梅花鹿东北亚种（Cervus nippon hortulorum）曾被认为已野外灭绝，近年来在黑龙江东南部和吉林东部临近边境地区发现少量分布，其生境隔离、面积狭小，破碎化严重。亟需对其种群的遗传变化，特别是遗传多样性和近交衰退等种群遗传信息开展进一步评价，增强保护与管理的针对性。本研究在大、小兴安岭和长白山设计9个重点研究区域，共收集673份疑似梅花鹿粪样样本。首先基于线粒体DNA Cyt b基因测序技术开展物种鉴定，并对鉴定为梅花鹿的阳性样本利用微卫星技术进行个体识别。结果证实，东北梅花鹿仅在老爷岭东部山脉有分布，106份梅花鹿粪便DNA中识别出33只个体（穆棱保护区20只，老爷岭保护区13只）。33个Cyt b基因序列共检测出6个变异位点和5个单倍型，单倍型多样性指数（Hd）为0.621，核苷酸多样性指数（Pi）为0.006 7；微卫星检出种群平均等位基因数（Na）7.1个，观测杂合度（Ho）0.604，期望杂合度（He）0.712，固定系数（Fis）0.152。结果表明，东北梅花鹿种群遗传多样性丰富，但也存在一定程度的杂合度不足和近亲繁殖；种群近期经历了瓶颈效应，未发生种群扩张；群体间无遗传分化，可作为一个管理单元加以保护。建议，对东北梅花鹿稀有单倍型个体重点监测和保护，恰当时期考虑圈养种群野外放归，以提高野外个体间基因交流和快速种群恢复。

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