基于辅助生殖人群的复发性流产夫妇染色体核型回顾性分析

赵冰清¹,高选¹,李江夏²

发布日期:2021-07-16
通讯作者:李江夏. E-mail:lijiangxia@sdu.edu.cn

基金资助:山东省自然科学基金(ZR2020MH086)

A retrospective analysis of chromosome karyotypes in RSA couples from assisted reproductive population

ZHAO Bingqing¹, GAO Xuan¹, LI Jiangxia²

1. Center for Reproductive Medicine, Cheeloo College of Medicine, Shandong University;
National Research Center for Assisted Reproductive Technology and Reproductive Genetics;
Key Laboratory of Reproductive Endocrinology of Ministry of Education, Jinan 250001, Shandong, China;
2. Department of Medical Genetics, School of Basic Medical Sciences, Cheeloo College of Medicine, Shandong University, The Key Laboratory of Experimental Teratology, Ministry of Education, Jinan 250012, Shandong, China

Published:2021-07-16

摘要/Abstract

摘要： 目的 分析实施辅助生殖技术夫妇的外周血染色体核型,为临床诊疗和遗传咨询提供理论依据。 方法 回顾性分析2015年1月至2018年12月山东大学附属生殖医院实施辅助生殖的1 438例(719对)复发性流产(RSA)患者及3 292例(1 646对)自然流产1次患者的外周血染色体核型,比较染色体变异的种类、发生率及其在男性和女性中的比例差异,分析流产次数与染色体核型的关系。 结果 1 438例(719对)RSA患者中检出染色体变异320例,其中男性染色体变异165例,女性染色体变异155例;染色体结构畸变占染色体变异的57.58%,其中相互易位比率最高;不同性别1次流产组与RSA组间染色体互相易位和罗伯逊易位差异均有统计学意义(P<0.001),染色体倒位差异无统计学意义(男:P=0.21;女:P=0.83);随着流产次数的增加,男女性染色体畸变率趋势差异均有统计学意义(P<0.001)。 结论 实施辅助生殖人群中自然流产1次患者的染色体畸变率低于RSA患者;RSA患者的染色体异常以染色体易位多见,且染色体畸变率与流产次数无关。


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