在岗研究生导师情况介绍
所系名称健康科学研究所
性别男
专业名称遗传学
技术职务研究员
行政职务无
Mail地址xykong@sibs.ac.cn
指导博士
生总数10指导硕士
生总数5已毕业学生通讯地址重庆南路225号5号楼509
目前博士
生数7目前硕士
生数4目前在校生邮政编码200025
研究方向人类疾病基因识别及其功能研究
研究工作
1997.12-2000.11中科院上海生物工程研究中心助研,副研,分子遗传
2000.12-2002.3中科院上海生物工程研究中心研究员,分子遗传
2002.4至今中科院上海生命科学院上海第二医科大学健康中心
研究员,分子遗传课题组组长
获奖情况
1.2002年上海市科技进步二等奖（DSPP突变引起遗传性乳光牙本质Ⅰ型伴有或不伴有进行性高频耳聋）
2.2003年上海市科技进步一等奖（热休克蛋白转录因子HSF4突变导致白内障）
3.2002年国家自然科学二等奖（遗传性乳光牙本质致病基因的研究）
4.2004年第八届中国青年科技奖
5.2004年第八届中国科学院十大杰出青年
6.2004年第五届上海市自然科学牡丹奖
7.2006年上海市领军人才
指导研究
生情况
个人简介在疾病基因定位克隆研究领域里，在国际上率先克隆了遗传性乳光牙本质Ⅰ型基因,在三个家系中发现了牙本质唾液酸磷酸化蛋白DSPP基因的三种不同类型的突变，这些突变都导致该疾病的发生。其中两种突变引起的遗传性牙本质发育不全患者还表现出进行性高频耳聋。此前，DSPP被公认为牙齿特异表达基因，他们首次确认该基因在内耳中也表达。证实了DSPP不仅参与牙本质的发育，特别是牙本质的矿化过程，还参与了听觉系统的发育。从而为阐明相关疾病的发生机制奠定了基础，开辟了新的思路。研究论文发表在2001年的NatureGenetics。
发现热休克蛋白转录因子HSF4突变导致儿童白内障,首次将热休克蛋白的合成与白内障的发生联系起来,揭示了一条白内障形成的新路径,为该病的诊断和治疗提供了新的理论依据.论文发表在2002年的NatureGenetics上，并作为该期的封面标题刊登（《HSF4andcataract》）。在国际上首先发现CYLD基因突变引起遗传性毛发上皮瘤,研究结果于2002年上海HGM2002会议公布，论文发表于HumanMutation.
研究组2001年获上海市科技进步二等奖，项目名称：DSPP突变引起遗传性乳光牙本质1型伴有或不伴有进行性高频耳聋。2002年获上海市科技进步一等奖，项目名称：热休克蛋白转录因子HSF4突变导致白内障。2002年获国家自然科学二等奖，项目名称：遗传性乳光牙本质致病基因的研究。
近期论文
1.XiaokunTeng,JunYang,YongXie,ZumeiNi,RuiyingHu,LvjieShi,ZhixinLin,LandianHu,GuopingZhao,XiaoyanDing,XiangyingKong.Anovelspermatogenesis-specificuPARgeneexpressedinhumanandmousetestis.BiochemicalandBiophysicalResearchCommunications342(2006)1223–1227
2.BoWenSun,ACongYang,YunFeng,YiJuanSun,YufeiZhu,YiZhang,HuaJiang,,ChunLiangLi,FuRongGao,ZhiHongZhang，WeiChengWang,XiangYinKong,YingJin.TemporalandparentalspecificexpressionofimprintedgenesinanewlyderivedChinesehumanembryonicstemcelllineandembryoidbodiesAmericanJournalofHumanGenetics2006,Vol.15,No.1
3.LuY,YuY,ZhuZ,XuH,JiJ,BuL,LiuB,JiangH,LinY,KongXandHuL.Identificationofanewtargetregionbylossofheterozygosityat5p15.33insporadicgastriccarcinomas:genotypeandphenotyperelated.CancerLett.(Availableonline26January2005)
4.YeL,LiX,KongX,WangW,BiY,HuL,CuiB,LiX,NingG.HypomethylationinthepromoterregionofPOMCgenecorrelateswithectopicoverexpressioninthymiccarcinoids.JEndocrinol.2005May;185(2):337-343.
5.PangJC,ChangQ,ChungYF,TeoJG,PoonWS,ZhouLF,KongX,NgHK.EpigeneticinactivationofDLC-1insupratentorialprimitiveneuroectodermaltumor.HumPathol.2005Jan;36(1):36-43.
6.WeiS,YangS,LinD,LiM,ZhangX,BuL,ZhengG,HuL,KongX,ZhangX.Anovellocusfordisseminatedsuperficialporokeratosismapstochromosome18p11.3.JInvestDermatol.123(5),(2004),872-875.
7.LuY,BuL,ZhouS,JinM,SundbergJP,JiangH,QianM,ShiY,ZhaoG,KongX,HuL.Scd1ab-Xyk:AnewallelicasebiamodelduetoaCCCtrinucleotideinsertioninexon5ofstearoyl-CoAdesaturase1.MolGenetGenomics.272(2),(2004),129-137.
8.CuiB,ZhangH,LuY,ZhongW,PeiG,KongX,HuL.Refinementofthelocusfornon-syndromicsensorineuraldeafness(DFN2).JournalofGenetics.83(1),(2004),35-38
9.CuiB,SunY,SunY,ShiY,KongX,HuLAgeneticheterogeneityofRenpenningSyndromemappedtochromosomeXq21-Xqter.KoreanJournalofGenetics.26(1),(2004),73-76
10.ZhuZG,YuYY,ZhangY,JiJ,ZhangJ,LiuBY,ChenXH,LuY,JiangHS,BuL,HuLD,KongXY.GermlinemutationalanalysisofCDH1andpathologicfeaturesinfamilialcancersyndromewithdiffusegastriccancer/breastcancerprobandinaChinesefamily.EurJSurgOncol.30(5),(2004),531-535.
11.ZhengG,HuL,HuangW,ChenK,ZhangX,YangS,SunJ,JiangY,LuoG,KongX.CYLDmutationcausesmultiplefamilialtrichoepitheliomainthreeChinesefamilies.HumMutat.23(4),(2004),400
12.ChineseSARSMolecularEpidemiologyConsortium.MolecularevolutionoftheSARScoronavirusduringthecourseoftheSARSepidemicinChina.Science.303,(2004),1666-1669
