猪耳大小存在着巨大的多样性，这是猪品种资源的一个重要形态学特征，特别是在地方猪种中可作为重要的遗传标记。牧医所猪遗传育种团队在猪5号染色体上定位了4个影响猪耳大小的关键候选基因：HMGA2、LEMD3、MSRB3和WIF1，并克隆分析了LEMD3和MSBR3基因。利用RACE技术得到WIF1和HMGA2基因的cDNA全长序列，发现WIF1基因在60日龄的猪耳软骨中表达量最高。通过变异位点筛选，在WIF1基因中发现一个保守的错义突变位点(WIF1: c.1167C>G)位于其编码蛋白的表皮样生长因子结构域中。进一步关联分析发现该突变在北京黑猪群体和大白猪×民猪杂交群体中都与耳面积显著关联。当把该位点作为固定效应纳入模型重新在大白×民猪群体中进行GWAS时，SSC5上峰值SNP的P-value显著下降。因此，WIF1: c.1167C>G可能是与猪耳大小相关的一个重要突变。
相关成果已发表在动物科学top25%期刊《Animal Genetics》上。我所博士生梁晶和张跃博为共同第一作者，张龙超副研究员和王立贤研究员为通讯作者。
原文链接：https://doi.org/10.1111/age.12759
