法布雷病（FD）是一种罕见的X连锁隐性遗传的溶酶体贮积病. 用于检测FD的常用生物学标志物之一是Lyso-GB3，它是一种脱乙酰基的神经酰胺三己糖苷，通常通过高灵敏和特异性的液相色谱-串联质谱法（LC-MS/MS）进行分析. 由于LC-MS/MS技术的复杂性，中国大多数医院仍无法自行建立LC-MS/MS对FD进行高效可靠的诊断. 患者的样本需要在当地医院采集，然后送到中心实验室进行LC-MS/MS分析. 样本经过漫长的运输和储存过程，可能会影响样本质量，从而影响诊断的准确性. 我们首先建立并验证了一种新的LC-MS/MS方法以保证FD样本质量，研究了分析前变量对Lyso-GB3检测的影响. 这些分析前变量包括血浆的储存温度和时间、血浆的冻融循环、血浆的溶血程度、全血的储存温度和时间,以及离心温度. 最后，我们分析了86个FD样本和100个正常人样本，并对Lyso-GB3浓度和与FD疾病分型的关系进行了相关性研究. 结果显示，当血浆在20℃下储存时，Lyso-GB3浓度在4 d后开始下降. 此外，溶血会显著影响FD样品的质量，重度溶血导致Lyso-GB3浓度下降了57.8％，其他分析前变量对FD样品质量影响不大. 本方法在使用分析前标准化操作流程下，筛查FD的灵敏度和特异度为100％，确保了检测的正确性；当Lyso-GB3浓度的cut-off值为55.15 μg/L，鉴别经典型、非经典型患者的灵敏度和特异度为71%和100%，ROC曲线下面积为0.83. 我们的研究结果有助于医学实验室操作程序的标准化，以保证FD样本的质量，并为临床判定中国法布雷病的分型提供依据.
PDF全文下载地址:
http://www.pibb.ac.cn/pibbcn/ch/reader/create_pdf.aspx?file_no=20190054&flag=1&journal_id=pibbcn
删除或更新信息，请邮件至freekaoyan#163.com(#换成@)
液相色谱串联质谱法检测法布雷病样本的质量控制研究
本站小编 Free考研考试/2022-01-02
相关话题/质量 医院 实验室 过程 临床
领限时大额优惠券,享本站正版考研考试资料!
优惠券领取后72小时内有效，10万种最新考研考试考证类电子打印资料任你选。涵盖全国500余所院校考研专业课、200多种职业资格考试、1100多种经典教材，产品类型包含电子书、题库、全套资料以及视频，无论您是考研复习、考证刷题，还是考前冲刺等，不同类型的产品可满足您学习上的不同需求。 ...考试优惠券 本站小编 Free壹佰分学习网 2022-09-19微流控芯片加载低温保护剂过程中卵母细胞的损伤评估
卵母细胞的低温保存为辅助生殖技术和胚胎工程技术提供了更大的发展空间，而低温保存需要添加高浓度保护剂，会对细胞造成渗透损伤及毒性损伤.与分步法添加固定浓度的保护剂不同，微流控法能够实现保护剂浓度的连续性变化，关于微流控法连续性添加保护剂时卵母细胞的损伤评估还未见报道.本文首先采用数值模拟的方法，模拟细 ...中科院生物物理研究所 本站小编 Free考研考试 2022-01-02缺氮介导的莱茵衣藻油脂合成过程的内参及标志物蛋白质的筛选鉴定
微藻被认为是最有潜力的生物能源原料之一，了解油脂合成机理、提升油脂合成的效率是重要的生物学问题．莱茵衣藻缺氮胁迫是油脂合成机理研究的模式系统，组学研究已经积累了大量的数据，但针对莱茵衣藻缺氮介导的油脂合成过程的内参及标志物蛋白质还鲜有报道．本研究对莱茵衣藻进行了对照和缺氮胁迫培养，比较了多个时间点( ...中科院生物物理研究所 本站小编 Free考研考试 2022-01-02尿液蛋白质组在膀胱癌临床诊治中的应用
膀胱癌是一种常见的泌尿系统疾病，尿细胞学检查与膀胱镜检查是膀胱癌的主要临床诊断手段，但尿细胞学检查敏感性较差，膀胱镜检查为侵入性检查，易给病人带来强烈的不适感；且膀胱癌具有易复发的特点，大部分患者必须面临频繁的检查，临床亟需发展舒适、准确的检查手段．尿液存储是膀胱的主要生理作用，尿液可以直接接触肿瘤 ...中科院生物物理研究所 本站小编 Free考研考试 2022-01-02线粒体质量控制失调与恶性肿瘤发生和发展相关性的研究进展
线粒体活性氧增多、线粒体DNA突变和拷贝数改变、Ca2+超载、凋亡异常等功能障碍与肿瘤发生、生长、侵袭、转移密切相关．随着研究的逐渐深入，人们认识到线粒体是个动态的细胞器，在生理、病理因素刺激下，经线粒体融合/分裂、线粒体自噬、线粒体生物合成以及线粒体分子伴侣和线粒体未折叠蛋白反应的协同调控，在细胞 ...中科院生物物理研究所 本站小编 Free考研考试 2022-01-02邹屹等-JP&CMP：扩散年代学重塑早前寒武纪变质-构造过程的时间尺度
板块构造理论是地球科学的基石，已有的研究表明，某种形式的板块构造可能至少在早前寒武纪(如古元古代)就已经具有相当规模(Wan et al., 2020, Science Advance)，但其构造样式和现代板块构造的异同仍然存在很大的争议(Zhai and Peng, 2020, Science B ...中科院地质与地球物理研究所 本站小编 Free考研考试 2022-01-02朱日祥等-中国科学：新特提斯洋演化与动力过程
新特提斯洋是位于劳亚大陆与冈瓦纳大陆之间的一个向东开口的海湾状大洋，主要存在于中生代，局部跨越晚古生代到早新生代。其复杂的构造演化过程导致欧亚大陆南缘特提斯构造域的形成（图1）。新特提斯构造域是全球最重要的金属矿产和油气等资源能源战略要地。因此，对新特提斯构造域形成和演化历史进行深入研究，既具有重要 ...中科院地质与地球物理研究所 本站小编 Free考研考试 2022-01-02赵盼等-Geology：塔里木克拉通早新元古代聚合过程及罗迪尼亚超大陆重建
华北、华南和塔里木三个克拉通共同构成了中国大陆的基本格架，三个克拉通的形成过程和早期构造演化历史一直是国内地学界研究的重点。华北和华南的研究显示，两个克拉通的最终形成均由两个陆块元古代碰撞拼贴完成，华北克拉通在古元古代由东部和西部两个陆块拼贴形成，华南克拉通在新元古代由扬子和华夏两个陆块拼贴形成。塔 ...中科院地质与地球物理研究所 本站小编 Free考研考试 2022-01-02李玮等-JGR：地震各向异性指示地幔柱作用对岩石圈的强化效应及对现今深部过程的影响
地幔柱，作为起源于核幔边界的热地幔上升流，会侵蚀克拉通岩石圈，并促使大陆裂解（Morgan, Nature, 1971; Hu et al., Nature Geoscience, 2018）。然而，最新的研究表明，在挤压应力构造环境中，地幔柱不仅不会导致克拉通裂解，反而会促使岩石圈缝合和再克拉通化 ...中科院地质与地球物理研究所 本站小编 Free考研考试 2022-01-02李继磊等-GCA&IGR：流-岩交换过程解译俯冲带中硫的迁移
俯冲带是地球一级物质循环体系，控制着地球内部与地表之间各种元素与挥发份的交换过程，影响着全球的元素循环。基于地球化学、地球物理和实验岩石学研究，目前的共识是板片向上覆地幔楔输送挥发份物质的主要介质是俯冲带流体。深俯冲的沉积物、蚀变洋壳和蛇纹石化地幔通过变质脱水反应形成的富水流体充当了C、S、N、B、 ...中科院地质与地球物理研究所 本站小编 Free考研考试 2022-01-02郭松峰等-EG等：非均质各向异性岩体的渐进破坏特征及质量评价方法
岩体属于地质造物，不仅包括由矿物集合所构成的岩块，其内部还广泛发育断层、节理、裂隙等不连续面，具有强烈的非连续、非均质及各向异性特征，因此开展岩体的非均质各向异性研究，进而进行岩体质量分类指导工程设计施工一直是岩体工程地质力学研究的核心问题。 受印支板块挤压，青藏高原岩体赋存地应力高，自然状态下储 ...中科院地质与地球物理研究所 本站小编 Free考研考试 2022-01-02
