激素代谢障碍或维生素缺乏可引起某些酶的异常。例如，维生素K缺乏时，凝血因子II、VII、IX、X的前体不能在肝内进一步按化生成成熟的凝血因子，病人表现出因这些凝血因子质的异常所致的临床征象。

    酶活性受到抑制多见于中毒性疾病。例如，前述的有机磷农药中毒、重金属盐中毒以及氰化物中毒等。

    （二）酶与疾病的诊断

    临床上更为常见的是许多组织器官的疾病表现为血液等体液中一些酶活性的异常。其主要原因是：①某些组织器官受到损伤造成细胞破坏或细胞膜通透性增高时，细胞内的某些酶可大量释放人血。如急性胰腺炎时血清和尿中淀粉酶活性升高；急性肝炎或心肌炎时血清转氨酶活性升高等。②细胞的转换率增高或细胞的增殖增快，其特异的标志酶可释放入血。如前列腺癌病人可有大量酸性磷酸酶释放人血。③酶的合成或诱导增强。如胆管堵塞时，胆汁的反流可诱导肝合成大量的碱性磷酸酶；巴比妥盐类或酒精可诱导肝中的γ—谷氨酸转移酶生成增多。④酶的清除受阻也可引起血清酶的活性增高。肝硬化时血清碱性磷酸酶不能被及时清除，胆管阻塞可影响血清碱性磷酸酶的排泄，均可造成血清中此酶浓度的明显升高。⑤由于许多酶在肝内合成，肝功能严重障碍时，某些酶合成减少，如血中凝血酶原、因子血等含量下降。

    临床上常通过测定血中某些酶的活性来协助诊断某些疾病。据统计，当前临床上酶的测定占临床化学检验总量的25％，可见酶在临床诊断上的重要作用。

    （三）酶与疾病的治疗

    许多药物可通过抑制生物体内的某些酶来达到治疗目的。凡能抑制细菌中重要代谢途径中的酶活性，便可达到抑菌目的。前述的磺胶类药物是细菌二氢叶酸合成酶的竞争性抑制剂。氯霉素可抑制某些细菌转肽酶的活性从而抑制其蛋白质的合成。

    肿瘤细胞有其独特的代谢方式。人们试图阻断相应的酶活性，以达到遏制肿瘤生长的目的。前述的氨甲蝶呤、5一氟尿嘧啶、6一巯基嘌呤等，都是核酸代谢途径中相关酶的竞争性抑制剂。

                        二、酶在医学上的应用

    （－）酶作为试剂用于临床检验

    酶法分析即酶偶联测定法是利用酶作为分析试剂，对一些酶的活性、底物浓度、激活剂、抑制剂等进行定量分析的一种方法。此法灵敏、准确、方便、迅速，已广泛地应用于临床检验和科学研究等各领域。其原理是利用一些酶（称指示酶）的底物或产物可以直接简便地监测，将该酶偶联到待测的酶促反应体系中，将本来不易直接测定的反应转化为可以直接监测的系列反应。

    例如，很多脱氨酶所催化的反应需要NAD+或NADP+作辅酶。还原型辅酶（NADH和NADPH）在波长340nm处有吸收峰，而氧化型（NAD+和NADP+）无此吸收峰。利用此特性，将脱氢酶反应与待测的酶促反应相偶联，以检测后者的酶活性。例如，测定天冬氨酸转氨酶（AST）的活性时，可利用苹果酸脱氢酶为指示酶，于340nm波长处监测NADH量的减少，从而计算天冬氨酸转氨酶的活性。

    （二）酶作为药物用于临床治疗

    酶作为药品最早用于助消化。现在已扩大到消炎、抗凝、促凝、降压等方面。例如，利用胃蛋白酶、胰蛋白酶、胰脂肪酶、胰淀粉酶等助消化；利用胰蛋白酶、胰凝乳蛋白酶、链激酶、尿激酶、纤溶酶、溶菌酶、木瓜蛋白酶、菠萝蛋白酶等进行外科扩创、化脓伤口的净化、浆膜粘连的防治和一些炎症的治疗；利用链激酶、尿激酶、纤溶酶等防治血栓的形成等。

    （三）酶作为工具用于科学研究和生产

    1．工具酶除上述酶偶联测定法外，人们利用酶具有高度特异性的特点，将酶作为工具，在分子水平上对某些生物大分子进行定向的分割与连接。最典型的例子是基因工程中应用的各种限制性核酸内切酶、连接酶以及聚合酶链反应中应用的热稳定的TaqDNA聚合酶（详见有关章节）等。

    2．酶标记测定法  酶可以代替同位素与某些物质相结合，从而使该物质被酶所标记。通过测定酶的活性来判断被标记物质或与其定量结合的物质的存在和含量。这种方法具有相当高的灵敏性，同时又可避免同位素应用上的一些弊端。当前应用最多的是酶联免疫测定法（enzyme-linked immunosorbent，assay， ELISA）。

    3．固定化酶  固定化酶（immobilized enzyme）是将水溶性酶经物理或化学方法处理后，成为不溶于水但仍具有酶活性的一种酶的衍生物。固定化酶在催化反应中以固相状态作用于底物，并保持酶的高度特异性和催化的高效率。固定化酶的优点在于它有类似离子交换树脂和亲和层析样的优点，其机械性强，可以用装柱的方式作用于流动相中的底物，使反应管道化、连续化和自动化。反应后可与产物自然地分开，利于产物的回收。固定化酶稳定性较好，可以反复长期应用，并有利于贮存。

    4．抗体酶  前面已经提到，底物与酶的活性中心结合时底物发生变形改变，产生过渡态。如果将底物的过渡态类似物作为抗原，注入动物体内产生抗体，则抗体在给结构上与过渡态类似物互相适应并可相互结合。该抗体便具有催化该过渡态反应的酶活性。当抗体与底物结合时，就可使底物转变为过渡态进而发生催化反应。人们将这种具有催化功能的抗体分子称为抗体酶（abzyme）。

抗体酶研究是酶工程研究的前沿之一。制造抗体酶的技术比蛋白质工程甚至比生产酶制剂简单，又可大量生产。因此，可通过抗体酶的途径来制备自然界不存在的新酶种，生产目前尚不易获得的各种酶类。

小结

    酶是由活细胞合成的对其特异底物起高效催化作用的蛋白质。核酶是近年来发现由对RNA具有高效特异催化作用的核酸。单纯酶是仅由氨基酸残基组成的蛋白质，结合酶除含有蛋白质部分外，还含有非蛋白质辅助因子。酶蛋白决定酶促反应的特异性，辅助因子参与酶的活性中心，决定酶促反应的性质。辅助因子是金属离子或小分子有机化合物，根据其与酶蛋白结合的紧密程度可分为辅酶与辅基。许多B族维生素参与辅酶或辅基分子的组成。