孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）是一类多因素的神经系统发育障碍，其核心症状主要包括社会交流障碍、语言交流障碍和重复刻板行为。虽然早在1943年Leo Kanner医生就首先发现了11例极端孤独性的儿童并以此提出了孤独症（autism）的概念，然而，过去几十年间对于ASD病因的研究仍处于探索阶段。通过基因操作建立ASD动物模型对其深入研究功不可没。中国科学院上海神经科学研究所于翔研究团队在MECP2基因倍增和人染色体15q11-13倍增的ASD小鼠模型中发生截然不同的树突缺陷，前者存在树突棘修剪缺陷，后者显示树突棘形成缺陷。这些结果提示不同的ASD基因突变模型靶向神经环路发育的不同方面，并且显示了基因的拷贝数对于大脑发育和功能的重要性。杜克大学的姜永辉教授阐释了利用Cre/LoxP系统的基因操作工具以时间可控的方式在鼠类特定的脑区特定的细胞类型中诱导突变从而模拟ASD症状的一些实验发现。最近ASD研究的一个较大的进展莫过于建立了过表达MECP2基因的非人灵长类ASD模型。中国科学院上海神经科学研究所仇子龙研究员论述了利用非人灵长类动物模型来研究抑郁和焦虑行为的一些新发现，以及运用CRISPR-Cas9和TALEN等基因操作方法建立ASD的非人灵长类动物模型的技术进展。
目前的研究显示，ASD是一类高度遗传性的发育障碍，具有极其复杂的遗传背景。来自北京大学的张嵘教授等总结了催产素和精氨酸升压素信号通路中的单核苷酸多样性与ASD的关系；上海交通大学医学院精神卫生中心杜亚松团队、北京大学张翼团队以及中国科学院上海神经科学研究所仇子龙团队合作研究发现，在一对患有儿童崩解症的兄弟中存在有遗传性的SGSH基因突变。儿童崩解症是一种罕见的具有孤独症表型的儿童障碍，两者具有一定程度的相通性。
除了遗传因素，ASD的病因还包括环境因素，例如孕期用药史、孕期感染、免疫失调、炎症等。澳大利亚悉尼大学的Adam Guastella教授团队总结了免疫系统特别是细胞因子在ASD中的异常表现，认为可以将细胞因子用作生物标记分子来区分ASD的不同亚类。
近年来，ASD的发生率呈快速上升趋势，日益引起了社会的广泛关注。在我国国家卫生和计划生育委员会下，复旦大学附属儿科医院王艺教授与合作者的研究团队已经在8个城市组织开展了针对6-12岁儿童的孤独症流行病学调查。鉴于目前ASD的诊断主要是基于诊断量表，因此需要确定一种合适的中文筛查量表来开展这项调查。王艺教授通过研究，对中文翻译版的孤独症谱系评定量表（ASRS）进行了适当调整，形成了中文修订版的ASRS（MC-ASRS）。与原中文未修订版相比，其区分效度（discriminate validity）相当，但是建构效度（construct validity）更优。上述工作对ASD流行病学调查在中国的开展是至关重要的。此外，复旦大学附属儿科医院徐秀教授和严卫丽教授进一步测试了中文修订版的ASRS，发现其在敏感度和特异性方面与同样广泛使用的社会反应量表（social responsiveness scale）不相上下，再次说明MC-ASRS可以用来在国内开展广泛的ASD筛查。
鉴于ASD发生率具有很强的性别偏向（在男孩中的发病率远高于女孩），中山大学第三附属医院邹小兵教授和邓红珠博士研究了我国ASD儿童在诊断和临床表型上的性别差异；另外，由于在ASD表型的背后除了有基因和分子方面的差别，还有脑结构和神经连接上的不同，徐秀教授在本专辑中总结了最近关于ASD儿童的MRI研究进展；北京大学张嵘教授和韩济生教授则研究了孤独症行为和精氨酸升压素水平以及脑区的结构和功能连接之间的联系。
Adam Guastella教授团队对ASD研究的各个方面进行了综述，并介绍了ASD的药物治疗和行为治疗的现状，强调了在ASD人群中进行临床试验的复杂性。这期专辑的12篇研究论文和综述全部以开放获取形式出版。（Neuroscience Bulletin编辑部）
网址： http://www.neurosci.cn
http://link.springer.com/journal/12264
