研究室简史：

　　首都儿科研究所医学遗传研究室成立于1981年，以儿童遗传性或出生缺陷性疾病为研究对象。80年代主要研究染色体病、新生儿代谢病筛查以及先天畸形的病因学研究等；90年代开始应用医学遗传学和分子生物学技术研究单基因遗传病的基因突变和产前诊断；2000年以来对遗传病的研究深入到突变基因谱、致病机理、基因突变与蛋白结构与功能的关系、基因型和临床表型的相关性、染色体微缺失综合征、高通量的筛查及检测方法等研究。在研究的同时，开展遗传病的临床检测、遗传咨询、病残儿遗传鉴定等临床服务。

研究方向与内容：

　　医学遗传研究室是研究儿童遗传性疾病的科室。该科室以应用基础研究为主，结合最新国内外研究动态和临床需求，从分子和细胞水平上研究儿童遗传性疾病的致病机理、病因诊断等，为疾病的临床诊治、遗传咨询和预防干预提供理论依据和技术支持。

　　医学遗传研究室近年主要承担以下课题研究：

　　1、宋昉研究员： “常见疾病关键技术防治研究” 项目：遗传病的产前诊断和基因诊断研究（国家十五科技攻关计划合作项目）

　　2、宋昉研究员：中国人苯丙氨酸羟化酶基因新突变的表达功能研究（北京市自然基金）

　　3、宋昉研究员：生长激素受体基因与儿童身材矮小的相关研究（北京市自然基金）

　　4、宋昉研究员：生长激素结合蛋白在矮小儿童病因诊断中的应用（北京市优秀人才培养基金）

　　5、宋昉研究员：北京地区苯丙酮尿症的综合研究（北京市卫生局重点课题）

　　参与下列课题研究：

　　1、中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究（国家重点基础研究发展规划（973）

研究成果：

　　苯丙酮尿症：通过460个PAH基因的检测，在检测的94.6%突变基因中确定75种突变，其中有32种是国际上未见报道的。明确了中国人PKU突变基因的构成与欧美以及亚洲其它国家完全不同, 本研究结果能够在国际上代表了中国人PKU基因突变谱，填补了国内空白，获得国际好评。

　　脊肌萎缩症：完成了300例SMA病人相关基因（SMN、NAIP和BTF2P44）的缺失研究，结果表明约80% SMA病人为基因缺失所致。基因型和表型的相关分析则显示SMN 基因是疾病的决定基因，而NAIP和BTF2P44基因是疾病的修饰基因，与疾病的严重程度有关。建立的缺失型SMA的基因诊断方法已经用于临床，对于儿科神经肌肉病的诊断和鉴别诊断起到关键作用。

　　矮小儿童的遗传病因学研究：研究非生长激素缺乏的矮小儿童与生长激素受体基因（GHR）的相关性，检测出国内外未报道的GHR突变基因，证实了GHR基因突变可以导致患儿产生生长激素不敏感或部分生长激素不敏感，从而导致患儿生长发育能力低下。本研究在国内关于儿童身材矮小病因学的研究领域中处于领先水平。与国外有关GHR基因研究的水平同步。

　　染色体病研究：近三年检查了约1000例先天性智力低下或伴发育畸形患儿，研究结果表明儿童先天性智力低下或伴发畸形、生长发育迟缓是染色体异常的主要临床表现形式。

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