中卫山羊主产于宁夏回族自治区中卫市及其毗邻地区，是我国稀有珍贵的裘皮山羊品种，2000年被列入国家级畜禽遗传资源品种保护名录。中卫山羊羔羊在1月龄左右拥有质量上乘的裘皮，但随着生长，其裘皮的毛穗弯曲度、形态的整齐度及美观度下降，导致裘皮品质和经济价值显著降低。虽然近年来动物毛囊发育相关研究取得一定进展，但山羊裘皮性状表观遗传调控机制尚不明确。
畜禽种质资源保护与利用科技创新团队以不同发育阶段不同裘皮性状的中卫山羊皮肤组织为研究对象，通过对羊毛及毛囊表型检测、全基因组重亚硫酸盐测序(WGBS)和转录组高通量测序(RNA-seq）分析，构建了不同阶段皮肤组织全基因组的DNA甲基化谱和转录本表达谱；通过对DMGs和差异表达的mRNAs进行整合分析，鉴定得到14个DNA甲基化调控表达量的关键候选基因。基于蛋白互作网络分析发现核苷酸结合寡聚结构域1（Nucleotide binding oligomerization domain containing 1， NOD1 ） 、 双链RNA特异性内核糖核酸酶1（Double-Stranded RNA-Specific Endoribonuclease1， DICER1 ） 、 SMAD家族成员3 （ SMAD family member 3， SMAD3 ） 、 血小板衍生生长因子C（Platelet derived growth factor C， PDGFC ）4个存在较强互作关系的基因，主要富集在TGF-β、Hippo等与间充质干细胞增殖分化相关的信号通路。
研究进一步以内根鞘细胞为模型，对候选基因 PDGFC 的生物学功能进行了分析，结果显示 PDGFC 过表达会促进细胞的迁移并提高细胞增殖速率；且 PDGFC 对皮肤及毛囊发育相关的基因如 GJA1 、 JAK1 具有调控作用，推测 PDGFC 的DNA甲基化差异会导致下游参与相同信号通路的基因表达发生改变，从而控制出生后毛囊的生长发育过程。该研究结果为动物毛囊生长发育研究提供了新的调节因子和表观遗传调控机制。
研究成果已发表在期刊《遗传学前沿（Frontiers in genetics）》（IF：3.517）,硕士生肖平为第一作者，马月辉研究员和赵倩君副研究员为通讯作者。该研究得到绒毛用羊产业技术研究体系、中国农业科学院科技创新工程项目支持。（通讯员：浦亚斌）
原文链接：https://doi.org/10.3389/fgene.2019.01263
