夏昆

编辑：院办时间：2015-08-31
夏 昆

博士，研究员，博士生导师

中南大学医学遗传学国家重点实验室主任生命科学学院院长
Email:xiakun@sklmg.edu.cn
主要研究方向为人类遗传性疾病致病基因定位、克隆和分子致病机制研究。1998年参与克隆了我国第一个遗传病致病基因--神经性耳聋的致病基因GJB3；1999年至今定位了10余个遗传病基因新位点、鉴定了8个新致病基因，其中2010年在中国第一次采用外显子组测序鉴定新基因；完成了我国第一个孤独症的全基因组关联研究，鉴定了1个新的易感基因位点，同时还鉴定了多个孤独症易感基因；在神经性耳聋、阿尔兹海默病等疾病的分子病理机制研究中取得了重要的发现。
目前主要开展2个方面的研究：1、人类重要单基因遗传性疾病的致病基因定位与克隆：人类重要遗传性疾病致病基因的鉴定可以从分子水平认识疾病的发生基础，从而为开展相关疾病的诊断与产前诊断及进一步的分子致病机制研究打下基础。我们的研究主要针对神经系统疾病、眼科遗传病及各种特殊的家族性疾病，采用主要技术手段包括基因芯片技术、新一代测序技术等；2、儿童孤独症的遗传基础研究：儿童孤独症(Autism)，又称儿童自闭症，是一种严重影响儿童健康的神经发育性障碍疾病，近年其患病率明显上升，其病因和发病机制至今尚不明了。我们的研究主要通过染色体异常核型分析、全基因组关联分析(GWAS)、全基因组拷贝数变异(CNVs)和高通量测序等关键技术，探索儿童孤独症的遗传学基础，鉴定其易感基因，为阐明其发病机制、建立早期预警和早期干预提供科学依据。
发表SCI论文200余篇，部分论文发表在MolPsychaitr,GenetMed,JMedGenet，NatGenet，HumGenet等国际权威杂志；参与或主持国家、部省和国际合作课题20余项，2011年作为首席科学家获国家973项目；先后获国家自然科学奖二等奖1次（排名第3）、教育部首届****成就奖一等奖1次（排名第10）、国家科技进步奖二等奖1次（排名第6）、中国青年科技奖等国家、部省级奖励；入选湖南省杰出青年、美国中华医学基金会（CMB）杰出教授、教育部新世纪优秀人才、教育部创新团队带头人、新世纪百千万人才工程国家级人选、科技部中青年科技创新领军人才、国家高层次人才特殊支持计划（****）。