- 姓名：孙顺昌
- 性别：男
- 出生年月：1969年9月
- 专业技术职务：副主任技师
- 专业：临床检验诊断学
- 导师层次：硕士生导师
- 导师类别：专业学位型
- 最后学历：博士研究生
- 工作单位：深圳市宝安区人民医院
- 办公室电话：13600431655
- 电子邮件：shunchangsun@yahoo.com.cn
2、Distaltrisomyof10qwithdistalmonosomyof15qduetoapaternaltranslocation.JIntMedRes,2009,37（4）：1230-1237.
3、ExpressionoftruncateddystrophincDNAsmediatedbyalentiviralvector.NeurologyIndia,2008,56（1）：52-56.
4、轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因(AC)n(AT)xTy多态性分析.中华检验医学杂志，2012，35(1)：32-36.
5、遗传性非综合征型耳聋患者GJB2基因编码序列分析.中华医学遗传学杂志，2011，28(4)：409-413.
6、人CAPN3基因在骨骼肌和白细胞中存在不同的剪切.中华医学遗传学杂志，2010，27(3)：272-275.
7、微阵列比较基因组杂交分析一例足月小样儿的染色体畸变.中华医学遗传学杂志，2008，25(5)：550-554.
2、β-珠蛋白基因启动子多态性与贫血程度相关研究，深圳市宝安区科技局，2011-2012，4万元
本人目前可支配总经费：10万元
遗传病基因诊断的特点：①遗传病具有异质性，不同遗传病有时具有相同或类似临床症状，基因诊断往往是唯一的诊断手段；②遗传病种类繁多，病种分布在临床不同学科，基因诊断研究者需要扎实的理论基础；③遗传病有多种突变类型，这要求遗传病的基因诊断者应依据疾病的突变类型的不同，运用不同的诊断技术。
遗传病基因诊断的意义：①基因诊断是大多数遗传病唯一的诊断手段，因此遗传病基因诊断可提高临床的诊断水平；②产前基因诊断可确定胎儿是否为遗传病患儿，指导优生，提高人口健康素质；③基因诊断可在疾病发病前进行确诊，避免患者受到环境发病因素的刺激，推迟患者的发病年龄和降低患者的发病严重程度。
本人研究在国内处于先进水平。本人从事基因诊断研究已有10余年，运用序列分析和遗传标记连锁分析成功诊断出国内第一个Miyoshi肌病家系，并发现了dysferlin基因的新突变。通过序列分析，本人发现了雄激素受体基因的新突变。通过比较基因组杂交等技术，本人发现了一例国内首先报道的、十分罕见的10q远端三体合并15q远端单体综合征患者。
