荧光原位杂交对197例慢性淋巴细胞白血病的诊断

曾睿^1,2,胡欣婷^1,2,云晓雅^1,2,田筝^1,2,李青¹,刘杰¹,张娅^1,2,王欣^1,2

发布日期:2021-11-11
通讯作者:王欣. E-mail:xinw007@126.com张娅. E-mail:maryzhangya@gmail.com

Fluorescence in situ hybridization in the diagnosis of 197 cases of chronic lymphocytic leukemia

ZENG Rui^1,2, HU Xinting^1,2, YUN Xiaoya^1,2, TIAN Zheng^1,2, LI Qing¹, LIU Jie¹, ZHANG Ya^1,2, WANG Xin^1,2

1. Department of Hematology, Shandong Provincial Hospital, Cheeloo College of Medicine, Shandong University, Jinan 250021, Shandong, China;
2. Department of Hematology, Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong First Medical University, Jinan 250021, Shandong, China

Published:2021-11-11

摘要/Abstract

摘要： 目的 探讨荧光原位杂交技术(FISH)在慢性淋巴细胞白血病(CLL)诊断与预后评估中的应用,指导CLL患者的精准个体化诊疗。 方法 对2014年1月至2021年1月收治的197例CLL患者采用 RB1(13q14.1)、D13S25(13q14.3)、p53(17p13.1)、ATM(11q22.3)及CSP12(+12)5组基因探针进行FISH检测,对其中62例进行染色体核型分析、75例进行免疫球蛋白重链可变区(IGHV)突变状态检测,分析FISH检测细胞遗传学改变在CLL中的临床意义。 结果 197例初诊CLL患者分子遗传学标志物异常总检出率为56.4%(111/197),其中D13S25(13q14.3)占63.1%(70/111)、RB1(13q14.1)占43.2%(48/111)、p53(17p13.1)占29.7%(33/111)、ATM(11q22.3)占22.5%(25/111)、CSP12(+12)占13.5%(15/111)。同时伴有2种染色体异常患者占34.2%(38/111),其中RB1与D13S25双阳性患者占25.2%(28/111)。同时伴有3种及3种以上染色体异常患者占16.2%(18/111)。相比于CLL患者的染色体核型分析结果,FISH 检测阳性率相对较高(P<0.001)。另外,FISH检测结果与CLL国际预后指数(CLL-IPI)有关。FISH检测阳性CLL患者中CLL-IPI评分为高危/极高危的比例高于FISH检测阴性患者(P=0.009)。FISH-p53阳性CLL患者的CLL-IPI评分均为高危/极高危(P<0.001)。FISH阳性患者中IGHV基因突变者占78%,未突变者占22%。 结论 FISH技术是一种敏感的CLL分子遗传学检测手段,对CLL患者的预后评估和治疗均有重要的指导意义。


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