个人信息
姓　　名: 金子兵 性　　別: 男 院　　系: 眼视光学院（生物医学工程学院）、附属眼视光医院
行政职务: 研究生院院长 职　　称: 教授 学术兼职: 学组委员
导师类别: 学术型博导 任硕导年月: 2011-07-04 任博导年月: 2014-02-21
从事专业1: 眼科学 从事专业2: 办公电话:
学　　历: 博士研究生 学　　位: 博士 E-mail: jzb2020@msn.com
毕业院校: 日本宫崎大学 毕业专业: 眼科学 毕业时间: 2007-03-23
人才类别: 优秀青年基金获得者 ， 百千****才工程一二层次 ， ****领军人才





本人从事的主要研究方向的特点、意义及其水平:人类通过视觉途径“看”获取信息是生存和发展的最基本需要。而视觉的产生源自神经视网膜感光细胞将光信号转换为神经电信号（光电转化），并逐级通过视网膜神经网络的信息处理，最后经由视神经传递至大脑视觉中枢。通路上每一“关节”发生异常都可引起失明。遗传性视网膜变性（Inherited Retinal Dystrophy, IRD）就是这样一大类由于视网膜发生不可逆变性的遗传性疾病，是引起儿童盲和中青年失明的主要病因，然而此类疾病的精准诊断面临突变频谱不明、致病基因不全等问题，致病机理尚不明了，治疗方法更是困难。
我们长期以来关注于视网膜变性疾病的遗传和表观遗传病因、机理和治疗研究探索。
主要围绕着遗传性视网膜变性在诊断、机理和治疗方面的核心难题，发现了源头病因“基因”及突变频谱，揭开疾病致病机理和发展治疗新途径等方面开展了原创性研究。基于大规模基因筛查揭示国人IRD突变频谱和基因型表型关联特征，通过基因拷贝数和亚克隆测序检测二代测序盲区大我们因诊断效率，发现新致病基因SLC7A14、AHI1、BSG；发现miR-183簇的重要靶基因Slc6a6，敲除该簇会引起严重视网膜变性；通过RPGR基因突变患者iPSC分化类视网膜和CRISPR-Cas9修复突变可成功逆转纤毛病变。原创性构建功能化视网膜细胞移植片并获专利。近4年（2014-2018）以第一/通讯或共同通讯发表论文33篇，含PNAS(3篇)、Nat Commun、Stem Cell Rep、 Cell Rep及Genet Med(2篇)等中科院分区一区TOP期刊论文，其中1篇论文入选ESI Highly Cited Paper/Research Front，1篇论文成果入选中国生物医药技术十大进展。论文共被引1003次，其中近五年内他引549次，单篇（一作）最高引119次（2011年至今）。获发明专利授权5项。



学术团体任职情况:中华医学会眼科学分会学组委员、中国妇幼眼保健专委会常委


招生专业情况
招生专业1研究方向1招生专业2研究方向2招生专业3研究方向3招生备注
人体解剖与组织胚胎学 视网膜变性疾病的诊治研究 眼科遗传病 干细胞再生医学

近五年发表期刊论文
论文名称期刊名称卷期 期刊类型影响因子本人排序
Stemming retinal regeneration with pluripotent stem cells Progress in Retinal and Eye Research 69 11.653 1
Identification of de novo germline mutations and causal genes for sporadic diseases using trio-based whole-exome/genome sequencing Biological Reviews 11.615 1
Trio-based exome sequencing arrests de novo mutations in early-onset high myopia Proc Natl Acad Sci U S A 9.423 1
miR-183/96 plays a pivotal regulatory role in mouse photoreceptor maturation and maintenance Proc Natl Acad Sci U S A 9.423 10
Genetic signatures of high-altitude adaptation in Tibetans Proc Natl Acad Sci U S A 9.423 2
Gene Correction Reverses Ciliopathy and Photoreceptor Loss in iPSC-Derived Retinal Organoids from Retinitis Pigmentosa Patients Stem Cell Rep 7.338 13
miR-182 Regulates Metabolic Homeostasis by Modulating Glucose Utilization in Muscle Cell Reports 7.87 24
Genome-Wide Detection of Copy Number Variations in Unsolved Inherited Retinal Disease Invest Ophthalmol Vis Sci 3.303 8
Toll-Like Receptor 3 Activation Initiates Photoreceptor Cell Death In Vivo and In Vitro Invest Ophthalmol Vis Sci 3.303 12
Mutations in LRP5, FZD4, TSPAN12, NDP, ZNF408 or KIF11 genes account for 38.7% Chinese patients with familial exudative vitreoretinopathy Invest Ophthalmol Vis Sci 3.303 9
Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation of inherited retinal dystrophy in Taiwan Clin Exp Ophthalmol 9
Targeting neuronal and glial cell types with synthetic promoter AAVs in mice, non-human primates and humans Nature Neuroscience 26
Deletion of miR-182 Leads to Retinal Dysfunction in Mice Invest Ophthalmol Vis Sci 60(4) 11
Functional characterization of CEP250 variant identified in nonsyndromic retinitis pigmentosa Human Mutation 40(8) 13
Relationship Between Cone Loss and Microvasculature Change in Retinitis Pigmentosa Invest Ophthalmol Vis Sci 60(14) 9
Expanding the Phenotypic and Genotypic Landscape of Nonsyndromic High Myopia: A Cross-Sectional Study in 731 Chinese Patients Invest Ophthalmol Vis Sci 60(12) 14


出版专著教材情况
著作名称著作类型出版社出版时间排名
儿童眼保健与公共卫生 编著 高等教育出版社 2014-12-01 3
眼科学新进展 教材 中华医学电子音像出版社 2013-06-01 14
眼科学 专著 中国医药科技出版社 2016-09-01 副主编
儿童眼病筛查 编著 科学出版社 2017-06-01 6

成果获奖情况
奖项名称奖项级别颁奖部门颁奖时间证书号排名
自然科学奖 其他 国家教育部 2017-02-01 1
医药卫生科技奖 其他 浙江省卫计委 2016-04-20 1
中国青年科技奖 其他 中国科协 2017-05-01 1
自然科学奖 其他 浙江省人民政府 2019-04-15 1
亚太眼科学会成就奖 其他 第三十一届亚太眼科学会组委会 2016-03-01 1
中国驻日大使奖 其他 中国驻日大使馆 2015-05-10 1

近五年完成的科研项目
项目名称任务来源完成形式完成日期鉴定验收单位主要结论排名
基于视网膜色素变性患者IPS细胞研究RP9突变的分子致病机理 国家自然科学基金 2017-12-31 1
遗传性视网膜变性疾病 国家自然科学基金 2018-11-30 1
ADSC来源供体视网膜细胞/RPC制备及自体视网膜下腔移植治疗动物RD模型的临床前研究 国家科技部 2017-12-31 1
基于新一代测序技术的遗传性视网膜变性疾病的基因筛查研究 省部共建 2017-05-31 1
遗传与神经视网膜干细胞创新团队 浙江省教育厅 2020-12-31 1
RP9基因变异患者来源诱导多能干细胞的基因修复和致病机理研究 省自然科学基金 2016-12-31 1
视网膜视神经生理和病理改变的生物学机制研究 2017-09-30 4

目前承担的主要项目
项目名称项目类型项目来源起讫时间项目经费本人承担任务
基于视网膜色素变性患者IPS细胞研究RP9突变的分子致病机理 面上项目 国家自然科学基金 2014-01-01 80
遗传性视网膜变性疾病 优秀青年基金 国家自然科学基金 2016-01-01 150 负责人
ADSC来源供体视网膜细胞/RPC制备及自体视网膜下腔移植治疗动物RD模型的临床前研究 民口973 国家973计划国家973计划（含军口） 2013-01-01 520
基于新一代测序技术的遗传性视网膜变性疾病的基因筛查研究 其它 其它 2014-06-01 15
遗传与神经视网膜干细胞创新团队 其它 其它 2018-01-01 200
RP9基因变异患者来源诱导多能干细胞的基因修复和致病机理研究 其它 2013-01-01 30
视网膜视神经生理和病理改变的生物学机制研究 重大科研仪器项目 国家重大科学仪器设备开发专项 2012-10-01 557