段然慧

编辑：院办时间：2015-09-05
吉林大学生物化学与分子生物学专业博士(2003)
医学遗传学教授和博士生导师
Email:duanranhui@sklmg.edu.cn
脆性X综合征(FragileXsyndrome，FXS)是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病，在男性中患病率约为1/4000；部分脆性X前突变男性携带者会发生一种迟发的神经退行性疾病——脆性X相关的震颤及共济失调综合征(FXTAS)；女性携带者会出现卵巢功能不全(FXPOI)。脆性X相关疾病的致病基因都为FMR1，但是患者表型和分子致病机制却完全不同，且FMR1的CGG重复序列往往在母代传到子代的过程中发生不稳定扩增。段然慧的研究组在国内首先建立了一套完整的脆性X相关疾病检测平台，开展这一系列疾病的分子诊断，不断更新检测技术，并通过特殊病例探讨机制。着重临床与基础研究相结合，利用脆性X相关疾病的动物模型，进行分子致病机理研究。另外，利用不同神经退行性疾病的果蝇模型，充分发挥果蝇进行神经退行性疾病研究的优势，解析致病基因的生物学功能，筛选治疗靶点和有效药物，为疾病的诊断和治疗提供科学依据。