以呼吸衰竭起病的线粒体肌病1例及文献回顾

潘鹏飞¹,徐立升²,纪坤乾³,王得翔²,李玉²

收稿日期:2021-09-28发布日期:2022-01-25
通讯作者:李玉. E-mail:qlliyu@163.com 王得翔. E-mail:WangDX0916@163.com

Mitochondrial myopathy beginning with respiratory failure: one case and literature review

PAN Pengfei¹, XU Lisheng², JI Kunqian³, WANG Dexiang², LI Yu²

1. Cheeloo College of Medicine of Shandong University, Jinan 250012, Shandong, China;
2. Department of Pulmonary and Critical Care Medicine Department, Qilu Hospital of Shandong University, Jinan 250012, Shandong, China;
3. Department of Neurology, Qilu Hospital of Shandong University, Jinan 250012, Shandong, China

Received:2021-09-28Published:2022-01-25

摘要/Abstract

摘要： 目的 分析以呼吸衰竭起病的线粒体肌病患者的临床特点、诊断及治疗。 方法 对1例以呼吸衰竭起病的线粒体肌病患者进行资料收集和分析,检索病例报道并回顾文献。 结果 共检索出12例以Ⅱ型呼吸衰竭起病的患者,其中男性7例,女性5例,发病年龄为16~70岁;8例患者乳酸升高,4例患者肌酸激酶升高;1/3患者的肌电图未见异常,50%患者检测到线粒体DNA A3243G突变,结合患者临床表现及肌肉活检病理可确诊线粒体肌病。目前无特效治疗方式。 结论 临床中不明原因的Ⅱ型呼吸衰竭需要考虑线粒体肌病的可能性。


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