创建人为夏家辉院士，主要从事“人类与医学遗传学”教学与研究。该学科点的“中国医学遗传学国家重点实验室”1998年在国际上抢先克隆了遗传学神经性高频性耳聋病病基因“GJB3”，实现了在我国本土上克隆遗传病致病基因零的突破，获首届****成就奖一等奖；2001年在国家组织的对生命科学领域33个国家重点实验室、23个部门开放实验室的评估中，评为6个优秀实验室之一。本学科有工程院院士1人，****特聘教授1人，教育部跨世纪优秀人才计划基金获得者1人，国家自然科学基金杰出青年科学基金获得者2人，“国家有突出贡献中青年专家”获得者3人。“十五”期间，本学科点将建成为国家培养人类与医学遗传学高级创新人才的重要基地，将“中国医学遗传学国家重点实验室”建成具有重大国际影响的实验室。