赵秀丽课题组于2015年12月在原黄尚志教授课题组的基础上组建。在张学教授的支持下，课题组逐步形成以先天性遗传性骨病等为重点的单基因遗传病致病基因诊断和治疗的研究方向。课题组具有较完善的单基因病基因诊断研究平台，在成骨不全症、软骨发育不良、先天性骺干发育不良和无汗无痛症等多种遗传性骨病大样本病例中进行致病基因突变研究，建立了上述疾病中国人群致病基因突变谱和分子诊断规范，并在此基础上开展动物水平和干细胞水平的基因治疗的研究。


课题负责人：
赵秀丽，女，博士，1991年大学本科毕业于河北师范大学生物系；1999-2000年任教于河北北方学院医学院；2003年在东南大学医学院获得遗传学硕士学位；2006年于北京协和医学院医学遗传学系获遗传学博士学位；2006至今在中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院任职，期间于2008-2010年在美国约翰霍普金斯大学医学院完成博士后研究。现任北京协和医学院基础学院医学遗传学系教授，博士生导师和罕见病瓷娃娃协会医学顾问，现主持包括科技部“政府间国际科技创新合作重点专项”，国家自然科学基金和中国医学科学院医学与健康协同创新团队项目等的多个科研项目；主要科研成果有：发现人V型并指（趾）致病突变为HOXD13同源结构域的Q50R，并进行相关机制研究；建立人类多种遗传病基因诊断的技术平台，在中国人群成骨不全症和无汗无痛症的致病基因研究中成果显著。相关研究工作荣获中华医学科学二等奖、国家教育部高校自然科学一等奖。
研究方向：
1. 单基因遗传性骨病致病基因诊断技术和致病突变谱的研究:课题组以我国人群中较常见的遗传性骨病为重点，建立基于多种先进分子遗传学技术的基因诊断方法，为大量患者家庭提供基因诊断服务和遗传咨询，并在此技术上构建中国人群多种遗传性骨病的致病基因突变谱。
2. 利用人诱导干细胞和动物模型进行人类单基因遗传病的基因治疗研究：在明确致病基因突变和致病分子机制的基础上，利用反义寡核苷酸类似物、腺相关病毒载体和基因编辑等技术进行成骨不全症和无汗无痛症等单基因遗传病的基因治疗研究。
现承担科研任务：
1. 国家重点研发计划-政府间国际科技创新合作重点专项（2017-2019）：骨骼系统发育不良的基因组学分析及相关致病基因的功能（2016YFE**）；
2. 国家重点研发计划精准医学专项项目（2016-2020）：中国人群重要罕见病的精准诊疗技术与临床规范研究（2016YFC**）；
3. 国家自然科学基金面上项目（2015-2018）：I 型胶原变异相关重型成骨不全症的基因治疗研究（**）；
4. 中国医学科学院医学与健康科技创新工程协同创新团队项目（2016-2020）：先天性骨骼畸形的致病机制及干预研究（2016-I2M-3-003）。

联系方式：
中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院医学遗传学系，
北京东单三条5号老科研楼631，邮编 100005.
电话： 传真：
Email：xiulizhao@ibms.pumc.edu.cn; zxl1968@163.com
课题组人员：
杨涛：博士，副研究员
博士研究生：李璐璐，李闪
硕士研究生：耿兴柱，茅彬，尤祎，赵飞跃
实习研究生：叶雨芊，姜晨旦等（八年制）
代表性论文：（第一作者#，通讯作者*）
1. Zhao X^#, Tang Z, Zhang H, AtianjohFE, Zhao JY, Liang L, Wang W, Guan X, Kao SC, Tiwari V, Gao YJ, Hoffman PN, CuiH, Li M, Dong X, Tao YX. A long noncoding RNA contributes to neuropathic painby silencing Kcna2 in primary afferent neurons. Nat Neurosci.2013,16(8):1024-31（IF：15.251）
2.Xu J, Zhao J, Zhao X^#, LigonsD,Tiwari V, Atianjoh FE, Liang L, Zang W, Njoku D, Raja SN, Yaster M, Tao YX.Morphine tolerance and hyperalgesia mediated through mu opioidreceptor-triggered activation of the mammalian target of rapamycin complex 1pathway in dorsal horn neurons. J Clin Invest. 2014 , 124(2):592-603. (IF：13.069）
3. Zhao X^#, Sun M, Zhao J, Leyva JA, ZhuH, Yang W, Zeng X, Ao Y, Liu Q, Liu G, Lo WH, Jabs EW, Amzel LM, Shan X, ZhangX. Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novelbrachydactyly-syndactyly syndrome. Am J Hum Genet. 2007,80 (2): 361-71（IF：11.092）
4.Jiang M, Zhao X^#, Han WT, Bian CY,Li XF, Wang G, Ao Y, Li YQ, Yi DX, Zhe Y, Lo HY Wilson, Zhang X, Li JX. A noveldeletion in TNNI2 causes distal arthrogryposis in a large Chinesefamily with marked variability of expression. Hum Genet. 2006,120 (2): 238-42
5.Kao SC, Zhao X, Lee CY, Atianjoh FE, Gauda EB,Yaster M, Tao YX. Absence of μ opioid receptor mRNA expression in astrocytesand microglia of rat spinal cord. Neuroreport. 2012,23(6):378-84.
6.Cai F, Zhang YD, Zhao X, et al. Screening forAIP gene mutations in a Han Chinese pituitary adenoma cohort followed by LOHanalysis. Eur J Endocrinol. 2013, 169: 867–884
7.Atianjoh FE, Yaster M, Zhao X, Takamiya K, XiaJ, Gauda EB, Huganir RL, Tao YX.Spinal cord protein interacting with C kinase 1is required for the maintenance of complete Freund's djuvant-inducedinflammatory pain but not for incision-induced post-operative pain. Pain.2010, 151(1):226-34.
8.Xu JT, Zhao X, Yaster M, Tao YX. Expression anddistribution of mTOR, p70S6K, 4E-BP1, and their phosphorylated counterparts inrat dorsal root ganglion and spinal cord dorsal horn. Brain Res.2010; 1336:46-57.
9.Zhao J, Hua R, Zhao X, Meng Y, Ao Y, Liu Q,Shang D, Sun M, Lo WH, Zhang X. Three novel mutations of the EDA genein Chinese patients with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Br JDermatol. 2008;158(3): 614-7
10.李璐璐，李媛，林蔚，赵秀丽^*. 一个角膜-鱼鳞病-耳聋综合征家系的致病突变分析. 中华医学遗传学杂志. 2017, 34(5):462-5
11.李闪，汪涵，苏华，高劲松，赵秀丽*. 应用PCR-HRM技术进行FGFR3热点突变的快速诊断. 中华医学遗传学杂志. 2017, 34(4):494-497
12.汪涵, 赵秀丽*, 任秀智, 肖继芳, 张学. 成骨不全症家系COL1A1/2的大片段缺失突变分析.中华医学遗传学杂志. 2016, 33(4):431-434
13.刘彦山，黄颖之，赵秀丽*，张学.遗传性乳光牙本质家系致病基因突变的鉴定.中华医学遗传学杂志.2016, 33(1):34-37
14. 赵秀丽^#，肖继芳，汪涵，任秀智，高劲松，吴易阳，卢超霞，孙悦，张学.成骨不全症的COL1A1/2突变谱和基因诊断研究.中华医学杂志. 2015, 95(43):3484-3489