- 姓名：赵存友
- 性别：男
- 出生年月：1973-3
- 专业技术职务：教授
- 专业：医学遗传学
- 导师层次：博士生导师
- 导师类别：学术型
- 最后学历：博士
- 工作单位：基础医学院医学遗传学教研室
- 办公室电话：020-62789519
- 电子邮件：zhaocunyou@gmail.com
2、分子诊断学
2、ImprintingintheschizophreniariskgenecodingforGABA（A）receptorbeta2subunit（第二作者），MolecularPsychiatry，2011/16(5)，近5年影响因子12.992。
3、EpigeneticregulationsonGABRB2isoformexpression:developmentalvariationsanddisruptionsinpsychoticdisorders（第一作者），SchizophreniaResearch，2012/134，近5年影响因子5.083。
4、Asimplemethodforhigh-throughputquantificationofgenome-wideDNAmethylationbyfluorescencepolarization（通讯作者），Epigenetics，2012/7(4）,近5年影响因子4.462。
5、Alternative-splicingintheExon-10regionofGABA（A）receptorbeta2subunitgene:relationshipsbetweennovelisoformsandpsychoticdisorders（第一作者），PLoSONE,2009/4(9),近5年影响因子4.537。
6、GABRB2inschizophreniaandbipolardisorder:diseaseassociation,expressionandclinicalcorrelations（并列第一），BiochemicalSocietyTransactions，2009/37,近5年影响因子3.729。
7、Annative-splicinghot-spotinGABRB2:Novelsplicingvariantsassociatedwithmajorpsychoticdisorders（第一作者），EuropeanPsychiatry,2009/2(S1),近5年影响因子3.005。
2、精神分裂症甲基化和羟甲基化修饰的研究，南方医科大学引进高层次人才资助项目，2012-2014，30万。
3、精神分裂症候选基因GABRB2表达调控机制的研究，广东省自然科学基金自由申请项目，2010-2012，5万。
本人目前可支配总经费：100多万元。
精神分裂症是发病率为1%的多基因遗传病。A型伽玛氨基丁酸受体乙二亚基基因（GABRB2）是第五个被发现的精神分裂症易感基因，其编码的beta2亚基是介导抑制性神经递质传递受体的重要组份。我们对该易感基因的DNA变异、mRNA表达、重组受体蛋白电生理功能及表观遗传调控参与的致病机制进行了深入研究，并率先发现：1)GABRB2基因的多个剪接异构体在精神分裂症尸检脑组织中发生了基因型依赖性的RNA表达及选择性剪接的异常，这使得该基因对精神分裂症的易感性从DNA水平提到了RNA水平；2)受疾病影响程度较大的长型RNA剪接异构体在能量ATP缺失情况下比短型异构体的电生理功能更容易出现衰竭，这种衰竭可能与磷酸化相关。这是首个将精神分裂症相关基因和受体电生理功能相联系的报道；3)率先报道精神分裂症的异常基因印迹和表观遗传调控的失调（de-regulation）现象。近年来在MolecularPsychiatry，SchizophreniaResearch，Epigenetics，PLoSONE等专业期刊发表SCI论文19篇（累计IF近100），其中第一作者或通讯作者文章7篇。主持广东省自然科学基金2项、广东省教育厅引进人才专项基金1项，南方医科大学引进人才专项基金1项。曾获2010年教育部高等学校科学研究优秀成果奖-自然科学类2等奖（第3完成人）。（个人网址：http://baike.baidu.com/view/8235157.htm）
