与推广专项(212102310205)Genetic testing and prenatal diagnosis for a pedigree affected with ATP7B gene variation in Wilson disease
WANG Jing1,2, LIU Xiaozhuan3, XU Fangfang21. Department of Obstetrics and Gynecology;
2. Department of Scientific Research and Discipline Development;
3. Clinical Single Cell Biomedical Center, Henan Provincial Peoples Hospital, Zhengzhou 450003, Henan, China
Received:2021-06-25Published:2022-01-25摘要/Abstract
摘要： 目的 对肝豆状核变性家系行遗传学分析,明确该家系的遗传病因。 方法 对家系中肝豆状核变性先证者行全外显子测序分析,Sanger测序对先证者及父母筛出的可疑致病变异进行验证,该父母孕育的二胎胎儿行羊水穿刺,行产前基因诊断。 结果 发现先证者存在ATP7B基因复合杂合变异,即NM_000053.3:c.2333G>T(p.Arg778Leu)错义杂合变异和NM_000053.3:c.208delC(p.Gln70Ser fs*4)缺失移码变异;其中,c.2333G>T错义杂合变异来源于父亲,为数据库已经报道的变异;c.208delC缺失移码变异来源于母亲,暂未见报道。先证者母亲孕20周,行胎儿产前基因诊断,发现胎儿仅携带来源于母亲的ATP7B基因c.208delC移码杂合变异,c.2333位点为野生型,胎儿和先证者基因型不同,预测胎儿不会出现和先证者一样的肝豆状核变性的临床表型。 结论 该肝豆状核变性先证者临床表型异常是由ATP7B基因复合杂合变异所致,为生二胎先证者父母的遗传咨询和产前诊断提供了理论依据。
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