SLC35A2基因突变致先天性糖基化障碍1例

孙宇,陈娜,马爱华

发布日期:2021-04-30
通讯作者:马爱华. E-mail:aihuama@hotmail.co.uk

基金资助:山东省自然科学基金(ZR2017MH021)

A case of congenital disorder of glycosylation caused by SLC35A2 gene mutation

SUN Yu, CHEN Na, MA Aihua

Department of Pediatric Neurology, Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong First Medical University;
Shandong Provincial Hospital, Cheeloo College of Medicine, Shandong University, Jinan 250021, Shandong, China

Published:2021-04-30

摘要/Abstract

摘要： 目的 对1例反复抽搐伴发育落后患儿的临床特点及致病基因进行分析。 方法 回顾性分析患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。 结果 患儿,男,生后1个月左右出现反复抽搐,伴发育落后等症状;体格检查下腹部、右腿部及背部可见色素脱失斑;视频脑电图提示周期性爆发抑制伴高度失律背景;颅脑磁共振提示双侧侧脑室旁脑白质异常信号。采用高通量测序法,发现患儿SLC35A2基因(NM_001042498)第2号外显子存在1个杂合错义突变c.262G>C(P.A88P);家系分析显示父母亲该位点无变异,为自发突变,诊断为SLC35A2-CDG。给予托吡酯、氯硝西泮、左乙拉西坦、拉莫三嗪等抗癫痫药及促肾上腺皮质激素治疗,抽搐发作较前减少。 结论 SLC35A2-CDG是一种由X连锁显性遗传引起的糖蛋白合成障碍的罕见的遗传代谢病,目前尚无有效治疗方法,基因检测有助于明确诊断。


PDF全文下载地址:

http://yxbwk.njournal.sdu.edu.cn/CN/article/downloadArticleFile.do?attachType=PDF&id=4283