邬玲仟

编辑：院办时间：2015-09-05
中南大学医学遗传学国家重点实验室博士（2006年）

医学遗传学教授；妇产科一级主任医师
医学遗传学国家重点实验室副主任
湘雅医院产前诊断中心主任
湘雅医院生殖医学中心副主任
湖南家辉遗传专科医院业务副院长

Email:wulingqian@sklmg.edu.cn




遗传病诊断、产前诊断综合技术体系研究：开展遗传病诊断技术的集成创新研究，建立相应的产前诊断集成化高新技术平台，建立染色体病和严重单基因遗传病诊断和产前诊断技术流程、操作规范、质量评估标准及管理体系，通过产前诊断减少染色体异常和单基因病患儿的出生。2、遗传病无创产前诊断新技术开发及临床适用性研究：应用当前国际上最前沿的新一代DNA测序技术与高性能生物信息计算技术相结合，针对人类染色体疾病、基因组疾病，部分单基因病，开发高灵敏度、特异性，且无创伤性的产前诊断技术平台。3、生殖细胞基因组结构变异的特征研究：以出生缺陷为主要研究对象，包括智障(MentalRetardation,MR)、脆性X综合征(FragileXSyndrome,FXS)、脊髓小脑性共济失调(SpinocerebellerAtaxia,SCA)以及假肥大型进行性肌营养不良(DuchenneMuscularDystrophy,DMD)等基因组结构变异(StructuralVariation,SV)频率较高的疾病为研究对象，对患者基因组结构变异的序列进行精确鉴定并分析其序列特征，追溯突变的亲本起源，研究SV突变机理、致病机制。