2020年11月9日，中国医学科学院系统医学研究中心苏州系统医学研究所蒋太交研究员团队在《Briefings in Bioinformatics》发表了“DeepSSV: detecting somatic small variants in paired tumor and normal sequencing data with convolutional neural network”论文，报道了一个用于识别癌症相关短序列突变位点的基于深度学习的卷积神经网络方法。
癌症研究的终极目标是个体化精准医疗，需要使用识别算法准确判别癌症相关突变。目前基于统计方法和机器学习方法的识别算法只考虑有限的比对特性，并不能包含潜在突变位点上下游的基因组区域的比对特性，而卷积神经网络相对于传统的机器学习算法具有特征学习能力优势。本研究基于肿瘤和正常细胞测序数据的混合文件，构建一个二维矩阵作为卷积神经网络模型的输入，然后用训练好的模型预测潜在突变位点是否是癌症相关的突变位点的概率。测试结果表明，相比于基于统计和机器学习的识别算法，DeepSSV的预测性能得到了显著提高。


图：DeepSSV工作流程
本研究工作得到中国医学科学院医学与健康科技创新工程（2016-I2M-1-005, 2020-I2M-2-003）等项目的资助；苏州系统医学研究所蒋太交研究员为论文通讯作者，孟静博士为论文的第一作者。

https://academic.oup.com/bib/advance-article/doi/10.1093/bib/bbaa272/5960414?guestAccessKey=4a9111e2-d9d4-44b1-9488-6b07d254fc12