人脑类器官在神经发育疾病研究中的应用

马燕燕,龚瑶琴*()

山东大学基础医学院遗传学系 实验畸形学教育部重点实验室, 山东 济南 250012

收稿日期:2021-08-09出版日期:2021-09-10发布日期:2021-10-15
通讯作者:龚瑶琴E-mail:yxg8@sdu.edu.cn
作者简介:龚瑶琴，山东大学基础医学院医学遗传学系教授，博士研究生导师，****奖励计划****，国家****基金获得者。兼任中华医学会医学遗传学分会前任主委、中国医师协会医学遗传学分会副会长、山东省遗传学会副理事长|主要从事单基因遗传病致病基因发现和功能研究工作，先后发现人类Noggin基因突变导致指趾关节骨性融合、人类LRP5基因突变导致骨质疏松－假性神经胶质瘤综合征、人类CUL4B基因突变导致X连锁智力低下综合征、SLC33A1突变导致遗传性痉挛性截瘫等，近年来围绕新近发现的CUL4B基因在个体发育和疾病发生中的作用及其机制开展了系列研究工作，发现CUL4B复合物CRL4B是重要的表观调控因子，通过表观抑制多种基因的转录而在个体发育和肿瘤发生发展中发挥重要作用。相关研究结果发表在《Cell》《Nature Genetics》《Cancer Cell》《American Joural of Human Genetics》 《Joural Cell Biology》等期刊上，连续7年入选爱思唯尔中国高被引****。作为项目负责人承担国家973计划、国家****基金、国家自然科学基金重点项目等科研项目
基金资助:国家自然科学基金(82171851)

Application of brain organoids in investigating neurodevelopmental diseases

Yanyan MA,Yaoqin GONG*()

Department of Genetics, School of Basic Medical Sciences, Shandong University, Key Laboratory of Experimental Teratology, Ministry of Education, Jinan 250012, Shandong, China

Received:2021-08-09Online:2021-09-10Published:2021-10-15
Contact:Yaoqin GONG E-mail:yxg8@sdu.edu.cn

摘要/Abstract

摘要： 人脑类器官是由人多能干细胞(hPSC)包括人胚胎干细胞(hESC)和人诱导多功能干细胞(hiPSC)衍生而来的三维组织，能模拟人大脑的结构和功能，作为神经发育疾病的体外研究模型独具优势。本文将对神经疾病体外模型建立和发展的历程、脑类器官在神经发育疾病研究中的应用、相关前沿技术和脑类器官技术的结合等进行综述和展望。


PDF全文下载地址:

http://yxbwk.njournal.sdu.edu.cn/CN/article/downloadArticleFile.do?attachType=PDF&id=4368