删除或更新信息,请邮件至freekaoyan#163.com(#换成@)

首都儿科研究所医学遗传研究室介绍(2)

首都儿科研究所 免费考研网/2013-11-30

首都儿科研究所医学遗传研究室介绍(2)
2010-10-20

获奖情况:获北京市科技进步三等奖1项:“苯丙酮尿症基因诊断的研究与应用”

发表文章:

  目前为止,医学遗传研究室已发表文章数十篇,并多次在国际和全国性学术会议介绍了我们的研究工作,这些研究成果在国内外同行中被广泛认可。

  近年发表的主要文章:

  1.Phenylketonuria Mutations in Northern Chinese. Molecular Genetics and Metabolism 2005.86:S107-S118 (IF:2.502)

  2.Phenylketonuria Mutations in Chinese. Japan J. Inherit. Metab. Dis. 2004.20(2) (IF:1.263)

  3.A novol mutation of the GHR gene in a China girl with laron syndrome.J. Pediatr. Endocr. Met. 2003,16Vol (IF:1.146)

  4.参编“病残儿医学坚定及出生缺陷预防”/耿玉田,宋国维主编.--中国科学技术出版社,2006.9第一版.

  5.智力低下或伴畸形患者的细胞遗传学研究. 中国优生与遗传杂志, 2007,15(4):48-50

  6.中国人苯丙氨酸羟化酶基因的突变构成. 中华医学遗传学杂志, 2007,24(3):(排版)

  7.生长激素受体基因突变与非生长激素缺乏性矮身材的相关研究.中华儿科杂志, 2006,44(11):859-864.

  8.酶切法检测6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶基因常见突变. 中华医学遗传学杂志, 2006, 23(6):680-682

  9.苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7 及其两侧内含子的突变研究. 遗传 2005, 27(1): 053-056

  10.中国人苯丙氨酸羟化酶基因的10种新突变. 中国医学科学院学报 2003.25(2):142-145.

  11.儿童急性白血病的细胞遗传学研究.中国小儿血液.2004,9(3):123 肿瘤学杂志.2005,11(5):369-370

  12.儿童肿瘤患者的染色体不稳定性研究. 肿瘤学杂志.2005,11(5):369-370

  13.叶酸代谢相关基因多态性与唐氏综合症发生的易感性的关系.实用医学杂志.2006,22(12):1372-1375

  14.运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征研究. 临床儿科杂志.2005,23(5):275-277

  15.DHPLC快速诊断儿童型脊肌萎缩症.中国全科医生.2005,8(10):792-795

国际交流:

  开展国际合作,促进学术交流。与日本大阪城市大学、美国NIH等相关实验室建立了良好的合作关系和学术联系。

人才培养:研究室已培养博士生1名、硕士生3名、在读研究生4名。

与临床相结合:

  为了配合临床诊断的需求,目前开展的检测项目:染色体核型分析、脆性X染色体分析、染色体断裂分析、苯丙酮尿症(PKU)基因分析、脊肌萎缩症(SMA)基因分析等。

社会任职:

  宋昉研究员担任的各类学术职务:中华医学会遗传学分会委员会委员,中华医学会北京分会遗传专科学会委员,中国优生优育协会医学遗传专业委员会委员,中国优生科学协会理事,中华医学会医疗事故技术鉴定专家,《中华儿科杂志》和《中华医学遗传学杂志》审稿专家,国家自然科学基金、卫生部科研项目、首都医学发展基金等项目评议人。

2014考研政英短期抢分特训班 迅速提高分数!



本文共2页上一页12
相关话题/首都儿科研究所

  • 领限时大额优惠券,享本站正版考研考试资料!
    大额优惠券
    优惠券领取后72小时内有效,10万种最新考研考试考证类电子打印资料任你选。涵盖全国500余所院校考研专业课、200多种职业资格考试、1100多种经典教材,产品类型包含电子书、题库、全套资料以及视频,无论您是考研复习、考证刷题,还是考前冲刺等,不同类型的产品可满足您学习上的不同需求。 ...
    本站小编 Free壹佰分学习网 2022-09-19
  • 首都儿科研究所分子免疫学研究室介绍
    首都儿科研究所分子免疫学研究室介绍 2010-10-20 研究室简史:  首都儿科研究所分子免疫研究室以严重影响儿童健康的疾病作为研究目标,以国家与各级政府基 ...
    首都儿科研究所 免费考研网 2013-11-30
  • 首都儿科研究所流行病学研究室介绍
    首都儿科研究所流行病学研究室介绍 2010-10-20 研究室简史:  流行病学研究室成立于1984年,是国内最早以群体医学视角研究儿童健康、发育和疾病规律的 ...
    首都儿科研究所 免费考研网 2013-11-30
  • 首都儿科研究所研招办联系方式
    首都儿科研究所研招办联系方式 2007-04-20 首都儿科研究所研究生招生办公室电话:010-85628194 传真:010-85628194 地址:北京市 ...
    首都儿科研究所 免费考研网 2013-11-30
  • 首都儿科研究所科研条件介绍
    首都儿科研究所科研条件介绍 2007-04-20 ???? 首都儿科研究所前身是中国医学科学院儿科研究所,成立于1958年,是新中国第一家以研究儿童保健、儿科 ...
    首都儿科研究所 免费考研网 2013-11-30
  • 首都儿科研究所生物化学研究室介绍
    首都儿科研究所生物化学研究室介绍 2010-10-20 研究室简史:  首都儿科研究所生物化学研究室是以生物化学和分子生物学为基础,以儿童健康相关的领域为研究 ...
    首都儿科研究所 免费考研网 2013-11-30
  • 首都儿科研究所生物技术研究室介绍
    首都儿科研究所生物技术研究室介绍 2007-06-08 研究室简史:  首都儿科研究所生物技术研究室是于2004年新成立的科室,科室主任由具有长期生物技术研究 ...
    首都儿科研究所 免费考研网 2013-11-30
  • 首都儿科研究所卫生发展研究室介绍
    首都儿科研究所卫生发展研究室介绍 2010-10-20 研究室简史  首都儿科研究所卫生发展研究室成立于1999年,建室以来从事社区卫生管理和绩效评估及社区卫 ...
    首都儿科研究所 免费考研网 2013-11-30
  • 首都儿科研究所重点学科
    首都儿科研究所重点学科 2008-01-05 重点学科儿童成人慢性病研究我所承接的市科委2003年度重大课题“营养转型期成人慢性病综合性防治研究”,通过年度评 ...
    首都儿科研究所 免费考研网 2013-11-30
  • 首都儿科研究所病毒研究室介绍
    首都儿科研究所病毒研究室介绍 2010-10-20 研究室简史:  首都儿科研究所病毒研究室从1958年成立时起,就把研究工作的重点定位为儿科常见病毒感染性疾 ...
    首都儿科研究所 免费考研网 2013-11-30
  • 首都儿科研究所儿童早期综合发展研究室介绍
    首都儿科研究所儿童早期综合发展研究室介绍 2010-10-20 研究室简史:  首都儿科研究所儿童早期综合发展研究室是跟踪国际前沿和全球儿童卫生策略,在儿童早 ...
    首都儿科研究所 免费考研网 2013-11-30