张学张学课题组
课题组于2001年6月在刘国仰教授课题组基础上组建。在罗会元教授和刘国仰教授的支持和指导下，课题组逐步形成以遗传性皮肤病和自身炎症性疾病为重点的单基因病和基因组病分子基础的研究方向。课题组同时注重转化研究，开展各种常见、严重单基因病致病突变检测和基因诊断。课题组成立以来已取得系列突破性成果，发现9种单基因病致病基因和3种基因组病致病DNA重排，在Science和Nature Genetics等国际著名杂志发表系列高水平论文。
课题组联系方式：geneticspumc@aliyun.com

课题负责人
张学，男，1964年7月生，黑龙江省肇州县人，中共党员，研究生学历，医学遗传学教授。现任中国医学科学院副院长，北京协和医学院副校长。1986年中国医科大学临床医学专业本科毕业，1989年获中国医科大学遗传学专业硕士学位，1994年获中国医科大学细胞生物学专业博士学位。1989年-2002年先后任中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室助教、讲师、教授及细胞生物学教研室主任，2001年至今任中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系主任，2002年-2009年任中国医学科学院院长助理-北京协和医学院校长助理，2009年-2013年任中国医学科学院-北京协和医学院研究生院副院长，2013年-2014年任中国医学科学院-北京协和医学院科技管理处处长，2014年-2017年任中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院党委书记。主要从事单基因病和基因组病的分子遗传学研究，发现多种单基因病的致病基因和基因组病的致病DNA重排，在Science和Nature Genetics等杂志发表多篇论文。2001年获国家科学基金，2007年入选国家百千万人才项目领军人才。2014年以第一完成人获国家自然科学二等奖，2017年获全国创新争先奖。先后担任American Journalof Human Genetics和Annual Review of Genomics and Human Genetics等8家国际专业杂志的编委。

课题组人员组成
张学 教授；
刘雅萍 副教授；卢超霞 副研究员；司锘 助理研究员；王蓉蓉 助理研究员；刘歌 技师




在读研究生
申育奇 杨俊 汪涵 赵熙萌 白晓 霞尔巴提·哈布烈提孟晓露 刘克强 雷星星 阴凯丽 孙阳 肖萌

课题组研究方向
1. 单基因病和基因组病的分子遗传学研究：课题组充分利用中国的遗传病家系和病例资源，主要以遗传性皮肤病和自身炎症性疾病为重点，综合采用多种遗传学技术方法寻找单基因病的致病基因或基因组病致病性拷贝数变异（CNV）；进一步采用体外细胞模型和转基因/基因敲除小鼠模型研究突变对基因功能的影响，揭示相应遗传病的发病机制。
2.单基因病致病突变的鉴定及基因诊断研究：以我国人群中相对常见的单基因病为重点，应用先进的分子遗传学技术进行致病突变检测，建立疾病的基因突变谱，进行必要的基因检测服务。

课题组主要在研课题
1.重要罕见病的发病机制研究：中国人群重要罕见病的精准诊疗技术与临床规范研究. 国家重点研发计划(项目编号：2016YFC**) 2016-2020.
2.罕见病发病机制与诊疗新技术研究. 中国医学科学院医学与健康科技创新工程. (项目编号：2016-I2M-1-002) 2016-2020.
3.重要出生缺陷遗传致病基因的识别及功能研究.国家自然科学基金重点项目. (项目编号：**) 2013-2017.
4. 生命科学领域前沿技术培育——遗传病诊断基因组学技术体系的建立.生物医药与生命科学创新培育研究. (项目编号：Z**5078) 2015-2018.

课题组主要成果
发现Marie Unna型遗传性稀毛症、家族性反常性痤疮、家族性特发性基底节钙化、X-连锁先天性全身多毛综合症、常染色体显性先天性全身终毛增多症、IV型并指（趾）、V型并指（趾）、婴儿惊厥伴发作性手足徐动症、后极性白内障和一种新型短并指（趾）综合症的致病基因或遗传缺陷，研究成果分别发表于Science、Nature Genetics、American Journal of Human Genetics、Journal of Medical Genetics和Human Mutation等杂志。

代表性论文
1. Wang B, Yang W, Wen W, Sun J,Su B, Liu B, Ma D, Lv D, Wen Y, Qu T, Chen M, Sun M, Shen Y, Zhang X. γ-secretase gene mutations infamilial acne inversa. Science 2010, 330(6007):1065.
2. Wen Y, Liu Y, Xu Y, Zhao Y, HuaR, Wang K, Sun M, Li Y, Yang S, Zhang XJ, Kruse R, Cichon S, Betz RC, N?thenMM, van Steensel MA, van Geel M, Steijlen PM, Hohl D, Huber M, Dunnill GS,Kennedy C, Messenger A, Munro CS, Terrinoni A, Hovnanian A, Bodemer C, de ProstY, Paller AS, Irvine AD, Sinclair R, Green J, Shang D, Liu Q, Luo Y, Jiang L,Chen HD, Lo WH, McLean WH, He CD, ZhangX. Loss-of-function mutations of an inhibitory upstream ORF in the humanhairless transcript cause Marie Unna hereditary hypotrichosis. Nat Genet 2009,41(2):228-233.
3. Sun M, Li N, Dong W, Chen Z,Liu Q, Xu Y, He G, Shi Y, Li X, Hao J, Luo Y, Shang D, Lv D, Ma F, Zhang D, HuaH, Lu C, Wen Y, Cao L, Irvine AD, McLean WHI, Dong Q, Wang MR, Yu J, He L, LoWHY, Zhang X. Copy number mutationson chromosome 17q24.2-q24.3 in congenital generalized hypertrichosis terminaliswith or without gingival hyperplasia. Am J Hum Genet 2009, 84(6):807-813.
4. Zhao X, Sun M, Zhao J, LeyvaJA, Zhu H, Yang W, Zeng X, Ao Y, Liu Q, Liu G, Lo WHY, Jabs EW, Amzel LM, Shan X, Zhang X. Mutations in HOXD13 underliesyndactyly type V and a novel brachydactyly- syndactyly syndrome. Am JHum Genet 2007, 80(2):361-371.
5. Zhu H, Shang D, Sun M, Choi S,Liu Q, Hao J, Figuera LE, Zhang F, Choy KW, Ao Y, Liu Y, Zhang XL, Yue F, WangMR, Jin L, Patel PI, Jing T, Zhang X.X-Linked Congenital Hypertrichosis Syndrome Is Associated with InterchromosomalInsertions Mediated by a Human-Specific Palindrome near SOX3. Am J Hum Genet2011, 88(6):819-826.