食管鳞状细胞癌（简称食管鳞癌）是食管部恶性肿瘤的主要类型, 约占食管癌总发病数的70%以上，也是具有中国特色的一个癌种（西方发达国家以食管腺癌为主），某些危险因素如吸烟、饮酒和HPV感染状态都可能与该疾病发生相关，针对食管鳞癌的分子分型、突变特征图谱和分子标记物的研究，特别是跟食管鳞癌发生发展相关的驱动基因和环境因素的研究尚处于起步阶段。
李祥春、陈可欣教授课题组针对549例食管鳞癌的全基因组和外显子组测序数据，通过显著性基因分析算法筛选肿瘤驱动基因，发现了8个新的食管鳞癌驱动基因；针对食管鳞癌的突变特征图谱分析结果发现3个与食管鳞癌相关的突变标签，其中T>C 标签与饮酒显著相关；通过Kaplan-Meier和多变量Cox回归模型进行基因突变跟预后的关联分析，发现TENM3突变和TP53突变热点p.R213*预示较差的预后，是食管鳞癌预后的独立因素。
该研究充分整合和利用中国人食管鳞癌的测序数据，以挖掘中国人食管鳞癌驱动基因、预后标记物和分子分型与环境因素的相关关系为目的，结合优化的生物信息学算法，构建中国人食管鳞癌更加详细的基因组变化图谱，寻找与食管鳞癌预后相关的标记物，为精准医学和今后我国食管鳞癌防控和临床诊疗提供更好的基础。
该研究是与美国Wake Forest肿瘤研究中心张微教授合作完成，并得到了教育部****和创新团队发展计划等项目的资助。
肿瘤医院 科技处
论文链接：
A mutational signature associated with alcohol consumption and prognostically significantly mutated driver genes in esophageal squamous cell carcinoma.pdf