上海交通大学医学院研究生导师简介邱文娟

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上海交通大学免费考研网/2013-01-10

基本信息

导师姓名:	邱文娟	专业代码:	100202
性别:	女	专业名称:	儿科学
培养单位:	新华医院	三级学科/ 专业领域:	未设
导师类型:	硕士生导师	专业学位导师:
联系方式:	wenjuan_qiu@yahoo.com.cn 200092上海市控江路1665号新华医院儿研所儿科内分泌遗传代谢室

研究方向 (点击浏览详细信息)

儿科遗传代谢病和内分泌疾病的分子病理机制及临床研究

社会任职

上海医学会儿科分会小儿内分泌遗传代谢专业组委员

上海医学会肝病学会遗传及儿科学组副组长

科研项目

项目编号	项目名称	课题来源	起止时间	科研经费	承担职责
81170811	多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症ETFDH基因新错义突变的病理功能研究	国家自然科学基金	2012-01~~2015-12	58万元	课题负责人
12ZZ114	多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症ETFDH基因新突变的病理功能研究	上海市教育委员会	2012-01~~2014-12	16万元	课题负责人
2009211	MADD基因型和临床表型及维生素B12治疗反应的相关性研究	上海市卫生局	2010-01~~2011-12	4万元	课题负责人
30973216	葡萄糖6磷酸酶基因新错义突变对酶蛋白功能及其降解的研究	国家自然科学基金面上项目	2010-01~~2012-12	31万元	课题负责人
09YZ99	糖原累积病Ia型致病基因G6PC新突变体结构与功能的研究	上海市教育委员会科研创新项目	2009-01~~2011-12	8万元	课题负责人
	糖原累积病III型AGL基因突变谱和致病分子机制的研究	上海交通大学校基金	2008-06~~2009-12	2万元	课题负责人

学术论文 (#为通讯作者,*为共同第一作者)

1、章瑞南,邱文娟#. 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症儿童和成人患者临床和实验室特点比较. 临床儿科杂志,2012;30(5):446-449
2、韦思思,蔡奇勋,邱文娟#. 口服阿仑膦酸钠治疗成骨不全患儿的疗效观察. 中华医学杂志,2012;92(4):246-250
3、曾敏慧,邱文娟#,顾学范. 酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X. 临床儿科杂志,2011;29(5）:401-406
4、章瑞南,邱文娟#. 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症研究进展. 国际儿科学杂志,2011;38(5):429-443
5、曾敏慧,邱文娟#,顾学范. 糖原累积病Ⅱ型1家系的酶学和基因学产前诊断. 中华医学遗传杂志,2011;28(5):261-266
6、邢雅智,邱文娟#,叶军等. Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床和SLC25A13基因突变的研究. 中华医学遗传学杂志,2010;27(2):180-185
7、邱文娟*,王霞,王瑜等. 干血滤纸片和白细胞GAA活性测定平台的建立及临床应用. 中华儿科杂志,2010;48（1）:55-59
8、邢雅智,邱文娟#. Citrin 缺乏症发病机制的研究进展. 国际儿科学杂,2010;37(2):218-221
9、邢雅智,邱文娟#. 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊治进展. 国际儿科学杂,2010;37(5):518-520
10、王霞,邱文娟#,叶军. 糖原累积病Ⅲ型十例AGL基因突变研究. 中华儿科杂志,2009;47(6):416- 420
11、王霞,邱文娟#. 糖原累积病I型研究进展. 国际儿科学杂志,2008;35（5）：436-438
12、邱文娟*,顾学范,叶军. 异戊酸血症一例临床及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变研究. 中华儿科学杂志,2008;46(7):526-530
13、邱文娟#, 叶军, 韩连书. citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症12例临床和实验室研究. 临床儿科杂志,2007;25(12):983-987
14、邱文娟#, 张雅芬, 潘骏. G6Pase基因热点突变检测结合1176多态性连锁分析快速产前诊断糖原累积病Ia型. 中华医学遗传学杂志,2005;22(1):131-135
15、邱文娟#, 顾学范, 叶军. 糖原累积病Ia型的基因突变和临床研究. 中华内分泌代谢杂志,2004;20(6):502-505
16、Qiu WJ#, Gu XF, Ye J. Glycogen storage disease type Ia in Chinese: Clinical and mutational studies. Japanese Journal for Inherited Metabolic Diseases,2004;20(1):75-79
17、邱文娟#, 张雅芬, 叶军. 127例PKU患者PAH基因外显子12点突变及其频率研究. 中华医学遗传学杂志,2004;21(3):261-263
18、邱文娟#, 叶军, 韩蓓, 韩连书. 先天性类脂质性肾上腺增生症分子遗传学分析. 中华儿科杂志,2004;42(8):585-588
19、Qiu WJ#, Gu XF, Ye J. Molecular genetic analysis of glycogen storage disease type Ia in 26 Chinese patients. Journal of Inherited Metabolic Disease.,2003;23(5):409-412