研究结果于12月11日在线发表在Cell Reports。许执恒研究组博士生王硕，北师大章晓辉研究组的谭宁东为本文的共同第一作者。该研究得到了国家自然科学基金和中科院先导与前沿项目的支持。
图：Sh3rf2单拷贝缺失导致ASD的潜在机制
删除或更新信息，请邮件至freekaoyan#163.com(#换成@)
许执恒研究组发现自闭症发病的新机制
本站小编 Free考研/2020-05-26
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2) 基因的单拷贝缺失或变异，但SH3RF2的体内功能以及其突变是否能导致ASD尚未有报道。中国科学院遗传与发育生物学研究所许执恒研究组通过制作一个Sh3rf2单拷贝缺失的小鼠动物模型，以确定SH3RF2是否参与大脑发育，SH3RF2突变是否能导致ASD，并进一步研究相关的发病机制。团队成员发现Sh3rf2单拷贝缺失小鼠表现出明显的刻板/重复行为；在社交互动和交流方面存在明显的异常，并伴有多动和癫痫发作等ASD病人中常见的表型。进一步研究表明，动物大脑海马树突棘发育的缺陷，谷氨酸能受体亚基的异常组成和异常的兴奋性突触传递。值得注意的是，这些缺陷选择性地发生在单侧大脑，与临床患儿功能磁共振结果相吻合，即ASD患儿存在左半球脑功能障碍。该研究首次证实Sh3rf2单拷贝缺失是ASD的一种高风险因子，甚至是致病基因，其突变导致疾病的发病机制很可能是由于左脑半球突触功能缺陷引起的。
研究结果于12月11日在线发表在Cell Reports。许执恒研究组博士生王硕，北师大章晓辉研究组的谭宁东为本文的共同第一作者。该研究得到了国家自然科学基金和中科院先导与前沿项目的支持。
图：Sh3rf2单拷贝缺失导致ASD的潜在机制
研究结果于12月11日在线发表在Cell Reports。许执恒研究组博士生王硕，北师大章晓辉研究组的谭宁东为本文的共同第一作者。该研究得到了国家自然科学基金和中科院先导与前沿项目的支持。
图：Sh3rf2单拷贝缺失导致ASD的潜在机制
相关话题/动物 基因
领限时大额优惠券,享本站正版考研考试资料!
优惠券领取后72小时内有效，10万种最新考研考试考证类电子打印资料任你选。涵盖全国500余所院校考研专业课、200多种职业资格考试、1100多种经典教材，产品类型包含电子书、题库、全套资料以及视频，无论您是考研复习、考证刷题，还是考前冲刺等，不同类型的产品可满足您学习上的不同需求。 ...考试优惠券 本站小编 Free壹佰分学习网 2022-09-19抗抑郁症药物氟西汀可缓解SHANK3基因突变猴自闭症核心症状
自闭症的发病率占普通人群的1%，目前没有有效的药物治疗。编码突触后骨架蛋白SHANK3的单基因突变是导致自闭症最常见的遗传因素。尽管Shank3突变小鼠为解析自闭症发病机制提供重要模型，但考虑到人与鼠在行为学和脑解剖学方面的种间差异，使用小动物来模拟自闭症和推动临床转化应用面临巨大挑战。与暨南大学李 ...中科院遗传与发育生物学研究所 本站小编 Free考研 2020-05-26高彩霞研究组建立植物基因组高效C-T单碱基编辑新系统
单碱基编辑技术(Base editor)是基于CRISPR系统的新型靶基因定点修饰技术，在不产生DNA双链断裂的情况下，利用胞嘧啶脱氨酶或人工进化的腺嘌呤脱氨酶对靶位点进行精准的单碱基编辑，从而实现C-T或A-G的替换。目前， 基于融合大鼠胞嘧啶脱氨酶APOBEC1的BE3介导的C-T碱基编辑技术已 ...中科院遗传与发育生物学研究所 本站小编 Free考研 2020-05-26基因编辑加速野生番茄人工驯化
驯化是伴随人类文明发展而出现的一种进步行为，作物驯化使人类可以把野生植物改造成稳定生产食物的栽培作物，但随着驯化和改良的不断深入，作物的遗传多样性和对生物与非生物胁迫的抗性逐渐降低，抗逆育种遭遇瓶颈。为了提升作物的抗逆性，传统育种通过杂交的方式将野生种的抗逆性状导入栽培种，这种方式需耗时多年，而且常 ...中科院遗传与发育生物学研究所 本站小编 Free考研 2020-05-26作物驯化基因平行选择研究取得重要进展
作物驯化是农业发展中最重要的事件之一。作物驯化过程中，一些重要农艺性状表现出趋同驯化的特征，这些特征综合在一起被称为“驯化综合征”。控制这些性状的基因是否在不同物种驯化中受到平行选择一直是进化研究中的重要科学问题。迄今为止，同一基因在不同科作物驯化中受到平行选择仍未见报道。种子休眠减弱是一个典型的“ ...中科院遗传与发育生物学研究所 本站小编 Free考研 2020-05-26水稻理想株型基因IPA1高产抗病的分子机理
水稻株型是决定水稻产量的主要因素之一，塑造水稻理想株型是提高水稻产量的重要途径。IPA1（Ideal Plant Architecture 1）是此前克隆的调控水稻理想株型形成的主效基因，编码一个含有SBP-box结构域的转录因子，调控多个生长发育过程，其功能获得性突变体具有无效分蘖少、茎秆粗壮抗倒 ...中科院遗传与发育生物学研究所 本站小编 Free考研 2020-05-26陈明生研究组在核糖体RNA基因拷贝数变异和表达调控方面取得重要进展
核糖体是细胞中最重要的细胞器之一，负责将细胞转录出来的信使RNA（messenger RNA，简称“mRNA”）翻译成蛋白质。真核生物的核糖体，主要由4种核糖体 RNA（rRNA）和80多种核糖体蛋白组成。其中，45S rRNA基因位点通过转录加工可以产生18S、5.8S和25S rRNA；而5Sr ...中科院遗传与发育生物学研究所 本站小编 Free考研 2020-05-26高彩霞研究组建立基因组编辑调控内源基因蛋白质翻译效率的新方法
基因组编辑是在基因组水平对基因进行精确、定向修饰的一种高效的生物技术方法。简单、高效的CRISPR/Cas9编辑体系的出现给生命科学带来了新的技术革命。CRISPR/Cas9通常在基因组靶向位点造成DNA碱基的添加或删除，从而导致基因功能的缺失。中国科学院遗传与发育生物学研究所高彩霞研究组最新建立了 ...中科院遗传与发育生物学研究所 本站小编 Free考研 2020-05-26高质量中国大豆基因组发布
大豆是重要的粮食经济作物，为人类提供了主要的油料和蛋白资源。大豆起源于中国，古称“菽”，约在5000年前左右由其野生种驯化而来，随后广泛传播于世界各地。大豆在引种和改良过程中产生了遗传瓶颈效应，使得来自不同主产区的大豆品种间具有显著的遗传变异。目前，我们广泛采用的大豆参考基因组来源于一个美国品种Wi ...中科院遗传与发育生物学研究所 本站小编 Free考研 2020-05-26陈明生研究组发现基因逃离着丝粒区域的进化趋势
着丝粒及其周边是植物基因组中进化最快、结构最复杂的区域。着丝粒与近着丝粒区域不仅经历着快速的序列变化与结构重塑，而且具有转录活性的基因，也是新基因起源的热点区。 中国科学院遗传与发育生物学研究所陈明生研究组，在完成短花药野生稻全基因组测序的基础上，利用BAC测序和物理图谱等信息，完善了短花药野生稻 ...中科院遗传与发育生物学研究所 本站小编 Free考研 2020-05-26高彩霞研究组在植物基因组编辑突变体筛选方法研究中取得新进展
如何快速高效进行突变体检测和鉴定是植物基因组编辑技术迅速发展面临的重要问题之一。目前植物基因组编辑突变检测方法主要包括PCR/RE、T7EI错配切割、临界退火温度PCR (ACT-PCR)、Sanger测序和二代测序(NGS)等。以上所有的检测方法都基于PCR反应，且都有各自的不足之处。PCR/RE ...中科院遗传与发育生物学研究所 本站小编 Free考研 2020-05-26
