姓名：马端 博士
职称：教授
E-MAIL: duanma@fudan.edu.cn


研究方向
遗传相关疾病的发病机制和防治策略
重要学术贡献
1.发现组织因子途径抑制物（TFPI）在心脏和神经系统发育中起重要作用；缺乏TFPI-1的血管容易发生动脉粥样硬化，癌细胞更加容易经血液转移。
2.研制的重组长效TFPI和人源组织因子抗体对动脉血栓形成和感染性弥漫型血管内凝血具有良好的治疗效果；
3.确定突变的SLC44A4和LRP5是新的耳聋基因；发现MSRB3、GRHL1和SLC26A2对听觉发育非常重要；发现聋病基因EYA4和TMC1新的突变位点。
4.发现神经型戈谢氏病小鼠大脑巨噬细胞中累积的葡糖脑苷脂通过影响细胞焦亡和炎性因子信号通路基因甲基化修饰而导致表达变化，最终引起疾病。应用AAV9介导的基因治疗对戈谢氏病小鼠疗效显著。
5.发现Wdr62、Smyd4和SMC3是先心病新的易感基因。发现LINE-1、DNMT1、DNMT3A、DNMT3B、MBD2、VANGL2和BRG1等基因的异常甲基化是先心病的高危因素。
荣誉与获奖
2002 上海市曙光****
2012 上海市优秀学术带头人
2013 上海市领军人才
国内外学术团体任职
2008-今 复旦大学生物医学研究院 双聘PI
2009-今 复旦大学附属儿科医院 双聘PI
2016-今 中华医学会医学遗传学分会 副主任委员
2016-今 中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学专委会 副主任委员
2015-今 中国中西医结合学会耳鼻咽喉科专业委员会耳聋基因专家委员会 副主任委员
2015-今 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会 委员
2005-今 上海市遗传学会 理事
2016-今 上海市医学会遗传学分会 主任委员
2016-今 上海市健康科技协会基因健康专委会 主任委员
2011-今 上海市医学会罕见病分会 副主任委员
2008-今 中国产前诊断杂志 副主编
2007-今 BioScience Trends 编委
2017-今 Journal of Otorhinolaryngology, Hearing and Balance Medicine 编委
2016-今 中华生殖与避孕杂志 编委
2008-今 中华医学遗传学杂志 编委
2008-今 中国临床神经科学杂志 编委
2009-今 医学分子生物学杂志 编委
2012-今 转化医学杂志 编委
2012-今 微循环学杂志 常委编委
校内学术机构任职
基础医学院教学指导委员会 委员
代表性论文
1.Yang J, Ma J, Xiong Y, Wang Y, Jin K, Xia W, Chen Q, Huang J, Zhang J, Jiang N, Jiang S, Ma D*. Epigenetic regulation of megakaryocytic and erythroid differentiation by PHF2 histone demethylase. J Cell Physiol. 2018 Jan 16. [Epub ahead of print]
2.Ma Z, Xia W, Liu F, Ma J, Sun S, Zhang J, Jiang N, Wang X, Hu J, Ma D*. SLC44A4 mutation causes autosomal dominant hereditary postlingual non-syndromic mid-frequency hearing loss. Hum Mol Genet. 2017;26(16):3234
3.Xia W, Hu J, Liu F, Ma J, Sun S, Zhang J, Jin K, Huang J, Jiang N, Wang X, Li W, Ma Z, Ma D*. New role of LRP5, associated with non-syndromic autosomal recessive hereditary hearing loss. Hum Mutat. 2017;38(10):1421-1431
4.Ma J, Yang JC, Jian WJ, Wang XM, Xiong LK, Ma D*. A novel loss-of-function heterozygous BRCA2 c.8946delAG mutation found in a Chinese woman with family history of breast cancer. Journal of Cancer Research and Clinical Oncology. 2017;143(4):631-637
5.Xiao JJ, Jin KY, Wang JP, Ma J, Zhang J, Jiang N, Wang HJ, Luo XP, Fei J, Wang ZG, Yang X, Ma D*. Conditional knockout of TFPI-1 in VSMCs of mice accelerates atherosclerosis by enhancing AMOT/YAP pathway. Int J Cardio. 2016; 228:605-614
6.Wang J, Xiao J, Wen D, Wu X, Mao Z, Zhang J, Ma D*. Endothelial cell-anchored tissue factor pathway inhibitor regulates tumor metastasis to the lung in mice. Mol Carcinog. 2016;55(5):882-96
7.Liang F, Diao L, Liu J, Jiang N, Zhang J, Wang H, Zhou W, Huang G, Ma D*. Paternal ethanol exposure and behavioral abnormities in offspring: Associated alterations in imprinted gene methylation. Neuropharmacology. 2014;81:126-33
8.Zhang J, Luo X, Ma XJ, Wu Y, Li WC, Wang HJ, Huang GY, Ma D*. MicroRNA deregulation in right ventricular outflow tract myocardium in nonsyndromic tetralogy of fallot. Canadian Journal of Cardiology. 2013;29(12):1695-703
9.Zhang YL, Wang LN, Zhou WH, Zhang J, Wang HJ, Jiang Q, Deng SS, Li WH, Wang L, Li HW, Mao ZH, Ma D*. Tissue factor pathway inhibitor-2: A novel gene involved in zebrafish central nervous system development. Developemntal Biology. 2013;381(1):38-49
10.Xu C, Deng F, Mao Z^, Zhang J, Wang H, Wang J, Mu J, Deng S, Ma D*. The interaction of the second Kunitz-type domain (KD2) of TFPI-2 with a novel interaction partner, prosaposin, mediates the inhibition of the invasion and migration of human fibrosarcoma cells. Biochemical Journal，2012;441(2):665-74
学术专著
1.起草人：曾溢涛，曾凡一，马端等。遗传病相关个体化医学检测技术指南（试行）。国家卫计委个体化医学检测技术专家委员会
2.贺林主编，邬玲仟、贺光、马端副主编。常见出生缺陷产前诊断的行业规范与指南。人民卫生出版社
3.贺林，马端，段涛主编。临床遗传学。上海科技出版社
4.马端主编。生物学前沿技术在医学研究中的应用。 复旦大学出版社
5.钱旻，马端主译。免疫生物学/Immunobiology。北京：人民卫生出版社
6.宋后燕主编，马端，申宗侯副主编。分子医学导论。复旦大学出版社
授权专利
1.马端，张进，王慧君，杨璐。一种检测DNA主动去甲基化的方法。中国发明专利：ZL2.7
2.Duan Ma, Jingui Mu, Jiping Wang, Huijun Wang, Wang Liang. Genetically Modified TFPI And Method Of Trteating Coagulation Using The Same. 美国发明专利：**
3.Duan Ma, Jingui Mu, Jiping Wang, Huijun Wang, Wang Liang. Genetically Modified TFPI And Method Of Making The Same. 美国发明专利：US A1
4.马端，木金贵，王际平，王慧君，梁旺。一种酵母高效表达长效重组人组织因子途径抑制物的方法。中国发明专利：ZL4x
5.马端，程训佳，刘静，木金贵，梁旺，王际平。一种人源抗组织因子Fab及其制备方法。中国发明专利：ZL4.7
6.马端，宋后燕。重组人组织因子途径抑制物活性肽及其制备。中国发明专利：ZL011 26949.9
7.马端，宋后燕，白浩，张农。长效重组组织因子途径抑制物及其制备方法，中国发明专利：ZL