新疆，古称西域，位于欧亚大陆中部，地处中国西北边陲，其北连俄罗斯和蒙古，西临中亚五国，南接巴基斯坦、印度和我国西藏地区。独特的地理位置使得新疆自古以来是欧亚大陆东西方人群的融汇之地，也是古“丝绸之路”的必经之地，在欧亚大陆人群迁徙和演化史上扮演着重要的角色，同时也造就了新疆人群极高的多样性。居住在西北地区的人群历史和来源复杂，大多数人群都在文化、语言、面貌和遗传上等多方面表现出不同程度的混合特征。其中新疆维吾尔族是人口最多、东西方混合特征最显著、最具代表性的混合人群。
维吾尔族人群的起源和演化历史在人类学，考古学，语言学和遗传学等诸多领域都存在很大争议。维族历史学家认为维族是新疆的土著民，生活在新疆已有6400–9000年的历史。而根据中国古籍《魏书》记载，维族人是在九世纪时期（即约1200年前）回鹘汗国解体后由蒙古迁至新疆。早前遗传学的研究已经揭示了维族人是源自东西方人群基因交流的混合人群，但对维吾尔族的具体祖源缺乏全面认识，遗传学的时间估计也存在较大差异。徐书华等研究人员早前的工作估计维吾尔族人群的东西方祖源混合时间约在107–146个世代之前，即约2500–3600年前；而Broad研究所的Nick Patterson等所研究估计的时间要晚得多（约800年前）。该项研究分析了涵盖新疆全境的近千例维吾尔族样本的基因组数据，并发展新的计算分析方法（MultiWaver），力图从遗传学角度对维吾尔族的群体结构、祖源构成和人群融合历史做一个较为全面的解析。
1.维吾尔族人群分布的地理坐标和遗传坐标
新疆的地形特点是“三山夹两盆”，“三山”由北向南分别是阿尔泰山，天山，昆仑山。天山横贯于准葛尔盆地和塔里木盆地中间，将新疆分为“南疆”和“北疆”。通常来讲，地理上的隔离会导致与之相应的群体分化。然而，与人们认知中的“南北疆”划分不同，该研究发现这条“基因沟壑”并非沿着天山呈东西走向，而是沿着阿尔泰山一路向南，与天山部分重合，穿越南部的巴音郭楞大沙漠最终与昆仑山汇合——亦即新疆维吾尔族人群在遗传上呈现为“东－西”分化，或者更精确地讲，东北－西南分化（图 1）。这意味着天山造成的地理隔离并非是导致维吾尔族在遗传上呈现群体分化的唯一因素，后续的分析表明分别来自东部和西部的基因交流对维吾尔族的遗传背景可能产生了更为强烈的影响。
2.维吾尔族的祖源构成
研究发现，维吾尔族人群的遗传成分主要起源于欧亚大陆上东、南、西、北四个方位的已分化的人群，大致可以由现代东亚人（约28.8% – 46.5%），南亚人（约12.0% - 19.9%），西欧人（约24.9% – 36.6%）和西伯利亚人（约15.2% – 16.8%）来代表（图 2 ）。有趣的是，这四种遗传成分比例在东北部和西南部维族亚群体中呈现显著的差别。来自东部（东亚和西伯利亚）的遗传成分在东北维族人群中要显著高于西南维族人群，并随着经度的增加而增加（越往西成分越少），而来自西部（西欧和南亚）的遗传成分则正好呈现相反的趋势。这个结果揭示了来自相邻人群的基因流可能是维族在遗传结构上呈现“东－西”分化的重要因素。
3.维吾尔族的祖源演化历史－“混合之混合”
该研究进一步构建了维吾尔族人群的遗传祖源人群混合演化模型 （图 3）。主要可以分为两个阶段：第一阶段是维族祖源人群的形成。早在5,000-5,500年前，遗传成分类似于现代东亚人和西伯利亚人的古人群在欧亚大陆东部发生了一次大规模的混合。而与此同时或者稍晚的时间（约5,000-3,750年前），在欧亚大陆西部，遗传成分类似于现代西欧人和南亚人的古人群也在发生着遗传混合。第二阶段是维吾尔族祖先人群的初步形成。当欧亚大陆东西方分别形成了遗传上混合的人群，进一步的东西方人群接触，使得分别携带两种遗传成分的东西方古人群之间再次发生了持续的大规模混合，就此四种谱系全部融合在一起，形成早期的维吾尔族祖先人群（请注意那个时期并没有维吾尔族，甚至也不是一个单一的族群；现在的维吾尔族也可能只是其中一个分支的传承）。后续的人群接触可能是比较连续的，但也可能发生较长时间的中断。从数据中可以识别的有两次显著的群体融合事件，分别发生在约3,750年前和约750年前。这其中，较早的人群混合时间与塔里木盆地发掘出的木乃伊的考古时间估计有较大的重合，与徐书华等此前的估计也一致；而较晚的人群混合时间与Nick Patterson等的估计比较接近，表明他们的方法倾向于识别较晚近的人群混合事件。
该项研究不仅解析了新疆维吾尔族的遗传结构和祖源构成以及重构了其遗传融合历史，而且揭示了欧亚大陆人群自青铜时代就已经有广泛的接触和基因交流，研究结果和方法对了解欧亚人群的迁徙历史和理解欧亚人群的遗传多样性形成机制有重要意义。
该工作是上海生科院（人口健康领域）计算生物学研究所徐书华、汪思佳和唐鲲研究组关于新疆维吾尔族合作项目的部分成果，主要由徐书华研究组博士研究生冯启迪、苑锴，研究人员陆艳、倪旭敏（北京交通大学）、杨亚军（复旦大学）完成，多位研究生和研究人员参与了该项工作。合作单位包括新疆医科大学、北京交通大学、复旦大学和上海科技大学等国内研究机构。该项工作得到了国家自然科学基金委重大研究计划及国家杰出青年科学基金、中国科学院战略性先导科技专项（B类）和上海市科委等多项基金的资助，同时得到国家遗传与发育协同创新中心支持。(科技处)
文章链接：https://academic.oup.com/mbe/article/34/10/2572/3864506/Genetic-History-of-Xinjiang-s-Uyghurs-Suggests
