PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征1例并文献复习
黄秀丽,刘丙菊,孙立锋发布日期:2021-04-06通讯作者:孙立锋. E-mail:lifengsun2008@163.com基金资助:山东省自然科学基金(ZR2020MH004)Activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome caused by a mutation in PIK3CD gene: a case report and literature review
HUANG Xiuli, LIU Bingju, SUN LifengDepartment of Pediatric, Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong First Medical University, Jinan 250021, Shandong, China
Published:2021-04-06摘要/Abstract
摘要： 目的 探讨PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床表现、基因突变特征及治疗方法。 方法 回顾性分析确诊的1例APDS患儿的临床资料,并进行文献复习,总结其临床表现、基因突变特点及治疗预后。 结果 患儿,女,9岁,因“反复咳嗽8年,腹泻3年,肝功异常2年”入院;胸腹部CT:右肺中叶部分肺组织膨胀不全,其内支气管扩张,肝大,脾大,腹腔、腹膜后、盆腔多发肿大淋巴结;CD4+/CD8+倒置,IgG正常,IgM升高,基因结果:PIK3CD基因杂合突变c.3061G>A(p.E1021K),确诊为APDS1;予以免疫球蛋白替代及雷帕霉素口服治疗,随访1年2个月后,肝、脾及淋巴结明显缩小,大便正常,未再出现反复呼吸道感染;以“PI3Kδ过度活化综合征”“激活P13Kδ综合征”为关键词检索万方医学及中国知网数据库,以“activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome”“activated PI3Kδ syndrome” “PIK3CD”“PIK3R1”“APDS”为关键词检索Pubmed数据库,目前中外共报道285例,其中国内报道42例,加上本例共43例,仅1例为APSD2型;与国外报道相比,我国APDS患者支气管扩张及高IgM的发生率更高,尚无合并恶性肿瘤的报道。APDS1型热点突变是c.3061 G>A(p. E1021K),APDS2型热点突变为c.1425+1 G>(A, C, T)(p.434-475del)。 结论 APDS是一种罕见的以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病,多表现为反复呼吸道感染、支气管扩张、非肿瘤性淋巴组织增生、慢性腹泻、自身免疫性疾病、恶性肿瘤、发育延迟、免疫学检查CD4+/CD8+倒置、高IgM、IgG具有多变性;免疫球蛋白替代治疗能减少感染机会,雷帕霉素可改善肝、脾和淋巴结肿大,造血干细胞移植效果良好。
PDF全文下载地址:
http://yxbwk.njournal.sdu.edu.cn/CN/article/downloadArticleFile.do?attachType=PDF&id=4265
