基本介绍

教师姓名：王一鸣职称：教授
研究方向：医学遗传学含分子/产前诊断及筛查行政职务：无
性别：女导师：博士导师,硕士导师
学科专业：遗传学；分子医学办公电话：020-87332055
通讯地址：广州市中山二路74号，中山医学院医学遗传学教研室
电子邮箱：ywzhong@hotmail.com

个人简介：

王一鸣,中山大学中山医学院医学遗传学教研室教授，博士生导师，中山大学分子医学研究院疾病基因研究所中心主任。毕业于第一军医大学医疗系，于1985年获中山医科大学医学硕士学位，1986年赴英国伦敦大学学习，1990年获伦敦大学Ph.D学位。此后在英国医学科学院，皇家医科研究生院，伦敦，牛津，新堡及莱斯特等大学工作。于1999年12月回国。近年来的研究集中于医学遗传学，分子遗传学，分子生物学方面。所研究项目全部集中于疾病研究，含单基因病、多基因病、产前诊断、突变检测、筛查标志物、分子诊断等。

重要学术研究成果与贡献：

国家自然科学基金面上项目(3项)
(1).“遗传不平衡原理单核苷酸多态性技术鉴定IgA肾病相关基因”。课题编号：30170434。执行期：2002.1-2004.12。
(2).“IgA肾病相关基因MEGSIN内致病性variant的鉴定”。课题编号：30570869，执行期：2006.1-2009.12。
(3).“多阶段，以单倍体和功能检验为基础的FCAR基因和IgA肾病相关关系的研究”。课题编号：30771013。执行期：2008.01-2010.12。

863基金(1项)
“常染色体显性单纯型遗传性痉挛性截瘫致病基因的鉴定及产前诊断方法的建立”。项目编号：2001AA221102。执行期：2002.1-2007.6(基于科技部文件的日期)。

欧盟第6框架基金(1项)（中方Partner）
“Specialnon-invasiveadvancesinfoetalandneonatalevaluationnetwork”。项目编号：LSHB-CT-2004-503243。执行期：2004.3-2009.2。

美国中华医学基金会(CMB)基金(3项)
(1).“IdentificationofIgAnephropathysusceptibilitygenesintheChinesepopulationbytransmissiondisequilibriumtest:TheSUMS-Oxfordcollaborativestudy”。项目编号：98-677。执行期：2001.3-2004.6(实际执行期)。
(2).“Identificationofthegeneresponsibleforautosomaldominantpurehereditaryspasticparaplegiaandtheestablishmentoftheprenataldiagnostictechniques”。项目编号：01-759。执行期：2002.1-2006.6(实际执行期)。
(3).“Identificationofthegeneticvariant(s)intheMEGSINgenecausativetoIgAnephropathy”。项目编号：05-827。执行期：2006.6-2009.12(实际执行期)。

获得专利2项
（1）“利用NIPA1基因突变热点诊断、治疗遗传性痉挛性截瘫的方法”，专利号ZL200310108710.8，专利证书号：291085。
（2）“SPG3A基因突变、其编码产物及其应用。”专利号No.ZL200510110066.7，专利证书号：487676。

学术论著与教材：

5篇代表作：

(1).RossAJ,Ruiz-PerezV,WangY（并列第一作者）,HaganDM,SchererS,LynchSA,LindsayS,CustardE,BelloniE,WilsonDI,WadeyR,GoodmanF,OrstavikKH,MonclairT,RobsonS,ReardonW,BurnJ,ScamblerP,StrachanT:Ahomeoboxgene,HLXB9,isthemajorlocusfordominantlyinheritedsacralagenesis.NatGenet.1998;20(4):358-61.(impactfactor:40.361)

(2).ZhaoQ,PengL,HuangW,LiQ,PeiY,YuanP,ZhengL,ZhangY,DengJ,ZhongC,HuB,DingH,FangW,LiR,LiaoQ,LinC,DengW,YanH,HouJ,WuQ,XuT,LiuJ,HuL,PengT,ChenS,LaiKN,YuenMF,WangY,MainiMK,LiC,LiM,WangJ,ZhangX,ShamPC,WangJ,GaoZL,WangY（并列通讯作者）:RareinbornerrorsassociatedwithchronichepatitisBvirusinfection.Hepatology.2012May18.doi:10.1002/hep.25850.(articleinpress)(impactfactor11.665)

(3).LiR,XueC,LiC,LouT,TaoY,LiY,HuangW,ZhangJ,LeungJC,LamMF,VyseTJ,LaiKN,WuC,WangY（并列通讯作者）:TRACvariantsassociatewithIgAnephropathy.JAmSocNephrol.2009;20(6):1359-1367.(impactfactor:7.5).

(4).SuP,DingH,HuangD,ZhouY,HuangW,ZhongL,VyseTJ,WangY（通讯作者）:A4.6kbgenomicduplicationon20p12.2-12.3isassociatedwithbrachydactylytypeA2inaChinesefamily.JMedGenet.2011;48(5):312-316.(impactfactor:7.037).

(5).ChenS,SongC,GuoH,XuP,HuangW,ZhouY,SunJ,LiCX,DuY,LiX,LiuZ,GengD,MaxwellPH,ZhangC,WangY（通讯作者）:DistinctnovelmutationsaffectingthesamebaseintheNIPA1genecauseautosomaldominanthereditaryspasticparaplegiaintwoChinesefamilies.HumMutat.2005;25(2):135-141.(impactfactor7.92).

参与编写的英文专著:

(1).“RecentAdvanceinIgANephropathy”,Chap3:“GeneticContributiontoIgANephropathy.”LaiKN(ed),WorldScientific,2009,Cambridge.ISBN-13978-981-283-586-4,ISBN-10981-283-586-5.

(2).“Archaeogenetics:DNAandthePopulationPrehistoryofEurope,”Chap31:“AnIndianAncestry:AkeyforUnderstandingHumanDiversityinEuropeandBeyond，”RenfewC,BoyleK(ed),McDonaldInstituteMonographs,2000,Cambridge,ISBN-1-902937-08-2.

学术兼职：

美国、英国人类遗传学会会员，英国/欧洲肾病、透析、移植学会会员，中国人类遗传资源管理专家组成员，中华医学遗传学杂志编委，国际遗传学杂志编委。