孙筱放，广医三院广州妇产科研究所副所长，二级教授，博导，享受国务院特贴专家。广东省产科重大疾病重点实验室首届主任，广州市生殖与遗传重点实验室主任，现任中华医学会遗传学分会及遗传咨询分会委员、广东省医学会医学遗传学分会前主委；卫生部辅助生殖技术及产前诊断的专家组成员，国家卫计委遗传咨询专家委员会委员。


一、教育及工作经历
1978年3月-1982年1月 中山大学生物系生物化学专业本科学习
1982年1月至今 广州医科大学附属第三医院（原广州市第二人民医院、广州医学院第三附属医院）历任妇产科研究所技师、主管技师、副主任技师、主任技师、教授、二级教授，广医南山二层次人才，广州妇产科研究所副所长，广州医科大学附属第三医院妇研所实验部主任、妇产科学教研室副主任
2000年5月-2001年1月 美国布朗大学罗得岛妇婴医院进修辅助生殖技术及核移植技术


二、学术任职和技术任职
任中华医学会遗传学会委员、广东省医学遗传分会主委、中国妇幼健康学会临床诊断与实验医学分会副主委、中国妇幼健康学会遗传分子诊断分会副主委、卫生部辅助生殖技术及产前诊断的专家组成员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员、广州市遗传性疾病病残儿鉴定专家组组长；任《生殖与避孕》、《广东医学》、《现代临床医学生物工程学杂志》编委。
1999年评为检验主任技师（广州市人事局），
2004年评为医学检验教授（广东省人事厅）；
2011年评为二级教授（广东省人社厅）；
2017年评为学校南山第二层次优秀人才（广医）


三、研究领域

致力于遗传病防治研究与干细胞治疗
（1）细胞治疗与临床转化：建立了包含血液、神经系统常见的41种单基因遗传病GMP级iPS细胞库，利用最新的基因编辑技术建立iPS水平针对不同疾病、不同位点及不同突变类型的高效基因修复技术体系；结合体外分化和动物体内移植实验验证基因修复后iPSCs细胞遗传物质稳定性和移植后的功能重建及不良反应等，探索单基因遗传病的干细胞治疗相关研究获得广东省科学技术奖二等奖。本单位2017年获批国家卫计委和食药监总局颁布的第二批干细胞临床研究备案资格，开展了国内首例β地中海贫血患者的慢病毒基因治疗临床试验，创国内遗传疾病基因治疗之先河。
（2）研究自噬、铁死亡及线粒体功能在单基因遗传病的发病机制：①探讨了NRF2抗β地贫红系前体细胞铁死亡的内源性和外源性的分子机制，一方面NRF2通过增加MT-1G等抗氧化蛋白的表达来限制铁死亡发生时细胞内脂质过氧化，另一方面NRF2通过抑制脂质过氧化诱导的HMGB1释放来限制铁死亡诱发的炎症反应。②构建基于iPSCs的类脑器官疾病模型平台及病人特异的三维立体类脑器官的关键技术研发，结合其生理特征，采用单细胞测序和RNA表达谱深度分析，研究脊髓小脑共济失调，Dravet综合征神经细胞谱系的发病机制和药物研发。③线粒体作为一种在人体细胞中大量分布的细胞器在细胞能量代谢、细胞钙稳态、自由基动态平衡以及程序性细胞死亡等方面均发挥着重要的生理与病理调节作用，由此我们研究了线粒体功能在单基因遗传病、配子发育等过程中的作用并取得初步结果。
（3）研究染色质构象、X染色体失活等表观遗传在遗传病及其干细胞分化发育过程中的作用机制。①我们正在开展组蛋白修饰与染色质架构蛋白互作调控β-globin基因簇及Pcdh基因簇时空结构变化及其亚基因选择性表达等过程中的作用机制的研究，更进一步的，我们还研究了这种作用机制对于globin基因簇选择表达在地中海贫血发生及诊疗过程中的功能机理，以及Pcdh基因簇选择性表达在子宫内膜癌发生发展过程中的影响的探索。②应用多能干细胞模拟人类X染色体的随机失活，验证X染色体失活相关基因在人类细胞中的功能，对X染色体失活的起始，完成和维持相关的基因和信号通路进行高通量基因筛选，揭示人类X染色体失活的进程和机制。


四、主持项目与代表作
近5年先后主持国家自然基金-广东联合基金重点项目1项，面上项目2项，省、市级科研重大项目3项，包括：
1. 2019年国家重点研发计划，基因治疗的安全性评估与临床转化（合作项目），100万，2019.09-2023.12，在研
2. 2020年国家自然科学基金面上项目，MYC相关锌指蛋白调节HbF表达的分子机制及其对β地中海贫血表型修饰的研究，58万，2021.1-2024.12，在研
3. 2019年国家自然科学基金面上项目，NRF2调控铁死亡在β地中海贫血发生发展中的作用及分子机制，60万，2019/01-2022/12，在研
4. 2019年市科技局重点项目专题，利用新型基因编辑技术治疗β地中海贫血的临床前研究，200万，2019.4.01-2022.3.31，在研
5. 2019年广州再生医学与健康广东省实验室临床创新研究项目，气道及肺损伤的干细胞治疗策略与作用机制-子课题3，子课题负责，250万，2019/03-2022/02，在研
6. 2020年广东省科技厅国际科技合作领域项目，基于iPSC的类脑器官疾病模型平台的建立及关键技术的研发，50万，2020.09-2022.08，在研
7. 2020年广东省科技项目，2020年广东省重大疾病重点实验室运行经费，100万，2020.09-2021.08，在研。
8. 2015年广东省科技项目，单基因遗传病iPS细胞库及其高效基因编辑平台建设和关键技术研发，500万，2016/1/1-2020/12/31，在研
9. 2018年横向课题，干细胞活性肽类的小分子物质美容产品的研发，28.5万，2018.11-2021.11，在研
10. 2018年广州市科创委，横向课题，基于高通量测序技术的重大出生缺陷遗传病无创产前诊断及验证产品的研发及应用，25万，2018.03-2021.03，在研
11. 2017年广东省科技项目，广东省产科重大疾病重点实验室开放运行（2017年度考评合格）100万，2017-2020.05，已结题
12. 2015年广东省自然科学基金，血液分化调控研究及其在地中海贫血治疗中的应用，60万，2015.01-2020.01，已结题
13. 2014年 广州市协同创新重大专项 《基于干细胞技术的地中海贫血治疗策略与临床方案》,450万，（结题）
14. 2013年广东省对外合作重大项目《建立染色体芯片分析（CMA）平台用于生殖安全和出生缺陷防控体系研究》，25万，（结题）
15. 2012年 国家自然基金委NSFC-广东省联合基金《利用iPS技术治疗β-地中海贫血关键问题的研究》，243万，（结题）
16. 2012年 国家自然基金委NSFC-面上项目《hES与hiPS X-染色体倾斜性失活与基因组失衡关联研究》，60万，（结题）
17. 2011年 市科信局重大专项《β-地中海贫血等疾病干细胞治疗关键技术及相关干细胞产品的中试产业化研究》，150万，（结题）
18. 2009年 广东省科技厅重大项目，《β-地中海贫血干细胞治疗关键技术的研究》，40万，（结题）
19. 2008年 国家自然基金委NSFC-面上项目《人类孤雌与受精卵来源的胚胎干细胞表观遗传稳定性相关研究》，29万，（结题）


在PNAS、Cell Res、Autophagy、Hepatology、Hum Reprod、Cell Cycle、JBC等杂志发表SCI论文近百篇。其中近5年代表作：
1. Sun X, Ou Z, Chen R, Niu X, Kang R, Tang D^*. Activation of the p62-Keap1-NRF2 Pathway Protects against Ferroptosis in Hepatocellular Carcinoma Cells. Hepatology (IF: 13.264). 2015, 63(1): 173-184.
2. Sun X, Niu X, Chen R, He W, Chen, Kang R, Tang D^*. Metallothionein-1G Facilitates Sorafenib Resistance through Inhibition of Ferroptosis. Hepatology (IF:13.264). 2016, 64(2): 488-500.
3. Hou W, Xie Y, Song X, Sun X, Lotze MT, Zeh HJ 3rd, Kang R, Tang D. Autophagy promotes ferroptosis by degradation of ferritin. Autophagy (IF:11.1). 2016 Aug 2;12(8):1425-8.
4. Xie M, Yu Y, Kang R, Zhu S, Yang L, Zeng L, Sun X, Yang M, Billiar TR, Wang H, Cao L, Jiang J, Tang D. PKM2-dependent glycolysis promotes NLRP3 and AIM2 inflammasome activation. Nat Commun (IF:11.9). 2016 Oct 25;7:13280.
5. Niu X, He W, Song B, Ou Z, Fan D, Chen Y, Fan Y, Sun X^*. Combining Single Strand Oligodeoxynucleotides and CRISPR/Cas9 to Correct Gene Mutations in β-Thalassemia-induced Pluripotent Stem Cells. J Biol Chem (IF:4.125), 2016, Aug 5, 291(32): 16576-85.
6. Yang Y, Wang K, Wu H, Jin Q, Ruan D, Ouyang Z, Zhao B, Liu Z, Zhao Y, Zhang Q, Fan N, Liu Q, Guo S, Bu L, Fan Y, Sun X^*, Li X^*, Lai L^*. Genetically humanized pigs exclusively expressing human insulin are generated through custom endonuclease-mediated seamless engineering. J Mol Cell Biol (IF:5.9879). 2016, 8(2): 174-177.
7. Ou Z, Niu X, He W, Chen Y, Song B, Xian Y, Fan D, Tang D, Sun X^*. The Combination of CRISPR/Cas9 and iPSC Technologies in the Gene Therapy of Human β-thalassemia in Mice. Sci Rep (IF: 4.2565), 2016 Sep 1, 6: 32463.
8. Xie Y, Zhu S, Song X, Sun X, Fan Y, Liu J, Zhong M, Yuan H, Zhang L, Billiar TR, Lotze MT, Zeh HJ 3rd, Kang R, Kroemer G, Tang D. The Tumor Suppressor p53 Limits Ferroptosis by Blocking DPP4 Activity. Cell Rep (IF: 7.8). 2017 Aug 15;20(7):1692-1704.
9. Liu Y, Yang Y, Kang X, Lin B, Yu Q, Song B, Gao G, Chen Y, Sun X, Li X, Bu L, Fan Y. One-Step Biallelic and Scarless Correction of a β-Thalassemia Mutation in Patient-Specific iPSCs without Drug Selection. Mol Ther Nucleic Acids (IF: 5.9). 2017 Mar 17;6:57-67.
10. Chen Y, Ou Z, Song B, Xian Y, Ouyang S, Xie Y, Xue Y, Sun X^*. Generation of integration-free induced pluripotent stem cells (GZHMUi001-A) by reprogramming peripheral blood mononuclear cells from a 47, XXX syndrome patient. Stem Cell Res (IF:3.494). 2017 Aug;23:57-60.
11. Yang Y, Wu H, Kang X, Liang Y, Lan T, Li T, Tan T, Peng J, Zhang Q, An G, Liu Y, Yu Q, Ma Z, Lian Y, Soh BS, Chen Q, Liu P, Chen Y, Sun X, Li R, Zhen X, Liu P, Yu Y, Li X, Fan Y. Targeted elimination of mutant mitochondrial DNA in MELAS-iPSCs by mitoTALENs. Protein Cell (IF:7.6). 2018 Mar;9(3):283-297.
12. Yuhuan X, Yingjun X, Yanting X, Yuchang C, Bing S, Shaoying L, Haoxian L, Yexing X, Shuming O, Zeyu X, Xiaofang S^*. Generation of GZKHQi001-A and GZWWTi001-A, two induced pluripotent stem cell lines derived from peripheral blood mononuclear cells of Duchenne muscular dystrophy patients. Stem Cell Res (IF:3.494). 2018 Apr; 28:25-28.
13. Xue Y, Liao B, Xie Y, Li S, Ma X, Sun X^* Establishment of an ectodermal dysplasia related gene EDA Knockout human embryonic stem cell line (WAe001-A-22) by CRISPR-Cas9 technology. (2019) Stem cell research (IF:3.9) 34: 101379
14. Xiong Z, Xie Y, Yang Y, Xue Y, Wang D, Lin S, Chen D, Lu D, He L, Song B, Yang Y, Sun X^* Efficient gene correction of an aberrant splice site in beta-thalassaemia iPSCs by CRISPR/Cas9 and single-strand oligodeoxynucleotides. (2019) Journal of cellular and molecular medicine (IF:4.3) 23: 8046-8057
15. Wang D, Liu N, Xie Y, Song B, Kong S, Sun X^*. Different culture method changing CD105 expression in amniotic fluid MSCs without affecting differentiation ability or immune function. J Cell Mol Med (IF:4.5). 2020 Apr;24(7):4212-4222.
16. Nengqing L, Dian L, Yingjun X, Yi C, Lina H, Diyu C, Yinghong Y, Bing S^*, Xiaofang S^*. Generation of induced pluripotent stem cell GZHMCi001-A and GZHMCi001-B derived from peripheral blood mononuclear cells of epileptic patients with KCNC1 mutation. Stem Cell Res (IF:4.5). 2020 Jul 5;47:101897.
17. Xian Y, Xie Y, Song B, Ou Z, Ouyang S, Xie Y, Yang Y, Xiong Z, Li H, Sun X^*. The safety and effectiveness of genetically corrected iPSCs derived from β-thalassaemia patients in nonmyeloablative β-thalassaemic mice. Stem Cell Res Ther (IF:5.1). 2020 Jul 16;11(1):288.
18. Myeloid-derived suppressor cells promote lung cancer metastasis by CCL11 to activate ERK and AKT signaling and induce epithelial-mesenchymal transition in tumor cell. Lin, Shouheng#; Zhang, Xuchao#; Huang, Guohua#; Cheng, Lin#; Lv, Jiang; Zheng, Diwei; Lin, Simiao; Wang, Suna; Wu, Qiting; Long, Youguo; Li, Baiheng; Wei, Wei; Liu, Pentao; Pei, Duanqing; Li, Yangqiu; Wen, Zhesheng; Cui, Shuzhong; Li, Peng; Sun, Xiaofang*; Wu, Yilong*; Yao, Yao*; Oncogene, 2020,in press. （IF=7..971）


获得授权专利4项：
1、 发明名称：靶向敲除ATXN3基因中扩展突变型polyQ序列的方法。发明人：孙筱放；欧阳曙明；宋兵；杨翌；冼业星。专利号：ZL5.9
2、 发明名称：诱导多能干细胞分化成造血干细胞的培养基及方法。发明人：孙筱放；冼业星；宋兵；陈玉嫦；欧阳曙明；谢玉欢。专利号：ZL4.4
3、 发明名称：一种促进人诱导多能干细胞向神经元诱导分化的方法。发明人：孙筱放,欧展辉,牛晓华,何文茵,罗敏,陈玉嫦。专利号：ZL6.8
4、发明名称：自闭症候选基因的分析方法、分析装置、设备及存储介质。发明人：谢英俊，孙筱放，王鼎，杨翌，杨影虹。专利号：ZL1.0
获得奖项：2016年获广东省科学技术奖二等奖第一完成人
2017年荣获广东省科技进步二等奖