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柳氮磺吡啶为磺胺类衍生物,作为价格低廉、效果确切的控制病情抗风湿药(DMARS),临床被广泛用于治疗强直性脊柱炎、炎症性肠病等疾病。然而,我国流行病学资料显示,该药是重症药疹的第三大常见致敏药物,部分患者服用后会出现严重皮肤不良反应甚至累及内脏,其死亡率高达40%,使得该药的临床应用受到很大限制。
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2014年,联合课题组于国内外首次发现柳氮磺吡啶所致重症药疹与HLA等位基因HLA-B*13:01基因高度相关。研究表明,用药前筛查HLA-B*13:01基因可有效减少柳氮磺吡啶所致重症药疹的发生,检测该易感基因诊断药疹的特异性可高达86.7%,敏感性66.7%,阳性预测值50.0%,阴性预测值92.9%。也就是说,用药前给患者进行该项检测可以在人群中预先识别出可能发生此种重症药疹的潜在患者,从而通过改变用药方案避免药物不良反应的发生。目前,相关成果已发表在Pharmacogenomics上。
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据介绍,联合课题组对研究成果进行专利转化,并将逐步投放市场。用药前使用该试剂盒进行检测将有助于减少柳氮磺吡啶所致重症药疹的发生,减少由此产生的健康和经济负担。