导师姓名： 邱文娟 专业代码： 100202
性别： 女 专业名称： 儿科学
培养单位： 附属新华医院 三级学科/
专业领域：
导师类型： 硕士生导师 专业学位导师： 兼
联系方式：
邮编： 200092 邮箱地址： qiuwenjuanxh@163.com

研究方向 (点击浏览详细信息)
先天性遗传代谢性疾病的发病机制研究

社会任职
上海医学会罕见病分会 委员
《中华医学遗传学杂志》通讯编委
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会卫生技术评价与经济政策学组
中国医师协会医学遗传分会临床生化遗传专委会委员
中国医师协会医学遗传分会青春医学分会临床验证学组委员

科研项目 项目编号项目名称课题来源起止年月批准经费承担职责
2019-105 基于高通量测序技术和类固醇激素谱色谱质谱分析技术的原发性肾上腺皮质功能减退症应用研究 2019年度上海市卫健委卫生行业临床研究专项面上项目 2020-01~2022-12 10万元 课题负责人
2016YFC** 重要罕见病的精准诊疗技术研究 国家重点研发计划精准精准医学研究重点专项 2016-07~2020-12 107万元 课题参与人
** 应用二代测序技术进行糖原累积病基因突变筛选机验证的研究 上海市卫生局 2013-07~2016-06 10万元 课题负责人
** 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症ETFDH基因新错义突变的病理功能研究 国家自然科学基金 2012-01~2015-12 58万元 课题负责人
12ZZ114 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症ETFDH基因新突变的病理功能研究 上海市教育委员会 2012-01~2014-12 16万元 课题负责人
C1705 葡萄糖-6-磷酸酶基因新错义突变对酶蛋白功能及其降解的研究 国家自然基金，面上项目 2010-01~2012-12 31万元
** 葡萄糖6磷酸酶基因新错义突变对酶蛋白功能及其降解的研究 国家自然科学基金面上项目 2010-01~2012-12 31万元 课题负责人
** MADD基因型和临床表型及维生素B12治疗反应的相关性研究 上海市卫生局 2010-01~2011-12 4万元 课题负责人
09YZ99 糖原累积病Ia型致病基因G6PC新突变体结构与功能的研究 上海市教育委员会科研创新项目 2009-01~2011-12 8万元 课题负责人
09YZ99 糖原累积病Ia型致病基因G6PC新突变体结构与功能的研究 上海市教委 2009-01~2011-12 8万元
糖原累积病III型AGL基因突变谱和致病分子机制的研究 上海交通大学校基金 2008-06~2009-12 2万元 课题负责人

学术论文 作者论文标题期刊名出版年卷期页码
肖冰,季星,叶荟,刘宇,曹英,孙云龙,魏巍,邱文娟 （通讯作者） 一例新发的18p末端缺失/18q末端重复患儿的基因型与表型分析 中华医学遗传杂志 2019 36(5) : 484-487.
Bing Xiao,Lili Wang,Huili Liu,Yanjie Fan,Yan Xu1,Yu Sun,Wenjuan Qiu （通讯作者） Uniparental isodisomy caused autosomal recessive diseases: NGS‐based analysis allows the concurrent detection of homogenous variants and copy‐neutral loss of heterozygosity Molecular Genetics & Genomic Medicine 2019 XXXXX
Bing Xiao, Di Fang,Huili Liu, Lili Wang, Wenjuan Qiu* （通讯作者） A novel NFKB2 mutation in a Chinese patient with DAVID syndrome Gene 2019 687:319-322
占霞,邱文娟 （通讯作者）,汪培承 不同方法测定PKU随访患者干血滤纸片phe浓度的比较 中华检验医学杂志 2018 41(5):361-365
Yu Zhang, Mingming Xu, Xiaoxia Chen, Aijuan Yan, Guoyong Zhang, Zhenguo Liu,Wenjuan Qiu （通讯作者） Genetic analysis and clinical assessment of four patients with glycogen storage disease type IIIa in China. BMC Medical Genetic 2018 19(1):54
房迪,邱文娟 （通讯作者）,叶军 Ⅳ型糖原累积病5例临床、生化和基因分析 临床儿科杂志 2018 36(3):216-220
房迪,梁黎黎,邱文娟 （通讯作者）,范燕洁,孙昱,闫慧,余永国,顾学范 谷固醇血症三例的临床、基因分析及治疗效果 中华儿科杂志 2018 56(6):435-439.
Bing Xiao,Wenjuan Qiu （通讯作者）,Xing Ji,Xiaoqing Liu,Zhuo Huang,Huili Liu,Yanjie Fan,Yan Xu,Yu Liu,Hui Yie,Wei Wei, Hui Yan,Zhuwen Gong,Lixiao Shen,Yu SunYu Sun1,2 .Marked yield of re-evaluating phenotype and exome/target sequencing data in 33 individuals with intellectual disabilities Am J Med Genet A 2018 176(1), 107-115.
罗继航,房迪,邱文娟 （通讯作者） .两例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析 中华医学遗传学杂志 2018 35(3):361-365
周迪禹,房迪,邱文娟* （通讯作者）,叶军,韩连书,张惠文,余永国,梁黎黎,顾学范 5 例糖原贮积症IXc 型患儿临床和PHKG2 基因突变分析 临床儿科杂志 2017 35(8):609-612
Sun Y, Hu G, Luo J, Fang D, Yu Y, Wang X, Chen J, Qiu W （通讯作者） Mutations in methionyl-tRNA synthetase gene in a Chinese family with interstitial lung and liver disease, postnatal growth failure and anemia J Hum Genet 2017 62(6):647-651
罗继航,房迪,邱文娟 （通讯作者）,张惠文,叶军,韩连书,高晓岚,顾学范 伴有肥厚性心肌病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型三例临床和基因突变分析 中华儿科杂志 2017 55(6):404-410
周迪禹,邱文娟* （通讯作者）,徐卯升,罗继航,叶军,韩连书,张惠文,余永国,梁黎黎,顾学范 婴儿期诊断的一例孤立性17,20碳链裂解酶缺乏症临床和基因分析 中华儿科杂志 2016 54（8）：619-622
Fan Y, Qiu W （共同第一作者）, Wang L, Gu X, Yu Y. Exonic deletions of AUTS2 in Chinese patients with developmental delay and intellectual disability Am J Med Genet A. 2016 170A:515–522
王环环,肖冰,叶荟,胡琴,邱文娟 （通讯作者） 一例发育落后合并多发畸形的16p13.11微缺失综合征的临床和遗传分析 中华医学遗传学杂志 2016 33（4）：485-489
杨凌云,邱文娟* （通讯作者）,何振娟,朱建幸. 新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例及孕母围产期管理. 中华围产医学杂志 2015 18(1): 36-41
曹金俊,邱文娟* （通讯作者）,章瑞南,叶军,韩连书,张惠文,张其刚,顾学范 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症11例的临床和ACADVL基因突变谱分析. 中华儿科杂志 2015 53(4):262-267
Xiao B, Xu H, Ye H, Hu Q, Chen Y, Qiu W （通讯作者） De novo 11q13.4q14.3 tetrasomy with uniparental isodisomy for 11q14.3qter. Am J Med Genet A 2015 Jun 10. doi: 10.1002/ajmg.a.37179.
李一帆,邱文娟* （通讯作者）,叶军,韩连书,张惠文,顾学范 染色体芯片技术对66例精神发育迟滞/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异的分析 中华医学遗传杂志 2014 31(6): 703-707
Zhang R, Li YF, Qiu W （通讯作者）,ye J, Han L, Zhang H, Gu X Nonmosaic Tetrasomy 15q25.2→qter Identi?ed with SNP Microarray in a Analysis of clinical features and mutations in seven Chinese patients with very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency World Journal of Pediatrics 2014 10(2):119-125
Xu H, Xiao B, Ji X, Hu Q, Chen Y, Qiu WJ （通讯作者） Nonmosaic Tetrasomy 15q25.2→qter Identi?ed with SNP Microarray in a Patient with characteristic facial appearance and review of the literature European Journal of Medical Genetics 2014 57(7):329-333
Fu L, Qiu W （共同第一作者）, Yu Y, Guo Y, Zhao P, Zhang X, Liu C, Li F, Huang H, Huang M, Chen S. Clinical and Molecular Genetic Study of Infantile-Onset Pompe Disease in Chinese Patients: Identification of 6 Novel Mutations. gene 2014 535(1):53-59
章瑞南,邱文娟 （通讯作者）, 叶军等 尼曼–匹克病C型一家系基因突变分析及产前基因诊断 中华围产医学杂志 2013 16(12):750-754
邱文娟,陈树宝,杜军保 等 儿童心肌病遗传代谢性病因的诊断建议 中华儿科杂志 2013 51(5):385-388
韦思思,蔡奇勋,邱文娟 （通讯作者） 口服阿仑膦酸钠治疗成骨不全患儿的疗效观察 中华医学杂志 2012 92(4):246-250
章瑞南,邱文娟 （通讯作者） 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症儿童和成人患者临床和实验室特点比较 临床儿科杂志 2012 30(5):446-449
曾敏慧,邱文娟 （通讯作者）,顾学范 酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X 临床儿科杂志 2011 29(5）:401-406
章瑞南,邱文娟 （通讯作者） 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症研究进展 国际儿科学杂志 2011 38(5):429-443
曾敏慧,邱文娟 （通讯作者）,顾学范 糖原累积病Ⅱ型1家系的酶学和基因学产前诊断 中华医学遗传杂志 2011 28(5):261-266
邢雅智,邱文娟 （通讯作者） 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊治进展 国际儿科学杂 2010 37(5):518-520
邢雅智,邱文娟 （通讯作者） Citrin 缺乏症发病机制的研究进展 国际儿科学杂 2010 37(2):218-221
邢雅智,邱文娟 （通讯作者）,叶军等 Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床和SLC25A13基因突变的研究 中华医学遗传学杂志 2010 27(2):180-185
邱文娟 （共同第一作者）,王霞,王瑜等 干血滤纸片和白细胞GAA活性测定平台的建立及临床应用 中华儿科杂志 2010 48（1）:55-59
王霞,邱文娟 （通讯作者）,叶军 糖原累积病Ⅲ型十例AGL基因突变研究 中华儿科杂志 2009 47(6):416- 420
邱文娟 （共同第一作者）,顾学范,叶军 异戊酸血症一例临床及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变研究 中华儿科学杂志 2008 46(7):526-530
王霞,邱文娟 （通讯作者） 糖原累积病I型研究进展 国际儿科学杂志 2008 35（5）：436-438
邱文娟 （通讯作者）, 叶军, 韩连书 citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症12例临床和实验室研究 临床儿科杂志 2007 25(12):983-987
邱文娟 （通讯作者）, 张雅芬, 潘骏 G6Pase基因热点突变检测结合1176多态性连锁分析快速产前诊断糖原累积病Ia型 中华医学遗传学杂志 2005 22(1):131-135
邱文娟 （通讯作者）, 顾学范, 叶军 糖原累积病Ia型的基因突变和临床研究 中华内分泌代谢杂志 2004 20(6):502-505
邱文娟 （通讯作者）, 叶军, 韩蓓, 韩连书 先天性类脂质性肾上腺增生症分子遗传学分析 中华儿科杂志 2004 42(8):585-588
邱文娟 （通讯作者）, 张雅芬, 叶军 127例PKU患者PAH基因外显子12点突变及其频率研究 中华医学遗传学杂志 2004 21(3):261-263
Qiu WJ （通讯作者）, Gu XF, Ye J Glycogen storage disease type Ia in Chinese: Clinical and mutational studies Japanese Journal for Inherited Metabolic Diseases 2004 20(1):75-79
Qiu WJ （通讯作者）, Gu XF, Ye J Molecular genetic analysis of glycogen storage disease type Ia in 26 Chinese patients Journal of Inherited Metabolic Disease. 2003 23(5):409-412