Toll样受体（TLRs）是一类识别病原体中高度保守的病原相关分子模式（PAMPs）的蛋白家族，在启动先天性免疫中具有重要作用。人类toll样受体4基因（toll4）的点突变与许多疾病有关，如呼吸道合胞病毒感染、动脉粥样硬化、疟疾等，并且这种点突变往往具有种族分布特异性。鳄蜥（Shinisaurus crocodilurus）是一种古老的爬行动物，属于国家Ⅰ级保护野生动物，由于其遭受非法捕杀、栖息地破坏等人为干扰，目前数量极其稀少。近年来，鳄蜥因疾病造成大量的死亡，且这种疾病的分布具有种群差异性，不同种群往往疾病症状也不同，可能是因不同的病原体感染引起的。我们设想toll4基因的点突变在鳄蜥种群之间可能具有分布的差异性，以适应不同的当地病原体。因此，本文利用PCR产物直接测序和生物信息学分析法初步探索鳄蜥toll4基因的遗传多样性以及单核苷酸多态性（SNPs）的分布特点，验证该基因的点突变是否具有种群特异性分布特点，以及预测其氨基酸替换是否对蛋白质结构和功能产生影响。结果获得的扩增片段长为1 694 bp，在5个种群52条序列中（登录号MN380726 ~ MN380777），共发现27个突变位点，导致9个氨基酸替换，其中3个氨基酸替换被预测为影响蛋白质的结构和功能。27个点突变中有12个只分布在单个种群，4个分布无种群特异性，即每个种群中均有野生型和突变型，其余11个点突变的突变型分布在2或3个种群不等。研究表明，鳄蜥toll4基因遗传多态性在各种群间不一致，且点突变具有种群特异性分布特征，反映不同地理种群遭受不同的病原压力。

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