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上海交通大学生命科学技术学院博士课程内容介绍《人类遗传学》

上海交通大学 免费考研网/2012-12-28


《人类遗传学》

课程代码C080704学分/学时2.0/36开课时间
课程名称人类遗传学
开课学院生命科学技术学院
任课教师贺林
面向专业生命科学、药学等相关专业
预修课程(null)生命学科相关课程
课程讨论时数0 (小时)课程实验数0 (小时)
课程内容简介

《人类遗传学》系统地介绍了人类遗传学的历史发展、基本概念、基本理论和最新研究进展。重点介绍孟德尔遗传病的特点、发病风险估计及诊断治疗,分子生物学相关研究方法,群体遗传学的基本研究方法以及动力学遗传漂变等,人类基因组以及连锁分析、遗传作图等应用,人类进化的相关理论,肿瘤的自然特性和肿瘤遗传学,功能基因组研究进展和药物基因组学等方面的知识。《人类遗传学》教学关注有关人类遗传的广泛的热点问题,内容涉及人类遗传疾病的分子基础,进化遗传学,肿瘤遗传学,神经遗传学,功能基因组学,计算基因组学等,不仅介绍了人类遗传学的基本知识,还指出了正在研究的重大课题,研究中所采取的各种途径与方法,以及其包含的遗传学理论。内容提要如下:  第一章 绪论 贺 林第二章 讲座 贺 林第三章 遗传学定律 秦 炜第四章 遗传病 贺 光第五章 群体遗传学 万春玲第六章 连锁分析 秦 炜第七章 基因操作方法与技术 李兴旺第八章 肿瘤遗传学 贺 光第九章 面向全基因组的大规模功能研究 张治州第十章 药物基因组学 邢清和

课程内容简介(英文)

Human Genetics is a complex subject which is studied by a variety of techniques which have evolved rapidly over the past few years. This course covers many of them. Sometimes you will think that we are being unnecessarily historical and/or repetitive. However, by the end of the course the different aspects will have come together and we hope that all will at last make sense! This course will cover the classical portions of human genetics required of all students related to life science, and also some findings lately.The course will focus on seven areas, Mendelian genetics, diseases where major effects are from a single locus; Multigenetic disease, where several genes plus environmental factors are involved; Cytogenetics, diseases involving chromosomal abnormalities; Mathematical genetics, including population genetics, linkage, and mapping; Molecular genetics, about the basic molecular biological techniques and approaches for large scale functional genetics; Cancer genetics, involving the nature of cancer and the genes related to cancer, and the essential theory of pharmacogenetics and pharmacogenomics. Topics1.Introduction of Human Genetics2.Lecture about Neuropsychiatric disease3.Rules of inheritance4.Genetic disease5.Population Genetics and Human evolution 6.Linkage and Mapping7.Molecular Biological techniques8.Cancer Genetics9.Example approaches for Large scale functional genetics study10.Pharmacogenetics and Pharmacogenomics

教学大纲

人类遗传学课程共计36学时,每次3学时。具体内容如下:第一章绪论 贺 林 教学内容与学习大纲一、遗传学及其分支学科二、遗传病概述三、遗传学的发展史要求掌握遗传学的概念,遗传与变异;了解人类遗传学的地位及遗传学发展史的重大事件。第二章遗传病 高凌寒 教学内容与学习大纲一、单基因病二、染色体病要求掌握各种单基因遗传病的遗传方式及系谱特点;遗传异质性;单基因病复发风险的估计;常见染色体异常综合症的主要核型及主要临床表现。第三章连锁分析 秦 炜 教学内容与学习大纲一、连锁分析的基本概念和应用范围二、遗传图谱的种类及其相互关系三、连锁分析的基本原理四、连锁分析的应用要求掌握遗传连锁分析的概念,了解连锁分析的基本原理,了解遗传图谱的种类和相互关系以及连锁分析在遗传学中的地位及目前连锁分析的研究进展。第四章基因操作方法与技术 李兴旺 教学内容与学习大纲一、重组DNA技术二、限制性内切酶的命名、发现、种类及应用三、常用载体的种类及特点四、Southern blot及Northernblot方法、原理和应用五、PCR方法、原理和应用六、DNA测序的方法、原理和应用七、超速离心的原理和应用八、DNA多态要求掌握重组DNA技术、载体及其特点;Southern blot及Northernblot方法、原理和应用等第五章群体遗传学 万春玲教学内容与学习大纲一、群体遗传学的概念和研究内容二、等位基因频率的计算三、Hardy-Weinberg平衡定律要求掌握群体遗传学的概念,等位基因频率的计算等。第六章肿瘤遗传学 贺 光 教学内容与学习大纲一、肿瘤发生与环境因素和遗传因素二、癌基因(一)癌基因种类(二)癌基因分类(三)原癌基因激活的机制三、抑癌基因(一)抑癌基因的发现(二)抑癌基因失活的机制:二次打击学说四、肿瘤发生的多阶段模型要求掌握癌基因、抑癌基因的概念;原癌基因激活的机制;二次打击学说以及肿瘤发生的多阶段模型第七章药物基因组学 邢清和 教学内容与学习大纲一、药物基因组学概论二、药物代谢动力学的药物基因组学三、药物效应动力学的药物基因组学四、新药研发的药物基因组学五、药物基因组学与个体化给药要求掌握药物基因组学的基本原理及基于药物基因组学的个体化给药策略;药物基因组学产生的背景、发展历史、基本概念和基本的研究方法第八章进化遗传学 李 胜 教学内容与学习大纲一、进化遗传学的理论和方法二、人类进化了解人类进化过程中的几个重要阶段及走出非洲理论。第九章计算生物学 刘 强 教学内容与学习大纲一、计算生物学的理论和方法二、计算生物学的应用要求掌握计算生物学的基本理论和研究方法第十章非传染性慢性疾病的遗传学研究 钱学庆 教学内容与学习大纲一、复杂疾病的研究范畴二、复杂疾病的遗传学研究方法和策略要求掌握复杂疾病的遗传学研究方法和策略第十一章生物芯片及其在系统生物学中的应用 秦胜营 教学内容与学习大纲一、生物芯片技术的发展二、生物芯片的应用要求掌握生物芯片的技术发展和应用第十二章医药生物技术研究领域前沿动态和未来发展方向 高建军教学内容与学习大纲一、生物医学诊断与治疗技术的发展二、生物医药及其产业化三、生物学与其它学科的交叉四、生物经济的发展了解生物技术和生物经济的动态和方向

课程进度计划

(无)

课程考核要求

开卷考试

参 考 文 献
  • 1. 刘祖洞;《遗传学》(第二版);高等教育出版社;19902. 贺林;《解码生命》 ;科学出版社;20003. 赵寿元 、乔守怡;《现代遗传学》;高等教育出版社;20014. Vogel Motulsky主编,罗会元主译;《人类遗传学问题与方法》(第三版);人民卫生出版社;19995. 王亚馥;《遗传学》;高等教育出版社;1999
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