, 毛培明, 刘仕静, 巫敏, 冯维静, 李述慧, 杨秋实 名山区人民医院 超声科, 四川 雅安 625100
2020-08-14 收稿, 2020-12-26 录用
基金项目: 科技部重点研发计划项目（2017YFC0113905）和雅安市卫生和计划科研课题（201723）资助
*通讯作者: 夏涛
摘要: 本研究探讨了产前胎儿超声心动图在先天性心脏病产前诊断中的应用价值，选取3000例孕妇作为研究对象，均于孕20~24周接受胎儿超声心动图和普通彩色多普勒超声检查。以妊娠结局为参照，分析了产前胎儿超声心动图检查和普通彩色多普勒超声诊断先天性心脏病的敏感性、特异性和准确度，并比较了不同检查切面对先天性心脏病的产前诊断率。结果表明，产前胎儿超声心动图诊断先天性心脏病的敏感度、特异度、准确度显著优于普通彩色多普勒超声（P < 0.05）；四腔心显示胎儿心脏畸形率显著高于其他切面（P < 0.05）。综上所述，产前胎儿超声心动图对先天性心脏病产前的诊断效能较高，诊断结果明确，可显著减少先天性心脏病的漏诊率。
关键词: 产前胎儿超声心动图先天性心脏病产前诊断
The Application Value of Prenatal Echocardiography in Prenatal Diagnosis of Congenital Heart Disease
XIA Tao
, MAO Peiming, LIU Shijing, WU Min, FENG Weijing, LI Shuhui, YANG Qiushi Department of Ultrasound, People's Hospital of Mingshan District, Ya'an 625100, Sichuan, P. R. China
*Corresponding author: XIA Tao
Abstract: In this paper, we discussed the application value of prenatal echocardiography in prenatal diagnosis of congenital heart disease. 3000 pregnant women within 20 to 24 weeks were selected as the observation group, on whom the fetal echocardiography and color Doppler ultrasonography were performed. Based on pregnancy outcomes, the sensitivity, specificity and accuracy of prenatal echocardiography and color Doppler ultrasound in the diagnosis of congenital heart disease were analyzed. We also compared the diagnostic value of different views in prenatal congenital heart disease. The results showed that the sensitivity, specificity and accuracy of prenatal echocardiography in the diagnosis of congenital heart disease were significantly higher than that of color Doppler ultrasound (P < 0.05). The accuracy of four-chamber view of the fetal echocardiography for the prenatal diagnosis of fetal heart malformation was significantly higher than others (P < 0.05). In summary, prenatal fetal echocardiography is of high value in prenatal diagnosis of congenital heart disease, which can significantly reduce the rate of missed diagnosis of congenital heart disease.
Key words: prenatal fetal echocardiographycongenital heart diseaseprenatal diagnosis
先天性心脏病是世界上最常见的先天性缺陷，也是五岁以下儿童死亡的主要先天性原因[1-3]。根据《中国出生缺陷预防报告(2012)》，先天性心脏病是我国最常见的出生缺陷类型，占2011年所有出生缺陷的26.7%[4]。先天性心脏病的产前诊断可向父母提供重要信息并有助于优化围产期管理，从而改善胎儿先天性心脏病的预后[5, 6]。胎儿超声心动图(fetal echocardiography, FE)技术的改善为超声科医师提供了更为详尽的心脏解剖结构和生理学表征，并通过规律检查评估妊娠期间发生的变化[7, 8]。相比于普通彩色多普勒超声，18~28周孕期行FE检查，对胎儿心脏畸形有更好的敏感度和特异度[9]。近年来，已经制定了基于FE参数的先天性心脏病风险分层的方案，其中考虑了心脏缺陷的严重程度和预期的产后血流动力学损害程度[10]。由此可见，提高产前先天性心脏病诊断率具有重要意义，因此，本文通过回顾性研究探讨了胎儿超声心动图在先天性心脏病产前诊断中的应用价值。
1 资料与方法1.1 一般材料选取2014年12月~2019年12月于我院就诊的3000例孕妇，年龄23~41岁，均值为(32.41±6.54)岁；孕周20~24周，均为单胎妊娠。纳入标准：病历资料完整；无精神疾病可顺利沟通；孕妇及家属对本研究表示知情理解并签署知情同意书。排除标准：病历资料缺失；合并严重的器质性病变；不同意参与此研究。本研究已通过本院伦理委员会批准。
1.2 方法本实验利用Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪进行检查，检查时嘱孕妇取仰卧位。
彩色多普勒超声：探头频率在2.0~5 MHz。确定胎儿心脏位置后，对心房、心室、房室间瓣膜、半月瓣、动脉导管弓、肺静脉和上、下腔静脉等节段进行扫查，测量心房、心室腔的大小、主动脉以及肺动脉内径等。测算胎儿各瓣膜血流参数，评估各心腔之间连接的关系。
超声心动图：调节探头频率在3~5 MHz，对胎儿腹部在常规心脏诊断方式依据下进行横切，获取胎儿标准四腔心切面。活动旋转探头，对左右心室流出道切面和三血管平面进行扫查。通过不同切面检查胎儿心脏位置、大小、心房、心室、血流信号等情况，根据静脉—心房—心室—大动脉的顺序依次检查胎儿各个连接，观察室间隔、房间隔、心室壁及心包是否存在异常，并通过多普勒血流显像观察房室瓣口、室间隔、房间隔和大动脉内的血流速度、方向和性质，采集并储存图像。
1.3 观察指标诊断为胎儿先天性心脏病的孕妇，根据胎儿情况和孕妇意愿选择是否继续妊娠，并于产后2周内复查胎儿心脏超声或者终止妊娠后进行尸检。选取敏感度、特异度、准确度作为不同诊断方案价值的评价标准。
1.4 统计学分析本研究中所有数据均采用SPSS 23.0进行统计学处理，计数资料均采用n(%)表示，应用χ2检验进行比较，P＜0.05认为有统计学意义。
2 结果2.1 胎儿先天性心脏病的超声心动图表现常见先天性心脏病类型主要包括：左心发育不良综合征，主要表现为左心房左心室明显缩小；单心房单心室，主要表现为仅见一房一室和一组房室瓣，大动脉交叉消失；法洛四联症，主要表现为室间隔连续中断，主动脉骑跨，肺动脉狭窄；室间隔缺损，主要变现为室间隔肌部或膜周部连续中断。图 1为胎儿常见先天性心脏病的超声心动图表现。
图 1
 | 图 1 胎儿常见先天性心脏病的超声心动图表现a. 左心发育不良综合征；b. 单心房单心室；c. 法洛四联症；d. 室间隔缺损 |
2.2 胎儿先天性心脏病检查结果在3000名孕妇中，引产后尸检和分娩后共发现先心病60例，产前胎儿超声心动图发现先心病51例，普通彩色多普勒超声发现先心病16例，具体结果见表 1。
表1
 表 1 不同检查方法的胎儿先天性心脏病检查结果
| 表 1 不同检查方法的胎儿先天性心脏病检查结果 |
2.3 不同检查方法对胎儿先天性心脏病的诊断效能分析和诊断价值比根据统计结果，产前胎儿超声心动图对先天性心脏病的诊断敏感度为85%，特异度为97.28%，准确度为97.03%，均明显高于普通彩色多普勒超声，差异具有统计学意义(P < 0.05)。见表 2。
表2
表 2 不同检查方法对先天性心脏病诊断的效能分析
| 表 2 不同检查方法对先天性心脏病诊断的效能分析 |
2.4 超声心动图不同切面筛查胎儿心脏畸形率的比较对不同切面检出先天性心脏病畸形率进行分析的结果表明，四腔心切面检出17例(28.33%)，四腔心+流出道切面检出28例(46.67%)，四腔心+流出道+三血管切面检出42例(70%)。四腔心+流出道+三血管切面检出率显著高于四腔心切面和四腔心+流出道切面的检出率，差异具有统计学意义，具体结果见表 3。
表3
表 3 不同切面筛查胎儿心脏畸形率
| 表 3 不同切面筛查胎儿心脏畸形率 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
2.5 先天性心脏病合并其他系统畸形的检出情况在60例先天性心脏病胎儿中，有11例患者合并其他系统畸形(表 4)，比例为18.33%。
表4
表 4 先天性心脏病合并其他系统畸形的检出情况
| 表 4 先天性心脏病合并其他系统畸形的检出情况 |
3 讨论胎儿心脏情况通常在孕20~24周通过胎儿超声心动图进行详细的评估。目前，该检查已由国际妇产科超声学会(ISUOG)标准化，其检查切面包括四腔心切面、心室流出道切面以及三血管和气管主动脉弓切面[11, 12]。产前超声心动图是目前在胎儿心脏畸形的诊断中使用最多、最方便快捷也是评估最准确的检查方法[13]。相比于传统的彩色多普勒超声，胎儿超声心动图诊断胎儿心脏畸形有更高的敏感度、特异度和准确度，能提供更丰富、准确和全面的胎儿心脏信息[14]。
间隔缺损和圆锥动脉干畸形是胎儿先天性心脏病的主要类型。十种最常见的先天性心脏病是室间隔缺损(31.3%)、法洛四联症(9.8%)、血管环(9.2%)、房室间隔缺损(7.0%)、主动脉缩窄(6.1%)、异位症候群(4.3%)、肺动脉狭窄(4.1%)、右心室双出口(3.8%)、大动脉移位(3.7%)和肺动脉闭锁(3.6%)[15, 16]。本研究中，我们发现了更多的法洛四联症病例，并未发现心脏异位症候群病例，这可能归因于我们侧重于单个畸形而不是综合的超声检测。血管环病例的缺失则可能与没有应用双侧锁骨下动脉切面有关[17]。
根据本文统计结果，产前胎儿超声心动图对先天性心脏病的诊断敏感度、特异度和准确度明显高于普通彩色多普勒超声。此外，比较不同切面筛选胎儿心脏畸形的结果，表明四腔心+流出道+三血管切面发现的心脏畸形率明显高于其他切面。
部分胎儿先心病与遗传性疾病和心外畸形可能有某种关联，或作为某些综合症的局部反映而出现。尽管超声在先天性心脏病的诊断方面准确性有了很大提高，但仍可能无法检测到所有并发的心脏外异常[18]。本研究中，通过产后超声检查最终诊断出1例先天性心脏病胎儿合并腭裂，4例先心病胎儿合并唇裂，2例室间隔缺损的胎儿合并多囊肾，等。这说明先天性心脏病胎儿染色体异常的可能性远大于无先天性心脏病的胎儿。因此，应严格评估胎儿先天性心脏病病例以排除心脏外异常。这一结果提示未来通过先天性心脏病胎儿的基因检测可以揭示胎儿的遗传信息，为妊娠决策提供证据，甚至有助于指导下一次妊娠。
与一般人群相比，心脏病风险较高的患者需要进行胎儿超声心动图检查, 此外，在母亲的所患疾病中，最普遍的疾病之一是糖尿病，该疾病导致畸形的风险是普通人群的2~3倍[19, 20]，其他增加胎儿患心脏病风险的疾病还包括具有抗Ro和抗La抗体阳性的自身免疫性疾病，例如Sj?gren综合征和系统性红斑狼疮。就感染而言，孕妇患水痘和风疹可能导致胎儿结构性心脏缺陷，而细小病毒则与继发于严重贫血和心肌炎的心力衰竭相关。先天性心脏病也可能是胚胎接触多种化学物质的结果。在常用的药物中，锂、异维A酸、米索前列醇和一些抗惊厥药(如苯巴比妥和丙戊酸)与先天性心脏病相关[19, 21, 22]。家族史阳性也是已知危险因素，当父母中的一位患有先天性心脏病时，胎儿患先心病风险也更高。因此，在产检过程中，应考虑对父母双方进行风险评估，并督促其进行胎儿超声心动图检查。
综上所述，产前胎儿超声心动图对先天性心脏病产前诊断的价值较高，诊断结果明确，可显著减少先天性心脏病的漏诊率。
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