8月3日，国际学术期刊Human Genetics在线发表了中国科学院上海生命科学研究院计算生物学研究所汪思佳研究组名为“Genome-wide scans reveal variants at EDAR predominantly affecting hair straightness in Han Chinese and Uyghur populations”的研究论文，该研究在探索亚洲与欧洲人群直发表型背后的遗传基础方面取得突破。

　　头发卷曲度在不同人群中具有非常大的差异，并且显示出较大的遗传度，表明其主要是由遗传因素控制。近年来科学家通过全基因组关联研究发现位于TCHH基因的突变可以使得欧洲人群头发变直，然而，该突变在东亚群体中频率非常低，这表明东亚人群中可能存在别的基因控制直发性状。对此，汪思佳研究组联合复旦大学开展了第一个针对东亚汉族人群头发卷曲度的全基因组关联研究，并发现了一个能够显著造成东亚人群直发的基因突变（EDAR基因的V370A突变），揭示了东亚人群直发的背后遗传因素，显示出亚洲与欧洲人群直发表型背后的不同遗传机制。研究组对欧亚混合人群新疆维吾尔族群体进行进一步分析，结果不仅验证了EDAR对头发卷曲度的效应，同时显示EDAR具有比TCHH更大的效应，且两者之间没有交互作用，表明这两个基因分别以不同的机制来控制直发性状。此外，自然选择分析表明EDAR在东亚人群中受到了强烈的正向选择，但是在混合之后的维族群体中并没有受到选择，这表明头发的卷曲可能是未受自然选择的特征。该工作揭示了亚洲与欧洲人群直发表型背后的不同遗传机制，为研究头发表型提供了新的思路。

　　该工作主要由计算生物学所博士研究生吴思杰在汪思佳研究员的指导下完成，获得国家基金委与马普学会等项目经费的支持。（计算生物学所）