在肺腺癌患者中，以表皮生长因子受体（EGFR）基因突变和间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因融合为靶点的靶向治疗已经成为晚期肺腺癌患者的标准一线治疗方案。复旦大学附属肿瘤医院陈海泉教授团队前期通过对1681例手术切除肺腺癌样本进行9种驱动基因突变和融合检测，发现84.8%的肺腺癌患者具有明确的驱动突变或融合。然而，驱动突变/融合阴性的患者（15.2%）往往只能采取化疗、放疗等传统治疗手段。

有临床前研究发现，NRG1融合基因存在于0.2%的西方肺腺癌患者，且阿法替尼等靶向药物对带有NRG1融合基因的患者表现出了显著的临床治疗效果。在此基础上，陈海泉教授团队通过采用RNA-based NGS方法对177例已知驱动突变/融合阴性的肺腺癌样本进行通量筛选，发现中国肺腺癌人群中有0.48%（8/1681）的患者尚存在可用于靶向治疗的少见融合，包括NRG1融合（6/1681），EGFR融合（1/1681）和MET融合（1/1681），其中ITGB1-NRG1，EGFR-SHC1和CD47-MET融合为国际上首次报道。该研究结果为中国肺腺癌患者带来了新的希望。目前该研究论文8月2日在线发表于Journal of Thoracic Oncology杂志（IF=12.46）。
据悉，本研究的相关数据已加入美国纪念斯隆凯特琳癌症中心(MSKCC) Alexander Drilon教授领衔的全球NRG1基因融合患者登记项目（global NRG1 registry），进一步推动了通过大样本人群对NRG1基因融合肺癌患者进行临床、病理、治疗、预后分析，指导该分子亚型的治疗及临床试验的开展。
论文链接：https://www.jto.org/article/S1556-0864(19)30652-5/pdf